La amelogenina, isoforma Y es una proteína que en los seres humanos está codificada por el gen AMELY . [5] [6] AMELY se encuentra en el cromosoma Y y codifica una forma de amelogenina . La amelogenina es una proteína de la matriz extracelular involucrada en la biomineralización durante el desarrollo del esmalte dental.
AMELY | |||||||||||||||||||||||||
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Identificadores | |||||||||||||||||||||||||
Alias | AMELY , AMGL, AMGY, amelogenina, ligada a Y, ligada a amelogenina Y | ||||||||||||||||||||||||
Identificaciones externas | OMIM : 410000 MGI : 88005 HomoloGene : 47996 GeneCards : AMELY | ||||||||||||||||||||||||
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Ortólogos | |||||||||||||||||||||||||
Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||||||||||
Entrez |
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Ensembl |
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UniProt |
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RefSeq (ARNm) |
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RefSeq (proteína) |
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Ubicación (UCSC) | Chr Y: 6,87 - 6,91 Mb | Cr X: 169,18 - 169,19 Mb | |||||||||||||||||||||||
Búsqueda en PubMed | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
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Significación clínica
Las mutaciones en el relacionado AMELX gen en el cromosoma X causa ligada al cromosoma X amelogénesis imperfecta . [6]
Referencias
- ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000099721 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000031354 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ Nakahori Y, Takenaka O, Nakagome Y (febrero de 1991). "Una región homóloga XY humana codifica" amelogenina " ". Genómica . 9 (2): 264–9. doi : 10.1016 / 0888-7543 (91) 90251-9 . PMID 2004775 .
- ^ a b "Entrez Gene: amelogenina" .
enlaces externos
- Ubicación del genoma humano AMELY y página de detalles del gen AMELY en UCSC Genome Browser .
Otras lecturas
- Nakahori Y, Tamura T, Nagafuchi S, et al. (1991). "Clonación molecular y mapeo de 10 nuevas sondas en el cromosoma Y humano". Genómica . 9 (4): 765–9. doi : 10.1016 / 0888-7543 (91) 90373-M . PMID 2037302 .
- Lau EC, Mohandas TK, Shapiro LJ, et al. (1989). "Los loci del gen de la amelogenina humana y de ratón están en los cromosomas sexuales". Genómica . 4 (2): 162–8. doi : 10.1016 / 0888-7543 (89) 90295-4 . PMID 2737677 .
- Skaletsky H, Kuroda-Kawaguchi T, Minx PJ, et al. (2003). "La región masculina específica del cromosoma Y humano es un mosaico de clases de secuencias discretas" . Naturaleza . 423 (6942): 825–37. doi : 10.1038 / nature01722 . PMID 12815422 .
- Jobling MA, Lo IC, Turner DJ, et al. (2007). "Variación estructural en el brazo corto del cromosoma Y humano: deleciones multigénicas recurrentes que abarcan amelogenina Y" . Tararear. Mol. Genet . 16 (3): 307–16. doi : 10.1093 / hmg / ddl465 . PMC 2590852 . PMID 17189292 .
- Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA y col. (2004). "El estado, la calidad y la expansión del proyecto de ADNc de longitud completa de los NIH: la colección de genes de mamíferos (MGC)" . Genome Res . 14 (10B): 2121–7. doi : 10.1101 / gr.2596504 . PMC 528928 . PMID 15489334 .
- Salido EC, Yen PH, Koprivnikar K, et al. (1992). "El gen de la proteína del esmalte humano, la amelogenina, se expresa a partir de los cromosomas X e Y" . Soy. J. Hum. Genet . 50 (2): 303–16. PMC 1682460 . PMID 1734713 .
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH y col. (2002). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias de ADNc humano y de ratón de longitud completa" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903. doi : 10.1073 / pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
- Chen AP, Chen Y, Wang HP y col. (2007). "[Tipos y frecuencias de variantes en el gen de la amelogenina en la población china]". Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi . 24 (6): 615–9. PMID 18067069 .
- Barbe L, Lundberg E, Oksvold P y col. (2008). "Hacia un atlas subcelular confocal del proteoma humano" . Mol. Célula. Proteómica . 7 (3): 499–508. doi : 10.1074 / mcp.M700325-MCP200 . PMID 18029348 .
- Yong RY, Gan LS, Chang YM, Yap EP (2007). "Caracterización molecular de una deleción polimórfica de 3 Mb en el cromosoma Yp11.2 que contiene el locus AMELY en poblaciones de Singapur y Malasia". Tararear. Genet . 122 (3–4): 237–49. doi : 10.1007 / s00439-007-0389-0 . PMID 17588179 .