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La autofagia relacionada con 16 como 1 es una proteína que en humanos está codificada por el gen ATG16L1 . [5]

Función [ editar ]

La autofagia es el principal sistema de degradación intracelular que suministra componentes citoplasmáticos a los lisosomas y es responsable de la degradación de la mayoría de las proteínas de larga vida y algunos orgánulos . Los componentes citoplásmicos, incluidos los orgánulos, se secuestran en autofagosomas de doble membrana, que posteriormente se fusionan con los lisosomas. ATG16L1 es un componente de un gran complejo proteico esencial para la autofagia. [6] [7]

Importancia clínica [ editar ]

Las mutaciones en el gen ATG16L1 pueden estar relacionadas con la enfermedad de Crohn . [8] [9] [10]

Referencias [ editar ]

  1. ^ a b c ENSG00000085978 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000281089, ENSG00000085978 - Ensembl , mayo de 2017
  2. ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000026289 - Ensembl , mayo de 2017
  3. ^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ^ "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  5. ^ Zheng H, Ji C, Li J, Jiang H, Ren M, Lu Q, Gu S, Mao Y, Xie Y (agosto de 2004). "Clonación y análisis de Apg16L humano". Secuencia de ADN . 15 (4): 303–5. doi : 10.1080 / 10425170400004104 . PMID 15620219 . S2CID 33446132 .  
  6. ^ Mizushima N, Kuma A, Kobayashi Y, Yamamoto A, Matsubae M, Takao T, Natsume T, Ohsumi Y, Yoshimori T (mayo de 2003). "Ratón Apg16L, una nueva proteína de repetición WD, se dirige a la membrana de aislamiento autofágico con el conjugado Apg12-Apg5" . Revista de ciencia celular . 116 (Parte 9): 1679–88. doi : 10.1242 / jcs.00381 . PMID 12665549 . 
  7. ^ "Gen Entrez: ATG16L1 ATG16 relacionado con la autofagia 16-like 1 (S. cerevisiae)" .
  8. ^ Hampe J, Franke A, Rosenstiel P, Till A, Teuber M, Huse K, Albrecht M, Mayr G, De La Vega FM, Briggs J, Günther S, Prescott NJ, Onnie CM, Häsler R, Sipos B, Fölsch UR , Lengauer T, Platzer M, Mathew CG, Krawczak M, Schreiber S (febrero de 2007). "Una exploración de asociación de todo el genoma de SNP no sinónimos identifica una variante de susceptibilidad para la enfermedad de Crohn en ATG16L1". Genética de la naturaleza . 39 (2): 207-11. doi : 10.1038 / ng1954 . PMID 17200669 . S2CID 24615261 .  
  9. ^ Rioux JRioux JD, Xavier RJ, Taylor KD, Silverberg MS, Goyette P, Huett A, Green T, Kuballa P, Barmada MM, Datta LW, Shugart YY, Griffiths AM, Targan SR, Ippoliti AF, Bernard EJ, Mei L, Nicolae DL, Regueiro M, Schumm LP, Steinhart AH, Rotter JI, Duerr RH, Cho JH, Daly MJ, Brant SR (mayo de 2007). "El estudio de asociación de todo el genoma identifica cinco nuevos loci de susceptibilidad para la enfermedad de Crohn e implica un papel de la autofagia en la patogénesis de la enfermedad" . Genética de la naturaleza . 39 (5): 596–604. doi : 10.1038 / ng2032 . PMC 2757939 . PMID 17435756 .  
  10. ^ Burton, Paul R .; Clayton, David G .; Cardon, Lon R .; Craddock, Nick; Deloukas, Panos; Duncanson, Audrey; Kwiatkowski, Dominic P .; McCarthy, Mark I .; et al. (Junio ​​de 2007). "Estudio de asociación de todo el genoma de 14.000 casos de siete enfermedades comunes y 3.000 controles compartidos" . Naturaleza . 447 (7145): 661–78. doi : 10.1038 / nature05911 . PMC 2719288 . PMID 17554300 .  

Enlaces externos [ editar ]

  • Ubicación del genoma humano ATG16L1 y página de detalles del gen ATG16L1 en UCSC Genome Browser .

