El factor de transcripción E3 es una proteína que en humanos está codificada por el gen TFE3 . [5] [6] [7]
TFE3 | |||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Identificadores | |||||||||||||||||||||||||
Alias | TFE3 , RCCP2, RCCX1, TFEA, bHLHe33, factor de transcripción que se une al potenciador 3 de IGHM | ||||||||||||||||||||||||
Identificaciones externas | OMIM : 314310 MGI : 98511 HomoloGene : 4755 GeneCards : TFE3 | ||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
Ortólogos | |||||||||||||||||||||||||
Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||||||||||
Entrez |
|
| |||||||||||||||||||||||
Ensembl |
|
| |||||||||||||||||||||||
UniProt |
|
| |||||||||||||||||||||||
RefSeq (ARNm) |
|
| |||||||||||||||||||||||
RefSeq (proteína) |
|
| |||||||||||||||||||||||
Ubicación (UCSC) | Cr X: 49,03 - 49,04 Mb | Chr X: 7,76 - 7,78 Mb | |||||||||||||||||||||||
Búsqueda en PubMed | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
|
Función
TFE3, un miembro de la familia de factores de transcripción helix-loop-helix , se une al motivo mu-E3 del potenciador de la cadena pesada de inmunoglobulina y se expresa en muchos tipos de células (Henthorn et al., 1991). [Suministrado por OMIM ] [7]
Interacciones
Se ha demostrado que TFE3 interactúa con:
- E2F3 , [8]
- Factor de transcripción asociado a microftalmia , [9] [10] y
- Madres contra el homólogo 3 decapentapléjico [11] [12]
Translocaciones
Una proporción de carcinomas renales (CCR) que ocurren en pacientes jóvenes se asocia con translocaciones que involucran el gen TFE3 en el cromosoma Xp11.2 PRCC
Referencias
- ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000068323 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000000134 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ Puck JM, Stewart CC, Henthorn PS (mayo de 1991). "Un RFLP de alta frecuencia en el locus TFE3 humano en el cromosoma X" . Ácidos nucleicos Res . 19 (3): 684. doi : 10.1093 / nar / 19.3.684-a . PMC 333678 . PMID 1672758 .
- ^ Henthorn PS, Stewart CC, Kadesch T, Puck JM (febrero de 1992). "El gen que codifica el TFE3 humano, un factor de transcripción que se une al potenciador de la cadena pesada de inmunoglobulina, se asigna a Xp11.22". Genómica . 11 (2): 374–8. doi : 10.1016 / 0888-7543 (91) 90145-5 . PMID 1685140 .
- ^ a b "Entrez Gene: factor de transcripción de TFE3 que se une al potenciador 3 de IGHM" .
- ^ Giangrande PH, Hallstrom TC, Tunyaplin C, Calame K, Nevins JR (junio de 2003). "Identificación del factor de caja E TFE3 como socio funcional para el factor de transcripción E2F3" . Mol. Célula. Biol . 23 (11): 3707-20. doi : 10.1128 / mcb.23.11.3707-3720.2003 . PMC 155231 . PMID 12748276 .
- ^ Steingrimsson E, Tessarollo L, Pathak B, Hou L, Arnheiter H, Copeland NG, Jenkins NA (abril de 2002). "Mitf y Tfe3, dos miembros de la familia Mitf-Tfe de factores de transcripción bHLH-Zip, tienen funciones importantes pero funcionalmente redundantes en el desarrollo de osteoclastos" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (7): 4477–82. doi : 10.1073 / pnas.072071099 . PMC 123673 . PMID 11930005 .
- ^ Mansky KC, Sulzbacher S, Purdom G, Nelsen L, Hume DA, Rehli M, Ostrowski MC (febrero de 2002). "El factor de transcripción de microftalmia y los factores de cremallera de hélice-bucle-hélice relacionados TFE-3 y TFE-C colaboran para activar el promotor de fosfatasa ácida resistente a tartrato". J. Leukoc. Biol . 71 (2): 304–10. PMID 11818452 .
