Deficiencia de adenina fosforribosiltransferasa
La deficiencia de adenina fosforribosiltransferasa es un trastorno metabólico autosómico recesivo [1] asociado con una mutación en la enzima adenina fosforribosiltransferasa . [2]
La mayoría de los pacientes con deficiencia de APRT tienen episodios repetidos de cálculos renales que no se detectan mediante un estudio de rayos X convencional. Sin embargo, todos los cálculos se detectan fácilmente mediante otros métodos de diagnóstico por imágenes, como la ecografía o la tomografía computarizada (TC). Una minoría de pacientes desarrolla síntomas de insuficiencia renal. Los cálculos renales a menudo se asocian con dolor lumbar o abdominal intenso. Los síntomas asociados con la insuficiencia renal son en gran medida inespecíficos, como aumento de la fatiga y la debilidad, falta de apetito y pérdida de peso. Los niños con la enfermedad pueden tener síntomas similares a los de los adultos. En los niños pequeños, la deficiencia de APRT puede causar manchas del pañal de color marrón rojizo. [ cita requerida ]
La deficiencia de APRT se hereda de forma autosómica recesiva. [1] Esto significa que el gen defectuoso responsable del trastorno se encuentra en un autosoma y se requieren dos copias del gen defectuoso (una heredada de cada padre) para nacer con el trastorno. Los padres de una persona con un trastorno autosómico recesivo portan una copia del gen defectuoso, pero por lo general no experimentan ningún signo o síntoma del trastorno. [ cita requerida ]
El trastorno da como resultado la acumulación de la purina insoluble 2,8-dihidroxiadenina . [3] Puede provocar nefrolitiasis (cálculos renales), insuficiencia renal aguda y daño renal permanente . [ cita requerida ]
Se han informado más de 300 personas con esta enfermedad en todo el mundo, pero no se sabe qué tan común es realmente este problema médico. Los pacientes con deficiencia de la enfermedad carecen de la enzima adenina fosforribosiltransferasa y, por lo tanto, tienen dificultades para descomponer las sustancias dietéticas llamadas purinas, lo que resulta en la acumulación de un compuesto llamado 2,8-dihidroxiadenina (2,8-DHA) que se excreta por los riñones. Hasta el 70% de los pacientes afectados, tienen el cabello pelirrojo o familiares con este color de cabello. [ cita requerida ]
