El miembro 1 de la familia A que se une a la proteína precursora de la beta amiloide A4 es una proteína que en humanos está codificada por el gen APBA1 . [5] [6] [7]
APBA1 | |||||||||||||||||||||||||
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Identificadores | |||||||||||||||||||||||||
Alias | APBA1 , D9S411E, LIN10, MINT1, X11, X11A, X11ALPHA, miembro de la familia A de unión a la proteína precursora beta amiloide 1 | ||||||||||||||||||||||||
Identificaciones externas | OMIM : 602414 MGI : 1860297 HomoloGene : 897 GeneCards : APBA1 | ||||||||||||||||||||||||
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Ortólogos | |||||||||||||||||||||||||
Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||||||||||
Entrez |
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Ensembl |
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UniProt |
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RefSeq (ARNm) |
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RefSeq (proteína) |
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Ubicación (UCSC) | Crónicas 9: 69,43 - 69,67 Mb | Crónicas 19: 23,76 - 23,95 Mb | |||||||||||||||||||||||
Búsqueda en PubMed | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
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Función
La proteína codificada por este gen es miembro de la familia de proteínas X11. Es una proteína adaptadora neuronal que interactúa con la proteína precursora amiloide (APP) de la enfermedad de Alzheimer . Estabiliza la APP e inhibe la producción de fragmentos de APP proteolíticos, incluido el péptido A beta que se deposita en el cerebro de los pacientes con enfermedad de Alzheimer . Se cree que este producto génico está implicado en los procesos de transducción de señales. También se considera una supuesta proteína de tráfico vesicular en el cerebro que puede formar un complejo con el potencial de acoplar la exocitosis de vesículas sinápticas a la adhesión de células neuronales. [7]
Interacciones
Se ha demostrado que APBA1 interactúa con KCNJ12 , [8] [9] CCS , [10] CASK [11] [12] y la proteína precursora amiloide . [13] [14]
Referencias
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Otras lecturas
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enlaces externos
- Ubicación del genoma humano APBA1 y página de detalles del gen APBA1 en UCSC Genome Browser .
- Descripción general de toda la información estructural disponible en el PDB para UniProt : Q02410 (miembro 1 de la familia A de unión a proteínas precursoras de amiloide beta A4) en el PDBe-KB .