Los espasmos epilépticos , es un trastorno epiléptico poco común a raro en bebés, niños y adultos. Uno de los otros nombres del trastorno, síndrome de West , lleva el nombre del médico inglés William James West (1793-1848), quien lo describió por primera vez en un artículo publicado en The Lancet en 1841. [2] El caso original realmente descrito su propio hijo, James Edwin West (1840-1860). [3]Otros nombres para ella son "epilepsia en flexión generalizada", "encefalopatía epiléptica infantil", "encefalopatía mioclónica infantil", "convulsiones en navaja", "mioclonía masiva" y "espasmos de Salaam". El término "espasmos infantiles" se puede utilizar para describir la manifestación convulsiva específica en el síndrome, pero también se utiliza como sinónimo del síndrome en sí. El síndrome de West en el uso moderno es la tríada de espasmos infantiles, un patrón EEG patognomónico (llamado hipsarritmia ) y regresión del desarrollo [4] , aunque la definición internacional requiere solo dos de estos tres elementos.
Espasmos epilépticos | |
---|---|
Otros nombres | Espasmos infantiles , espasmos juveniles o síndrome de West [1] |
Especialidad | Neurología |
El síndrome está relacionado con la edad, generalmente ocurre entre el tercer y el duodécimo mes, y generalmente se manifiesta alrededor del quinto mes. Hay varias causas. El síndrome a menudo es causado por una disfunción cerebral orgánica cuyo origen puede ser prenatal , perinatal (causado durante el nacimiento) o posnatal .
Signos y síntomas
Las convulsiones epilépticas que se pueden observar en los bebés con síndrome de West se dividen en tres categorías, conocidas colectivamente como espasmos infantiles. Normalmente, aparece la siguiente tríada de tipos de ataques; Si bien los tres tipos suelen aparecer simultáneamente, también pueden ocurrir de forma independiente entre sí: [ cita requerida ]
- Ataques de rayos : convulsiones mioclónicas repentinas y severas de todo el cuerpo o varias partes del cuerpo en fracciones de segundo, y las piernas en particular están dobladas ( las convulsiones de los músculos flexores aquí son generalmente más severas que las extensoras ).
- Ataques de cabeceo : convulsiones de los músculos flexores de la garganta y el cuello, durante las cuales el mentón se mueve bruscamente hacia el pecho o la cabeza hacia adentro.
- Ataques de salaam o navaja : un espasmo flexor con inclinación rápida de la cabeza y el torso hacia adelante y elevación y flexión simultáneas de los brazos mientras se juntan parcialmente las manos frente al pecho y / o se agitan. Si uno imagina este acto en cámara lenta, parecería similar al saludo ceremonial musulmán ( Salaam ), del que este tipo de ataque deriva su nombre.
Causa
Todavía se desconoce qué mecanismos bioquímicos conducen a la aparición del síndrome de West. Se conjetura que se trata de un mal funcionamiento de la función del neurotransmisor , o más precisamente, un mal funcionamiento en la regulación del proceso de transmisión de GABA . Otra posibilidad que se está investigando es una hiperproducción de la hormona liberadora de corticotropina (CRH). Es posible que esté involucrado más de un factor. Ambas hipótesis están respaldadas por el efecto de ciertos medicamentos utilizados para tratar el síndrome de West. [ cita requerida ]
Los casos de epilepsia se han dividido históricamente en tres grupos diferentes: sintomáticos, criptogénicos y desconocidos. La Liga Internacional Contra la Epilepsia (ILAE) recomendó en 2011 abandonar estos términos [5] [6] por razones de claridad y en su lugar tratar de ubicar los casos individuales en uno de los siguientes 3 grupos: genéticos, estructurales / metabólicos y desconocidos. Los nuevos términos tienen un significado más claro de inmediato, excepto que el grupo estructural y metabólico incluye casos que tienen un componente genético que no siempre conduce directamente a la afección. Solo el grupo genético tiene una causa genética directa conocida. Casos "Desconocido" pueden ser de desconocido genética, estructural, metabólica u otra causa desconocida. [ cita requerida ]
La antigua terminología fue definida por la ILAE de la siguiente manera: [ cita requerida ]
- sintomático: la epilepsia es la consecuencia de un trastorno conocido o sospechado del sistema nervioso central.