- ^ Grinberg AV, Kerppola T (marzo de 2003). "Tanto Max como TFE3 cooperan con las proteínas Smad para unirse al promotor del inhibidor 1 del activador del plasminógeno, pero tienen efectos opuestos sobre la actividad transcripcional" . J. Biol. Chem . 278 (13): 11227–36. doi : 10.1074 / jbc.M211734200 . PMID 12551947 .
- ^ Hua X, Miller ZA, Wu G, Shi Y, Lodish HF (noviembre de 1999). "Especificidad en la transcripción inducida por factor de crecimiento transformante beta del gen inhibidor del activador del plasminógeno-1: interacciones del ADN promotor, factor de transcripción muE3 y proteínas Smad" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 96 (23): 13130–5. doi : 10.1073 / pnas.96.23.13130 . PMC 23912 . PMID 10557285 .
Otras lecturas
- Beckmann H, Kadesch T (1991). "La cremallera de leucina de TFE3 dicta la especificidad de dimerización de hélice-bucle-hélice" . Genes Dev . 5 (6): 1057–66. doi : 10.1101 / gad.5.6.1057 . PMID 2044953 .
- Beckmann H, Su LK, Kadesch T (1990). "TFE3: una proteína de hélice-bucle-hélice que activa la transcripción a través del motivo potenciador de inmunoglobulina muE3" . Genes Dev . 4 (2): 167–79. doi : 10.1101 / gad.4.2.167 . PMID 2338243 .
- Zhao GQ, Zhao Q, Zhou X, Mattei MG, de Crombrugghe B (1993). "TFEC, una proteína básica de hélice-bucle-hélice, forma heterodímeros con TFE3 e inhibe la activación de la transcripción dependiente de TFE3" . Mol. Célula. Biol . 13 (8): 4505-12. doi : 10.1128 / mcb.13.8.4505 . PMC 360062 . PMID 8336698 .
- Sidhar SK, Clark J, Gill S, Hamoudi R, Tripulación AJ, Gwilliam R, Ross M, Linehan WM, Birdsall S, Shipley J, Cooper CS (1997). "La translocación t (X; 1) (p11.2; q21.2) en el carcinoma papilar de células renales fusiona un nuevo gen PRCC con el gen del factor de transcripción TFE3" . Tararear. Mol. Genet . 5 (9): 1333–8. doi : 10.1093 / hmg / 5.9.1333 . PMID 8872474 .
- Weterman MA, Wilbrink M, Geurts van Kessel A (1997). "Fusión del gen del factor de transcripción TFE3 a un gen nuevo, PRCC, en carcinomas de células renales papilares positivos t (X; 1) (p11; q21)" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 93 (26): 15294–8. doi : 10.1073 / pnas.93.26.15294 . PMC 26398 . PMID 8986805 .
- Clark J, Lu YJ, Sidhar SK, Parker C, Gill S, Smedley D, Hamoudi R, Linehan WM, Shipley J, Cooper CS (1997). "Fusión de genes del factor de empalme PSF y NonO (p54nrb) al gen TFE3 en el carcinoma papilar de células renales" . Oncogén . 15 (18): 2233–9. doi : 10.1038 / sj.onc.1201394 . PMID 9393982 .
- Hua X, Liu X, Ansari DO, Lodish HF (1998). "Cooperación sinérgica de las proteínas TFE3 y smad en la transcripción inducida por TGF-beta del gen inhibidor del activador del plasminógeno-1" . Genes Dev . 12 (19): 3084–95. doi : 10.1101 / gad.12.19.3084 . PMC 317197 . PMID 9765209 .
- Steingrímsson E, Tessarollo L, Reid SW, Jenkins NA, Copeland NG (1999). "El factor de transcripción bHLH-Zip Tfeb es esencial para la vascularización placentaria". Desarrollo . 125 (23): 4607–16. PMID 9806910 .
