Alpha-1-B glicoproteína es un 54,3 kDa proteína en los seres humanos que está codificada por el A1BG gen .[5] La proteína codificada por este gen es una glicoproteína plasmática de función desconocida. La proteína muestra similitud de secuencia con las regiones variables de algunas proteínas miembros de la familia del supergén de inmunoglobulina . Los pacientes con adenocarcinoma ductal pancreático muestran una sobreexpresión de A1BG en el jugo pancreático . [6]
La A1BG se encuentra en la hebra de ADN negativa del cromosoma 19 de 58.858.172 a 58.864.865. [7] Además, A1BG se encuentra directamente adyacente al gen ZSCAN22 (58.838.385-58.853.712)) en la cadena de ADN positiva, así como los genes ZNF837 (58.878.990 - 58.892.389, complemento) y ZNF497 (58865723 - 58.874.214, complemento) en el hebra negativa. [7]
La A1BG se expresa en niveles elevados en el hígado adulto y fetal . [8] Además, la glándula mamaria muestra aproximadamente la mitad de la expresión que el hígado. [8] Se pueden encontrar trazas de expresión de A1BG en la sangre , el cerebro , los pulmones , los ganglios linfáticos , los ovarios , los testículos , el páncreas y el páncreas . [8] Los tumores de hígado exhiben niveles elevados de transcripciones de A1BG. [8]
El gen contiene 20 intrones distintos . [9] La transcripción produce 15 ARNm diferentes , 10 variantes empalmadas alternativamente y 5 formas no empalmadas . [9] Hay 4 promotores alternativos probables , 4 últimos exones alternativos no superpuestos y 7 sitios de poliadenilación alternativos validados . [9] Los ARNm parecen diferir por truncamiento del extremo 5 ', truncamiento del extremo 3', presencia o ausencia de 4 exones de casete, exones superpuestos con límites diferentes, empalme versus retención de 3 intrones. [9]
El programa de análisis estadístico de proteínas (SAPS) del San Diego Super Computer determinó que la glicoproteína alfa-1B tiene 495 residuos de aminoácidos, un punto isoeléctrico de 5,47 y una masa molecular de 54,3 kDa. Además, sugirió que no existen dominios transmembrana en la glicoproteína alfa-1B. [10] Según NCBI, la secuencia de aminoácidos MLVVFLLLWGVTWGPVTEA es un péptido señal en el extremo N-terminal de la proteína que podría funcionar como una señal de importación del retículo endoplásmico. [10]
El programa NetAcet 1.0 calculó que los primeros cinco residuos de aminoácidos sirven como un sitio de N-acetilación. [11] El programa NetGlycate 1.0 predijo que las lisinas ubicadas en los residuos 78, 114 y 227 sirven como puntos de glicación. [12] El programa NetNES 1.1 predijo que la leucina en el residuo 47 sería una señal de exportación nuclear. [13] El programa NetNGlyc 1.0 predijo cuatro sitios de N-glicosilación, dos de los cuales son secuencias repetidas internamente altamente conservadas. [14] [15] El programa NetCGlyc1.0 predijo que ninguno de los residuos de triptófano sirve como sitios de manosilación C. [dieciséis]