- criptogénico: se refiere a un trastorno cuya causa está oculta u oculta. Se presume que las epilepsias criptogénicas son sintomáticas.
- idiopático: no existe una causa subyacente más que una posible predisposición hereditaria.
El resto de esta sección se referirá a la terminología anterior.
Sintomático
Si se presenta una causa, el síndrome se conoce como síndrome de West sintomático , ya que los ataques se manifiestan como un síntoma de otro problema. Casi cualquier causa de daño cerebral podría estar asociada, y estas se dividen en prenatal, perinatal y posnatal. La siguiente es una lista parcial: [ cita requerida ]
- En alrededor de un tercio de los niños, hay evidencia de un profundo desorden orgánico del cerebro. Esto incluye: [ cita requerida ]
- microcefalia
- displasia cortical
- atrofia cerebral
- lisencefalia
- meningitis bacteriana
- facomatosis (p. ej., esclerosis tuberosa )
- Síndrome de Aicardi
- cefalhematoma y
- malformación vascular .
- Además, otras causas que se mencionan cada vez más en la literatura son:
- Incontinentia pigmenti
- Síndrome de Foix-Chavany-Marie
- Síndrome de Patau (trisomía 13)
- Síndrome de Sturge-Weber
- enfermedades neurometabólicas
- infecciones congénitas (por ejemplo, citomegalovirus )
- hipoglucemia
- daño cerebral debido a asfixia o hipoxia (falta de oxígeno, por ejemplo, durante el parto), leucomalacia periventricular , cefalhematoma , accidente cerebrovascular o daño cerebral de varios tipos, así como el causado por nacimiento prematuro .
Síndrome de Down
El síndrome de West aparece en el 1% al 5% de los bebés con síndrome de Down . Esta forma de epilepsia es relativamente difícil de tratar en niños que no tienen las anomalías cromosómicas implicadas en el síndrome de Down. Sin embargo, en los niños con síndrome de Down, el síndrome suele ser mucho más leve y los niños suelen reaccionar mejor a los medicamentos. El InfoCenter alemán sobre el síndrome de Down señaló en 2003 que lo que normalmente era una epilepsia grave era en tales casos a menudo relativamente benigna. [ cita requerida ]
Los registros de EEG para niños con síndrome de Down a menudo son más simétricos con menos hallazgos inusuales. Aunque no todos los niños pueden liberarse por completo de los ataques con medicamentos, los niños con síndrome de Down tienen menos probabilidades de desarrollar el síndrome de Lennox-Gastaut u otras formas de epilepsia que aquellos sin material hereditario adicional en el cromosoma 21 . Se desconoce la razón por la que es más fácil tratar a los niños con síndrome de Down. [ cita requerida ]
Sin embargo, si un niño con síndrome de Down tiene convulsiones que son difíciles de controlar, se debe evaluar al niño para detectar un trastorno del espectro autista . [7]
Criptogénico
Cuando no se puede determinar una causa directa pero el niño tiene otro trastorno neurológico, el caso se conoce como síndrome de West criptogénico . El grupo criptogénico a menudo se considera idiopático, mientras que se lo denomina "criptogénico". [ cita requerida ]
A veces, varios niños de la misma familia desarrollan el síndrome de West. En este caso, también se lo conoce como criptogénico , en el que influyen las influencias genéticas y, a veces, hereditarias. Se conocen casos en los que el síndrome de West aparece en generaciones sucesivas en niños; esto tiene que ver con la herencia del cromosoma X. [ cita requerida ]
Genético
Se han asociado mutaciones en varios genes con el síndrome de West. Estos incluyen los genes homeobox relacionados con Aristaless ( ARX ) y quinasa dependiente de ciclina como 5 ( CDKL5 ). [8] El gen ARX en particular parece ser responsable de al menos algunos de los casos ligados al cromosoma X. [9] Las variantes en el gen KCNT1 (también conocido como gen del canal de iones de potasio SLACK) pueden provocar el síndrome de West https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK525917/
Idiopático
En ocasiones, el síndrome se denomina síndrome de West idiopático , cuando no se puede determinar la causa. Los criterios de diagnóstico importantes son: [ cita requerida ]
- Desarrollo regular hasta el inicio de los ataques o antes del inicio de la terapia.
