El miembro 1 de la ATPasa tipo 2C transportadora de calcio es una enzima que en los seres humanos está codificada por el gen ATP2C1 . [5] [6] [7]
ATP2C1 | |||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Identificadores | |||||||||||||||||||||||||
Alias | ATP2C1 , ATP2C1A, BCPM, HHD, PMR1, SPCA1, hSPCA1, vía secretora de ATPasa que transporta Ca2 + 1 | ||||||||||||||||||||||||
Identificaciones externas | OMIM : 604384 MGI : 1889008 HomoloGene : 56672 GeneCards : ATP2C1 | ||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
Ortólogos | |||||||||||||||||||||||||
Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||||||||||
Entrez |
|
| |||||||||||||||||||||||
Ensembl |
|
| |||||||||||||||||||||||
UniProt |
|
| |||||||||||||||||||||||
RefSeq (ARNm) |
|
| |||||||||||||||||||||||
RefSeq (proteína) |
|
| |||||||||||||||||||||||
Ubicación (UCSC) | Cr 3: 130,85 - 131,02 Mb | Crónicas 9: 105,4 - 105,53 Mb | |||||||||||||||||||||||
Búsqueda en PubMed | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
|
Este gen codifica una de las proteínas SPCA , una ATPasa de tipo P transportadora de iones Ca 2+ . Esta enzima dependiente de magnesio cataliza la hidrólisis de ATP junto con el transporte del calcio. Los defectos en este gen causan la enfermedad de Hailey-Hailey , un trastorno autosómico dominante. Alternativamente, se han identificado variantes de transcripciones empalmadas que codifican diferentes isoformas. [7]
Referencias
- ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000017260 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000032570 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ Hu Z, Bonifas JM, Beech J, Bench G, Shigihara T, Ogawa H, Ikeda S, Mauro T, Epstein EH Jr (febrero de 2000). "Las mutaciones en ATP2C1, que codifican una bomba de calcio, causan la enfermedad de Hailey-Hailey". Nat Genet . 24 (1): 61–5. doi : 10.1038 / 71701 . PMID 10615129 . S2CID 41274246 .
- ^ Sudbrak R, Brown J, Dobson-Stone C, Carter S, Ramser J, White J, Healy E, Dissanayake M, Larregue M, Perrussel M, Lehrach H, Munro CS, Strachan T, Burge S, Hovnanian A, Monaco AP ( Junio de 2000). "La enfermedad de Hailey-Hailey es causada por mutaciones en ATP2C1 que codifica una nueva bomba de Ca (2+)" . Hum Mol Genet . 9 (7): 1131–40. doi : 10.1093 / hmg / 9.7.1131 . PMID 10767338 .
- ^ a b "Gen Entrez: ATP2C1 ATPasa, transporte de Ca ++, tipo 2C, miembro 1" .
enlaces externos
- Ubicación del genoma humano ATP2C1 y página de detalles del gen ATP2C1 en UCSC Genome Browser .
Otras lecturas
- Missiaen L, Raeymaekers L, Dode L, et al. (2004). "Bombas SPCA1 y enfermedad de Hailey-Hailey". Biochem. Biophys. Res. Comun . 322 (4): 1204-13. doi : 10.1016 / j.bbrc.2004.07.128 . PMID 15336968 .
- Ikeda S, Welsh EA, Peluso AM, et al. (1995). "Localización del gen cuyas mutaciones subyacen a la enfermedad de Hailey-Hailey en el cromosoma 3q". Tararear. Mol. Genet . 3 (7): 1147–50. doi : 10.1093 / hmg / 3.7.1147 . PMID 7981684 .
- Nagase T, Kikuno R, Ishikawa KI, et al. (2000). "Predicción de las secuencias codificantes de genes humanos no identificados. XVI. Las secuencias completas de 150 nuevos clones de ADNc del cerebro que codifican proteínas grandes in vitro" . DNA Res . 7 (1): 65–73. doi : 10.1093 / dnares / 7.1.65 . PMID 10718198 .
- Stanchi F, Bertocco E, Toppo S, et al. (2001). "Caracterización de 16 genes humanos novedosos que muestran alta similitud con secuencias de levadura". La levadura . 18 (1): 69–80. doi : 10.1002 / 1097-0061 (200101) 18: 1 <69 :: AID-YEA647> 3.0.CO; 2-H . PMID 11124703 .
- Ton VK, Mandal D, Vahadji C, Rao R (2002). "Expresión funcional en levadura de la vía secretora humana Ca (2+), Mn (2 +) - ATPasa defectuosa en la enfermedad de Hailey-Hailey" . J. Biol. Chem . 277 (8): 6422–7. doi : 10.1074 / jbc.M110612200 . PMID 11741891 .
- Dobson-Stone C, Fairclough R, Dunne E y col. (2002). "Enfermedad de Hailey-Hailey: caracterización molecular y clínica de mutaciones novedosas en el gen ATP2C1". J. Invest. Dermatol . 118 (2): 338–43. doi : 10.1046 / j.0022-202x.2001.01675.x . PMID 11841554 .
- Yokota K, Yasukawa K, Shimizu H (2002). "Análisis de la mutación del gen ATP2C1 en 10 familias japonesas no relacionadas con la enfermedad de Hailey-Hailey". J. Invest. Dermatol . 118 (3): 550–1. doi : 10.1046 / j.0022-202x.2001.01686.x . PMID 11874499 .
- Chao SC, Tsai YM, Yang MH (2002). "Análisis de mutación del gen ATP2C1 en pacientes taiwaneses con enfermedad de Hailey-Hailey". Br. J. Dermatol . 146 (4): 595–600. doi : 10.1046 / j.1365-2133.2002.04697.x . PMID 11966689 . S2CID 73336691 .
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH y col. (2003). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias de ADNc humano y de ratón de longitud completa" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903. doi : 10.1073 / pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
- Fairclough RJ, Dode L, Vanoevelen J, et al. (2003). "Efecto de las mutaciones de la enfermedad de Hailey-Hailey sobre la función de una nueva variante de la vía secretora humana Ca2 + / Mn2 + -ATPasa (hSPCA1)" . J. Biol. Chem . 278 (27): 24721-30. doi : 10.1074 / jbc.M300509200 . PMID 12707275 .
- Matsuda A, Suzuki Y, Honda G, et al. (2003). "Identificación y caracterización a gran escala de genes humanos que activan las vías de señalización de NF-kappaB y MAPK" . Oncogén . 22 (21): 3307–18. doi : 10.1038 / sj.onc.1206406 . PMID 12761501 .
- Van Baelen K, Vanoevelen J, Callewaert G y col. (2003). "La contribución de la bomba SPCA1 Ca2 + a la acumulación de Ca2 + en el aparato de Golgi de las células HeLa evaluada mediante interferencia mediada por ARN". Biochem. Biophys. Res. Comun . 306 (2): 430–6. doi : 10.1016 / S0006-291X (03) 00977-X . PMID 12804581 .
- Callewaert G, Parys JB, De Smedt H, et al. (2004). "Propiedades de señalización de Ca (2 +) similares en queratinocitos y en células COS-1 que sobreexpresan la vía secretora Ca (2 +) - ATPasa SPCA1". Calcio celular . 34 (2): 157–62. doi : 10.1016 / S0143-4160 (03) 00070-8 . PMID 12810057 .
- Aronchik I, Behne MJ, Leypoldt L y col. (2003). "La reorganización de la actina es anormal y el ATP celular está disminuido en los queratinocitos de Hailey-Hailey" . J. Invest. Dermatol . 121 (4): 681–7. doi : 10.1046 / j.1523-1747.2003.12472.x . PMID 14632182 .
- Behne MJ, Tu CL, Aronchik I y col. (2003). "El queratinocito humano ATP2C1 se localiza en el Golgi y controla las reservas de Golgi Ca2 +" (PDF) . J. Invest. Dermatol . 121 (4): 688–94. doi : 10.1046 / j.1523-1747.2003.12528.x . PMID 14632183 .
- Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et al. (2004). "Secuenciación completa y caracterización de 21.243 ADNc humanos de longitud completa" . Nat. Genet . 36 (1): 40–5. doi : 10.1038 / ng1285 . PMID 14702039 .
- Mitchell KJ, Tsuboi T, Rutter GA (2004). "Papel de Ca2 + -ATPasa-1 (ATP2C1) relacionados con la membrana plasmática en la homeostasis de Ca2 + de células beta pancreáticas revelada por silenciamiento de ARN" . Diabetes . 53 (2): 393–400. doi : 10.2337 / diabetes.53.2.393 . PMID 14747290 .
- Fairclough RJ, Lonie L, Van Baelen K y col. (2004). "Enfermedad de Hailey-Hailey: identificación de nuevas mutaciones en ATP2C1 y efecto de la mutación sin sentido A528P en los niveles de expresión de proteínas" . J. Invest. Dermatol . 123 (1): 67–71. doi : 10.1111 / j.0022-202X.2004.22713.x . PMID 15191544 .