El gen ATP5F1C humano codifica la subunidad gamma de una enzima llamada ATP sintasa mitocondrial . [5] [6] [7]
ATP5F1C | |||||||||||||||||||||||||
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Identificadores | |||||||||||||||||||||||||
Alias | ATP5F1C , ATP5C, ATP5CL1, ATP sintasa, transporte de H +, complejo F1 mitocondrial, polipéptido gamma 1, ATP5C1, subunidad gamma de ATP sintasa F1 | ||||||||||||||||||||||||
Identificaciones externas | OMIM : 108729 MGI : 1261437 HomoloGene : 3792 GeneCards : ATP5F1C | ||||||||||||||||||||||||
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Ortólogos | |||||||||||||||||||||||||
Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||||||||||
Entrez |
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Ensembl |
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UniProt |
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Ubicación (UCSC) | Crónicas 10: 7,79 - 7,81 Mb | Cr 2: 10.06 - 10.08 Mb | |||||||||||||||||||||||
Búsqueda en PubMed | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
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Este gen codifica una subunidad de la ATP sintasa mitocondrial . La ATP sintasa mitocondrial cataliza la síntesis de trifosfato de adenosina (ATP), utilizando un gradiente electroquímico de protones a través de la membrana interna durante la fosforilación oxidativa . La ATP sintasa está compuesta por dos complejos de múltiples subunidades enlazadas: el núcleo catalítico soluble, F 1 , y el componente que atraviesa la membrana, F 0 , que comprende el canal de protones . La porción catalítica de la ATP sintasa mitocondrial consta de 5 subunidades diferentes (alfa, beta, gamma, delta y épsilon) ensambladas con una estequiometría de 3 alfa, 3 beta y un único representante de los otros 3. El canal de protones consta de tres subunidades principales (a, b, c). Este gen codifica la subunidad gamma del núcleo catalítico. Alternativamente, se han identificado variantes de transcripciones empalmadas que codifican diferentes isoformas . Este gen también tiene un pseudogén en el cromosoma 14 . [7]
Referencias
- ^ a b c GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000165629 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000025781 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ Jabs EW, Thomas PJ, Bernstein M, Coss C, Ferreira GC, Pedersen PL (junio de 1994). "Localización cromosómica de genes necesarios para los pasos terminales del metabolismo oxidativo: subunidades alfa y gamma de la ATP sintasa y el portador de fosfato". Hum Genet . 93 (5): 600–2. doi : 10.1007 / bf00202832 . PMID 8168843 . S2CID 39597611 .
- ^ Matsuda C, Endo H, Ohta S, Kagawa Y (diciembre de 1993). "Estructura genética de la subunidad gamma de ATP sintasa mitocondrial humana. Especificidad de tejido producida por empalme alternativo de ARN". J Biol Chem . 268 (33): 24950–8. PMID 8227057 .
- ^ a b "Entrez Gene: ATP5F1C ATP sintasa F1 subunidad gamma" .
enlaces externos
- Ubicación del genoma humano ATP5F1C y página de detalles del gen ATP5F1C en UCSC Genome Browser .
- Resumen de toda la información estructural disponible en el PDB para UniProt : Q91VR2 (subunidad gamma de ATP sintasa, mitocondrial) en el PDBe-KB .
Otras lecturas
- Yoshida M, Muneyuki E, Hisabori T (2001). "ATP sintasa - un maravilloso motor rotatorio de la célula". Nat. Rev. Mol. Cell Biol . 2 (9): 669–77. doi : 10.1038 / 35089509 . PMID 11533724 . S2CID 3926411 .
- Abrahams JP, Leslie AG, Lutter R, Walker JE (1994). "Estructura en 2.8 una resolución de F1-ATPasa de mitocondrias de corazón bovino". Naturaleza . 370 (6491): 621–8. doi : 10.1038 / 370621a0 . PMID 8065448 . S2CID 4275221 .
- Elston T, Wang H, Oster G (1998). "Transducción de energía en ATP sintasa". Naturaleza . 391 (6666): 510–3. doi : 10.1038 / 35185 . PMID 9461222 . S2CID 4406161 .
- Yasuda R, Noji H, Kinosita K, Yoshida M (1998). "F1-ATPase es un motor molecular altamente eficiente que gira con pasos discretos de 120 grados". Celular . 93 (7): 1117–24. doi : 10.1016 / S0092-8674 (00) 81456-7 . PMID 9657145 . S2CID 14106130 .
- Wang H, Oster G (1998). "Transducción de energía en el motor F1 de ATP sintasa". Naturaleza . 396 (6708): 279–82. doi : 10.1038 / 24409 . PMID 9834036 . S2CID 4424498 .
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