- sin hallazgos patológicos en estudios neurológicos o neurorradiológicos
- sin evidencia de un desencadenante de los espasmos
Aquellos se están volviendo raros debido a la medicina moderna.
Diagnóstico
El diagnóstico se puede realizar mediante EEG. En caso de espasmos epilépticos, el EEG muestra patrones típicos de hipsarritmia . [ cita requerida ]
Tratamiento
En 2017, los datos sobre el tratamiento óptimo eran limitados. [10] Las terapias con hormonas son el estándar de atención, a saber, hormona adrenocorticotrófica (ACTH) o corticosteroides orales como la prednisona . [10] La vigabatrina también es una consideración común, aunque existe el riesgo de pérdida del campo visual con el uso prolongado. [10] El alto costo de la ACTH lleva a los médicos a evitarla en los EE. UU. dosis más altas de prednisona parecen generar resultados equivalentes. [10]
A partir de 2017, los datos de los ensayos clínicos de la dieta cetogénica para el tratamiento de los espasmos infantiles eran inconsistentes; la mayoría de los ensayos fueron como terapia de segunda línea después del fracaso del tratamiento farmacológico, y hasta 2017 no se había explorado como tratamiento de primera línea en un ensayo clínico diseñado adecuadamente. [10] Se recomienda la cirugía de la epilepsia en pacientes con convulsiones que surgen de una región restringida. [11] [12]
Pronóstico
No es posible hacer un pronóstico generalizado para el desarrollo debido a la variabilidad de las causas, como se mencionó anteriormente, los diferentes tipos de síntomas y causas. Cada caso debe considerarse individualmente. [ cita requerida ]
El pronóstico para los niños con síndrome de West idiopático es en su mayoría más positivo que para aquellos con formas criptogénicas o sintomáticas. Es menos probable que los casos idiopáticos muestren signos de problemas de desarrollo antes de que comiencen los ataques, los ataques a menudo se pueden tratar de manera más fácil y eficaz y hay una tasa de recaída más baja. Los niños con esta forma del síndrome tienen menos probabilidades de desarrollar otras formas de epilepsia; Aproximadamente dos de cada cinco niños se desarrollan al mismo ritmo que los niños sanos. [ cita requerida ]
En otros casos, sin embargo, el tratamiento del síndrome de West es relativamente difícil y los resultados de la terapia a menudo son insatisfactorios; para los niños con síndrome de West sintomático y criptogénico, el pronóstico generalmente no es positivo, especialmente cuando se muestran resistentes a la terapia. [ cita requerida ]
Estadísticamente, 5 de cada 100 niños con síndrome de West no sobreviven más allá de los cinco años, en unos casos por la causa del síndrome, en otros por motivos relacionados con su medicación. Solo menos de la mitad de todos los niños pueden liberarse por completo de los ataques con la ayuda de medicamentos. Las estadísticas muestran que el tratamiento produce un resultado satisfactorio en alrededor de tres de cada diez casos, con solo uno de cada 25 el desarrollo cognitivo y motor de los niños desarrollándose más o menos normalmente. [ cita requerida ]
Una gran proporción (hasta el 90%) de los niños sufren deficiencias físicas y cognitivas graves , incluso cuando el tratamiento de los ataques tiene éxito. Por lo general, esto no se debe a los ataques epilépticos, sino a las causas detrás de ellos (anomalías cerebrales o su ubicación o grado de gravedad). Los ataques graves y frecuentes pueden dañar (aún más) el cerebro. [ cita requerida ]
El daño permanente asociado a menudo con el síndrome de West en la literatura incluye discapacidades cognitivas, dificultades de aprendizaje y problemas de comportamiento, parálisis cerebral (hasta 5 de cada 10 niños), trastornos psicológicos y, a menudo, autismo (en aproximadamente 3 de cada 10 niños). Una vez más, la causa de cada caso individual de síndrome de West debe considerarse al debatir causa y efecto. [ cita requerida ]
