Abetalipoproteinemia
La abetalipoproteinemia (también conocida como: síndrome de Bassen-Kornzweig , enfermedad por deficiencia de proteína de transferencia de triglicéridos microsomales , deficiencia de MTP y síndrome de deficiencia de betalipoproteína [2] ) es un trastorno que interfiere con la absorción normal de grasas y vitaminas liposolubles de los alimentos. [3] Es causada por una mutación en la proteína microsomal de transferencia de triglicéridos que genera deficiencias en las apolipoproteínas B-48 y B-100, que se utilizan en la síntesis y exportación de quilomicrones y VLDL, respectivamente. No debe confundirse con la disbetalipoproteinemia familiar . [cita necesaria ]
A menudo surgirán síntomas que indican que el cuerpo no está absorbiendo o produciendo las lipoproteínas que necesita. Estos síntomas suelen aparecer en masa . [ cita requerida ]
La abetalipoproteinemia afecta la absorción de grasas dietéticas, colesterol y ciertas vitaminas . Las personas afectadas por este trastorno no pueden producir ciertas lipoproteínas , que son moléculas que consisten en proteínas combinadas con colesterol y grasas particulares llamadas triglicéridos . Esto conduce a una deficiencia multivitamínica, que afecta a la vitamina A soluble en grasa , la vitamina D , la vitamina E y la vitamina K. [9] Sin embargo, muchos de los efectos observados se deben a la deficiencia de vitamina E en particular. [9]
Los signos y síntomas varían y se presentan de manera diferente de persona a persona. En general, 80 a 99% de las personas presentan malabsorción de grasas y vitaminas liposolubles. Aproximadamente entre el 30 % y el 79 % de las personas con la enfermedad muestran síntomas de anomalías en la pigmentación de la retina, ataxia, hipotonía muscular o reflejos tendinosos reducidos. [2]
Los signos y síntomas de la abetalipoproteinemia aparecen en los primeros meses de vida (porque la lipasa pancreática no está activa en este período). Pueden incluir incapacidad para aumentar de peso y crecer al ritmo esperado ( retraso en el crecimiento ); Diarrea; glóbulos rojos espinosos anormales ( acantocitosis ); y heces grasosas y malolientes ( esteatorrea ). [9] Las heces pueden contener grandes trozos de grasa o sangre. Los bebés a menudo presentan problemas gastrointestinales causados por la mala absorción de grasas, lo que también contribuye a la esteatorrea. Otras características de este trastorno pueden desarrollarse más adelante en la infancia y, a menudo, deterioran la función del sistema nervioso. Pueden incluir mala coordinación muscular, dificultad con el equilibrio y el movimiento ( ataxia), [9] [10] y degeneración progresiva de la retina (la capa sensible a la luz en la parte posterior del ojo) que puede progresar hasta casi ceguera (debido a la deficiencia de vitamina A, retinol). [9] Los adultos de treinta o cuarenta años pueden tener cada vez más dificultades para mantener el equilibrio y caminar. Muchos de los signos y síntomas de la abetalipoproteinemia son el resultado de una deficiencia grave de vitaminas, especialmente la deficiencia de vitamina E, que generalmente produce problemas oculares con degeneración de los tractos espinocerebelosos y de la columna dorsal. [ cita requerida ]
Las mutaciones en el gen de la proteína microsomal de transferencia de triglicéridos (MTTP) se han asociado con esta afección. [9] ( la deficiencia de apolipoproteína B , una afección relacionada, se asocia con deficiencias de apolipoproteína B ). [11]
