El síndrome de Aicardi es un síndrome de malformación genética poco común que se caracteriza por la ausencia parcial o completa de una estructura clave en el cerebro llamada cuerpo calloso , la presencia de anomalías en la retina y convulsiones en forma de espasmos infantiles . [2]
Se teoriza que el síndrome de Aicardi es causado por un defecto en el cromosoma X, ya que hasta ahora solo se ha observado en niñas o niños con síndrome de Klinefelter . La confirmación de esta teoría espera el descubrimiento de un gen causal . Los síntomas suelen aparecer antes de que el bebé alcance los 5 meses de edad. [ cita requerida ]
Los niños son más comúnmente identificados con el síndrome de Aicardi antes de la edad de cinco meses. Un número significativo de niñas son producto de partos normales y parecen desarrollarse normalmente hasta alrededor de los tres meses de edad, cuando comienzan a tener espasmos infantiles . El inicio de los espasmos infantiles a esta edad se debe al cierre de las sinapsis neuronales finales en el cerebro, una etapa del desarrollo normal del cerebro [ cita requerida ] . Se han informado varios tumores en asociación con el síndrome de Aicardi: papiloma del plexo coroideo (el más común), meduloblastoma , pólipos hiperplásicos gástricos, pólipos rectales , teratoma benigno del paladar blando, hepatoblastoma , cáncer de células embrionarias parafaríngeas, angiosarcoma de extremidades y lipoma de cuero cabelludo . [3]
Casi todos los casos informados de síndrome de Aicardi han sido en niñas. Los pocos niños que han sido identificados con el síndrome de Aicardi han demostrado tener 47 cromosomas, incluido un complemento de cromosomas sexuales XXY , una condición llamada síndrome de Klinefelter . [ cita requerida ]
Se cree que todos los casos del síndrome de Aicardi se deben a nuevas mutaciones . No se sabe de ninguna persona con el síndrome de Aicardi que haya transmitido el gen ligado al cromosoma X responsable del síndrome a la siguiente generación. [4]
El síndrome de Aicardi se caracteriza típicamente por la siguiente tríada de características; sin embargo, la falta de una de las características "clásicas" no excluye un diagnóstico de síndrome de Aicardi, si hay otras características de apoyo presentes. [5]