Hasta 6 de cada 10 niños con síndrome de West sufren de epilepsia en el futuro. A veces, el síndrome de West se convierte en una epilepsia focal u otra epilepsia generalizada. Aproximadamente la mitad de todos los niños desarrollan el síndrome de Lennox-Gastaut . [ cita requerida ]
Epidemiología
La incidencia es de alrededor de 1: 3200 a 1: 3500 de nacidos vivos. Estadísticamente, los niños tienen más probabilidades de verse afectados que las niñas en una proporción de alrededor de 3: 2. [13] En 9 de cada 10 niños afectados, los espasmos aparecen por primera vez entre el tercer y el duodécimo mes de edad. En casos más raros, los espasmos pueden ocurrir en los primeros dos meses o durante el segundo al cuarto año de edad. [ cita requerida ]
Historia
El síndrome de West recibió su nombre del médico y cirujano inglés William James West (1793-1848), que vivía en Tonbridge . En 1841 observó este tipo de epilepsia en su propio hijo, James E West, que en ese momento tenía aproximadamente cuatro meses. Publicó sus observaciones desde una perspectiva científica en un artículo en The Lancet . Llamó a las convulsiones "Tics Salaam" en ese momento. [ cita requerida ]
Ver también
- Fenoma de la epilepsia / Proyecto del genoma
Referencias
- ^ Elaine Wyllie; Ajay Gupta; Deepak K. Lachhwani (2006). El tratamiento de la epilepsia: principios y práctica (4ª ed.). Lippincott Williams y Wilkins. págs. 333–. ISBN 978-0-7817-4995-4.
- ^ West, WJ (1841). "Sobre una forma peculiar de convulsiones infantiles" . The Lancet . 35 (911): 724–725. doi : 10.1016 / S0140-6736 (00) 40184-4 .
- ^ "Síndrome de West" . ¿Quién lo hizo? Un diccionario de epónimos médicos . Ole Daniel Enersen.
- ^ "Página de información de espasmos infantiles del NINDS" . Consultado el 10 de enero de 2012 .
- ^ http://www.ilae.org/Visitors/Centre/ctf/documents/NewConcepts-Classification_2011_000.pdf
- ^ http://www.ilae.org/Visitors/Centre/ctf/CTFoverview.cfm
- ^ Goldberg-Stern et al., 2001 y Eisermann et al. 2003 en: American Journal of Medical Genetics part C, 2006, S. 163: Trastornos neuroconductuales en niños, adolescentes y adultos jóvenes con síndrome de Down
- ^ Bahi-Buisson N, Bienvenu T (2012) Trastornos relacionados con CDKL5: desde la descripción clínica hasta la genética molecular. Mol Syndromol 2 (3-5): 137-152
- ^ Sherr EH (2003) La historia de ARX (epilepsia, retraso mental, autismo y malformaciones cerebrales): un gen conduce a muchos fenotipos. Curr Opin Pediatr 15 (6): 567-571
- ^ a b c d e Wilmshurst JM, Ibekwe RC, O'Callaghan FJK (enero de 2017). "Espasmos epilépticos - 175 años después: tratando de enseñarle nuevos trucos a un perro viejo" (PDF) . Convulsión . 44 : 81–86. doi : 10.1016 / j.seizure.2016.11.021 . PMID 27989601 . S2CID 4977080 .
- ^ Asano, E; Juhász, C; Shah, A; Muzik, O; Chugani, DC; Shah, J; Sood, S; Chugani, HT (2005). "Origen y propagación de los espasmos epilépticos delineados en electrocorticografía" . Epilepsia . 46 (7): 1086–97. doi : 10.1111 / j.1528-1167.2005.05205.x . PMC 1360692 . PMID 16026561 .
- ^ Chugani, HT; Ilyas, M; Kumar, A; Juhász, C; Kupsky, WJ; Sood, S; Asano, E (2015). "Tratamiento quirúrgico para espasmos epilépticos refractarios: la serie Detroit" . Epilepsia . 56 (12): 1941–9. doi : 10.1111 / epi.13221 . PMC 4679547 . PMID 26522016 .
- ^ Johnston, Michael V .; Adams, Harold P .; Fatemi, Ali (18 de agosto de 2016). Neurobiología de la enfermedad . Prensa de la Universidad de Oxford. ISBN 9780190219086.
enlaces externos
Clasificación | D
|
---|---|
Recursos externos |
|
- Gran parte de este artículo está traducido del artículo de Wikipedia en alemán.