Lectura adicional [ editar ]

  • Venter JC, Adams MD, Myers EW, et al. (2001). "La secuencia del genoma humano" . Ciencia . 291 (5507): 1304–51. doi : 10.1126 / science.1058040 . PMID  11181995 .
  • Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH y col. (2003). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias de ADNc humano y de ratón de longitud completa" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903. doi : 10.1073 / pnas.242603899 . PMC  139241 . PMID  12477932 .
  • Mizushima N, Kuma A, Kobayashi Y, et al. (2004). "Ratón Apg16L, una nueva proteína de repetición WD, se dirige a la membrana de aislamiento autofágico con el conjugado Apg12-Apg5" . J. Cell Sci . 116 (Parte 9): 1679–88. doi : 10.1242 / jcs.00381 . PMID  12665549 .
  • Clark HF, Gurney AL, Abaya E y col. (2003). "La iniciativa de descubrimiento de proteínas secretadas (SPDI), un esfuerzo a gran escala para identificar nuevas proteínas transmembrana y secretadas humanas: una evaluación bioinformática" . Genome Res . 13 (10): 2265–70. doi : 10.1101 / gr.1293003 . PMC  403697 . PMID  12975309 .
  • Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et al. (2004). "Secuenciación completa y caracterización de 21.243 ADNc humanos de longitud completa" . Nat. Genet . 36 (1): 40–5. doi : 10.1038 / ng1285 . PMID  14702039 .
  • Bouwmeester T, Bauch A, Ruffner H y col. (2004). "Un mapa físico y funcional de la vía de transducción de señales de TNF-alfa / NF-kappa B humano". Nat. Cell Biol . 6 (2): 97-105. doi : 10.1038 / ncb1086 . PMID  14743216 . S2CID  11683986 .
  • Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA y col. (2004). "El estado, la calidad y la expansión del proyecto de ADNc de longitud completa de los NIH: la colección de genes de mamíferos (MGC)" . Genome Res . 14 (10B): 2121–7. doi : 10.1101 / gr.2596504 . PMC  528928 . PMID  15489334 .
  • Zheng H, Ji C, Li J y col. (2005). "Clonación y análisis de Apg16L humano". DNA Seq . 15 (4): 303–5. doi : 10.1080 / 10425170400004104 . PMID  15620219 . S2CID  33446132 .
  • Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y, et al. (2006). "Diversificación de la modulación transcripcional: identificación y caracterización a gran escala de supuestos promotores alternativos de genes humanos" . Genome Res . 16 (1): 55–65. doi : 10.1101 / gr.4039406 . PMC  1356129 . PMID  16344560 .
  • Hampe J, Franke A, Rosenstiel P y col. (2007). "Una exploración de asociación de todo el genoma de SNP no sinónimos identifica una variante de susceptibilidad para la enfermedad de Crohn en ATG16L1". Nat. Genet . 39 (2): 207-11. doi : 10.1038 / ng1954 . PMID  17200669 . S2CID  24615261 .
  • Ewing RM, Chu P, Elisma F, et al. (2007). "Mapeo a gran escala de interacciones proteína-proteína humana por espectrometría de masas" . Mol. Syst. Biol . 3 (1): 89. doi : 10.1038 / msb4100134 . PMC  1847948 . PMID  17353931 .
  • Prescott NJ, Fisher SA, Franke A y col. (2007). "Un SNP no sinónimo en ATG16L1 predispone a la enfermedad de Crohn ileal y es independiente de CARD15 y IBD5". Gastroenterología . 132 (5): 1665–71. doi : 10.1053 / j.gastro.2007.03.034 . PMID  17484864 .
  • Yamazaki K, Onouchi Y, Takazoe M y col. (2007). "Análisis de asociación de variantes genéticas en loci IL23R, ATG16L1 y 5p13.1 con enfermedad de Crohn en pacientes japoneses" . J. Hum. Genet . 52 (7): 575–83. doi : 10.1007 / s10038-007-0156-z . PMID  17534574 .
  • Baldassano RN, Bradfield JP, Monos DS, et al. (2007). "Asociación de la variante no sinónima T300A del gen ATG16L1 con susceptibilidad a la enfermedad de Crohn pediátrica" . Gut . 56 (8): 1171–3. doi : 10.1136 / gut.2007.122747 . PMC  1955510 . PMID  17625155 .

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .