La isoforma 2 de ATPasa de protón de tipo V 116 kDa también se conoce como isoforma 2 de V-ATPasa de 116 kDa y es una enzima que en los seres humanos está codificada por el gen ATP6V0A2 . [5] [6] [7]
ATP6V0A2 |
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Estructuras disponibles |
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PDB | Búsqueda de ortólogos: PDBe RCSB |
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Lista de códigos de identificación de PDB |
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2LX4 |
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Identificadores |
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Alias | ATP6V0A2 , A2, ARCL, ARCL2A, ATP6A2, ATP6N1D, J6B7, RTF, STV1, TJ6, TJ6M, TJ6S, VPH1, WSS, ATPase H + que transporta la subunidad a2 de V0 |
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Identificaciones externas | OMIM : 611716 MGI : 104855 HomoloGene : 56523 GeneCards : ATP6V0A2 |
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Ubicación de genes ( humanos ) |
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| Chr. | Cromosoma 12 (humano) [1] |
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| Banda | 12q24.31 | Comienzo | 123,712,318 pb [1] |
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Final | 123.761.755 pb [1] |
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Ubicación de genes ( ratón ) |
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| Chr. | Cromosoma 5 (ratón) [2] |
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| Banda | 5 | 5 F | Comienzo | 124,628,576 pb [2] |
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Final | 124,724,455 pb [2] |
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Ontología de genes |
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Función molecular | • Unión de ATPasa • Actividad de ATPasa transportadora de protones, mecanismo de rotación • GO: 0001948 Unión de proteínas • Actividad de transportador transmembrana de protones
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Componente celular | • Componente integral de la membrana • Endosoma • ATPasa tipo V transportadora de protones, dominio V0 • Membrana de vesícula fagocítica • Membrana • ATPasa tipo V transportadora de protones vacuolar, dominio V0 • Membrana lisosomal • Vesícula acrosómica • Tipo V transportadora de protones vacuolar ATPasa complejo • endosoma membrana • plasma membrana • intracelular orgánulo • perinuclear región del citoplasma
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Proceso biológico | • receptor de insulina vía de señalización • transferrina transporte • vacuolar proton-transporte de tipo V ATPasa complejo montaje • transporte de iones • vacuolar acidificación • ion transmembrana transporte • respuesta inmune • transporte de protones acoplados ATP síntesis • regulación de macroautofagia • fagosoma acidificación • homeostasis de iones de hierro celular • respuesta celular al aumento de los niveles de oxígeno • transporte
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Fuentes: Amigo / QuickGO |
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Ortólogos |
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Especies | Humano | Ratón |
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Entrez | | |
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Ensembl | | |
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UniProt | | |
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RefSeq (ARNm) | | |
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RefSeq (proteína) | | |
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Ubicación (UCSC) | Crónicas 12: 123,71 - 123,76 Mb | Crónicas 5: 124,63 - 124,72 Mb |
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Búsqueda en PubMed | [3] | [4] |
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Wikidata |
Ver / editar humano | Ver / Editar mouse |
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La isoforma a2 de la V-ATPasa 116 kDa es una subunidad de la ATPasa vacuolar (v-ATPasa), una enzima heteromultimérica que está presente en las vesículas intracelulares y en la membrana plasmática de células especializadas, y que es fundamental para la acidificación de diversos componentes celulares. La V-ATPasa consta de un dominio V (1) periférico de membrana para la hidrólisis de ATP y un dominio V (0) de membrana integral para la translocación de protones. La subunidad codificada por este gen es un componente del dominio V (0). [7]
Las mutaciones en este gen son una causa tanto de cutis laxa tipo II como del síndrome de piel arrugada. [7]
- Entrada de GeneReviews / NCBI / NIH / UW sobre Cutis Laxa autosómica recesiva relacionada con ATP6V0A2
- Entradas OMIM en Cutis Laxa autosómica recesiva relacionada con ATP6V0A2
- Ubicación del genoma humano ATP6V0A2 y página de detalles del gen ATP6V0A2 en UCSC Genome Browser .
Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .