La subunidad sigma-1A del complejo AP-1 es una proteína que en humanos está codificada por el gen AP1S1 . [5] [6] [7]
AP1S1 | |||||||||||||||||||||||||
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Identificadores | |||||||||||||||||||||||||
Alias | AP1S1 , AP19, CLAPS1, EKV3, MEDNIK, SIGMA1A, WUGSC: H_DJ0747G18.2, complejo proteico relacionado con adaptador 1 subunidad sigma 1, complejo proteico relacionado con adaptador 1 subunidad sigma 1 | ||||||||||||||||||||||||
Identificaciones externas | OMIM : 603531 MGI : 1098244 HomoloGene : 20342 GeneCards : AP1S1 | ||||||||||||||||||||||||
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Ortólogos | |||||||||||||||||||||||||
Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||||||||||
Entrez | |||||||||||||||||||||||||
Ensembl |
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UniProt |
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RefSeq (ARNm) |
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RefSeq (proteína) |
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Ubicación (UCSC) | Crónicas 7: 101,15 - 101,16 Mb | Crónicas 5: 137,03 - 137,05 Mb | |||||||||||||||||||||||
Búsqueda en PubMed | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
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Función
La proteína codificada por este gen es parte del complejo de ensamblaje de la cubierta de clatrina que une la clatrina a los receptores en las vesículas recubiertas. Estas vesículas están involucradas en la endocitosis y el procesamiento de Golgi. Esta proteína, así como beta-prime-adapttin, gamma-adapttin y la cadena media (mu) AP47, forman el complejo de proteína de ensamblaje AP-1 ubicado en la vesícula de Golgi. Se han informado dos variantes de transcripción empalmadas alternativamente de este gen, que codifican distintas isoformas. [7]
Una mutación en AP1S1 causa el raro síndrome de MEDNIK familiar descrito en 2008. [8]
Interacciones
Se ha demostrado que AP1S1 interactúa con AP1G1 [6] [9] [10] y RAB10 . [11]
Referencias
- ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000106367 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000004849 - Ensembl , mayo de 2017
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- ^ Ewing RM, Chu P, Elisma F, Li H, Taylor P, Climie S, McBroom-Cerajewski L, Robinson MD, O'Connor L, Li M, Taylor R, Dharsee M, Ho Y, Heilbut A, Moore L, Zhang S, Ornatsky O, Bukhman YV, Ethier M, Sheng Y, Vasilescu J, Abu-Farha M, Lambert JP, Duewel HS, Stewart II, Kuehl B, Hogue K, Colwill K, Gladwish K, Muskat B, Kinach R, Adams SL, Moran MF, Morin GB, Topaloglou T, Figeys D (2007). "Mapeo a gran escala de interacciones proteína-proteína humana por espectrometría de masas" . Biología de sistemas moleculares . 3 (1): 89. doi : 10.1038 / msb4100134 . PMC 1847948 . PMID 17353931 .
Otras lecturas
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enlaces externos
- Ubicación del genoma humano AP1S1 y página de detalles del gen AP1S1 en UCSC Genome Browser .