- Hua X, Miller ZA, Wu G, Shi Y, Lodish HF (1999). "Especificidad en la transcripción inducida por factor de crecimiento transformante beta del gen inhibidor del activador del plasminógeno-1: interacciones del ADN promotor, factor de transcripción muE3 y proteínas Smad" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 96 (23): 13130–5. doi : 10.1073 / pnas.96.23.13130 . PMC 23912 . PMID 10557285 .
- Weterman MJ, van Groningen JJ, Jansen A, van Kessel AG (2000). "Localización nuclear y capacidades transactivadoras de las proteínas TFE3 y PRCC (fusión) asociadas al carcinoma de células renales papilares" . Oncogén . 19 (1): 69–74. doi : 10.1038 / sj.onc.1203255 . PMID 10644981 .
- Hua X, Miller ZA, Benchabane H, Wrana JL, Lodish HF (2000). "Sinergismo entre factores de transcripción TFE3 y Smad3 en la transcripción inducida por factor de crecimiento transformante-beta del gen Smad7" . J. Biol. Chem . 275 (43): 33205–8. doi : 10.1074 / jbc.C000568200 . PMID 10973944 .
- Ladanyi M, Lui MY, Antonescu CR, Krause-Boehm A, Meindl A, Argani P, Healey JH, Ueda T, Yoshikawa H, Meloni-Ehrig A, Sorensen PH, Mertens F, Mandahl N, van den Berghe H, Sciot R , Dal Cin P, Bridge J (2001). "El der (17) t (X; 17) (p11; q25) del sarcoma de parte blanda alveolar humano fusiona el gen del factor de transcripción TFE3 con ASPL, un gen novedoso en 17q25" . Oncogén . 20 (1): 48–57. doi : 10.1038 / sj.onc.1204074 . PMID 11244503 .
- Weterman MA, van Groningen JJ, den Hartog A, Geurts van Kessel A (2001). "Capacidades de transformación de los genes de fusión PRCCTFE3 y TFE3PRCC asociados al carcinoma de células renales papilares" . Oncogén . 20 (12): 1414–24. doi : 10.1038 / sj.onc.1204213 . PMID 11313885 .
- Heimann P, El Housni H, Ogur G, Weterman MA, Petty EM, Vassart G (2001). "Fusión de un gen nuevo, RCC17, al gen TFE3 en carcinomas de células renales papilares portadores de t (X; 17) (p11.2; q25.3)". Cancer Res . 61 (10): 4130–5. PMID 11358836 .
- Chung MC, Kim HK, Kawamoto S (2001). "TFEC puede funcionar como un activador transcripcional del gen A de cadena pesada de miosina II no muscular en células transfectadas". Bioquímica . 40 (30): 8887–97. doi : 10.1021 / bi002847d . PMID 11467950 .
- Dintilhac A, Bernués J (2002). "HMGB1 interactúa con muchas proteínas aparentemente no relacionadas mediante el reconocimiento de secuencias cortas de aminoácidos" . J. Biol. Chem . 277 (9): 7021–8. doi : 10.1074 / jbc.M108417200 . PMID 11748221 .
- Kawata Y, Suzuki H, Higaki Y, Denisenko O, Schullery D, Abrass C, Bomsztyk K (2002). "Activación dependiente del elemento bcn-1 del gen de la cadena de laminina gamma 1 por la acción cooperativa del factor de transcripción E3 (TFE3) y las proteínas Smad" . J. Biol. Chem . 277 (13): 11375–84. doi : 10.1074 / jbc.M111284200 . PMID 11801598 .
- Steingrimsson E, Tessarollo L, Pathak B, Hou L, Arnheiter H, Copeland NG, Jenkins NA (2002). "Mitf y Tfe3, dos miembros de la familia Mitf-Tfe de factores de transcripción bHLH-Zip, tienen funciones importantes pero funcionalmente redundantes en el desarrollo de osteoclastos" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (7): 4477–82. doi : 10.1073 / pnas.072071099 . PMC 123673 . PMID 11930005 .