La actina, el músculo esquelético alfa, es una proteína que en los seres humanos está codificada por el gen ACTA1 . [5] [6]
ACTA1 | |||||||||||||||||||||||||
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Identificadores | |||||||||||||||||||||||||
Alias | ACTA1 , ACTA, ASMA, CFTD, CFTD1, CFTDM, MPFD, NEM1, NEM2, NEM3, Actina, alfa 1, SHPM, actina, alfa 1, músculo esquelético, actina alfa 1, músculo esquelético | ||||||||||||||||||||||||
Identificaciones externas | OMIM : 102610 MGI : 87902 HomoloGene : 121702 GeneCards : ACTA1 | ||||||||||||||||||||||||
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Ortólogos | |||||||||||||||||||||||||
Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||||||||||
Entrez |
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Ensembl |
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UniProt |
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Ubicación (UCSC) | Crónicas 1: 229,43 - 229,43 Mb | Crónicas 8: 123,89 - 123,89 Mb | |||||||||||||||||||||||
Búsqueda en PubMed | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
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La actina alfa 1 que se expresa en el músculo esquelético es una de las seis isoformas de actina diferentes que se han identificado. Las actinas son proteínas altamente conservadas que participan en la motilidad, estructura e integridad celular. Las alfa actinas son un componente principal del aparato contráctil. [7]
Expresión de genes de actina esquelética
La expresión de alfa actina esquelética es inducida por estímulos y condiciones que se sabe que causan la formación de músculo. [8] Tales condiciones dan como resultado la fusión de células comprometidas (células satélite) en miotubos, para formar fibras musculares. La actina esquelética en sí misma, cuando se expresa, provoca la expresión de varios otros "genes miogénicos", que son esenciales para la formación de músculos. [9] Un factor de transcripción clave que activa la expresión del gen de la actina esquelética es el factor de respuesta del suero ("SRF"), una proteína que se une a sitios específicos en el ADN promotor del gen de la actina. [10] La SRF puede aportar una serie de otras proteínas al promotor de la actina esquelética, como el receptor de andrógenos, y de ese modo contribuir a la inducción de la expresión del gen de la actina esquelética mediante esteroides androgénicos (a menudo denominados "anabólicos"). [11]
Interacciones
Se ha demostrado que la actina alfa 1 interactúa con TMSB4X , [12] [13] MIB2 [14] y PRKCE . [15]
Ver también
- Actina
- ACTB
Referencias
- ^ a b c GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000143632 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000031972 - Ensembl , mayo de 2017
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Otras lecturas
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enlaces externos
- Entrada de GeneReviews / NCBI / NIH / UW sobre la miopatía nemalínica
- Ubicación del genoma humano ACTA1 y página de detalles del gen ACTA1 en UCSC Genome Browser .