Sarcoma alveolar de partes blandas
El sarcoma alveolar de partes blandas , abreviado ASPS , es un tipo muy raro de sarcoma de partes blandas , que crece lentamente y cuya célula de origen se desconoce.
El ASPS surge principalmente en niños y adultos jóvenes y puede migrar (hacer metástasis ) a otras partes del cuerpo, generalmente los pulmones y el cerebro . Normalmente, el ASPS surge en los músculos y tejidos blandos profundos del muslo o la pierna (extremidades inferiores), pero también puede aparecer en las extremidades superiores (manos, cuello y cabeza). Si bien el ASPS es un sarcoma de tejido blando, también puede diseminarse y crecer dentro de los huesos.
El análisis cromosómico de ASPS muestra la ruptura y unión de dos cromosomas en las células tumorales. Una parte del cromosoma X se rompe y se une al cromosoma 17 . [2] Esta translocación crea una fusión entre dos genes denominados ASPL y TFE3 , que da como resultado la formación de una proteína aberrante (denominada proteína de fusión ) que no se encuentra en las células normales. En diferentes tumores ASPS se encuentran dos tipos de fusiones entre el cromosoma X y el cromosoma 17: tipo uno y tipo dos.
El Dr. Marc Ladanyi del Memorial Sloan-Kettering Cancer Center , en la ciudad de Nueva York , ha sido pionero en este trabajo. La proteína de fusión resultante ASPL - TFE3 es un factor de transcripción deshonesto que impulsa el comportamiento celular aberrante, incluida la división celular descontrolada y la angiogénesis mejorada .
El ASPS puede existir en el cuerpo del paciente durante mucho tiempo antes de ser diagnosticado. Puede crecer y hacer a un lado los tejidos circundantes durante mucho tiempo antes de causar molestias. Por lo tanto, los síntomas de ASPS pueden ser una hinchazón indolora o un dolor causado por nervios o músculos comprimidos, que afectan el rango de movimiento en el área.
El diagnóstico definitivo de ASPS se basa en su apariencia bajo el microscopio (es decir, su histomorfología ) y la presencia de la translocación cromosómica característica (es decir, citogenética).
