La anfifisina es una proteína que en los seres humanos está codificada por el gen AMPH . [5] [6]
AMPH | |||||||||||||||||||||||||
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Identificadores | |||||||||||||||||||||||||
Alias | AMPH , AMPH1, anfifisina | ||||||||||||||||||||||||
Identificaciones externas | OMIM : 600418 MGI : 103574 HomoloGene : 121585 GeneCards : AMPH | ||||||||||||||||||||||||
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Ortólogos | |||||||||||||||||||||||||
Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||||||||||
Entrez |
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Ensembl |
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UniProt |
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Ubicación (UCSC) | Crónicas 7: 38,38 - 38,63 Mb | Crónicas 13: 18,95 - 19,15 Mb | |||||||||||||||||||||||
Búsqueda en PubMed | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
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Función
Este gen codifica una proteína asociada con la superficie citoplásmica de las vesículas sinápticas. Un subconjunto de pacientes con síndrome de la persona rígida que también se vieron afectados por cáncer de mama son positivos para autoanticuerpos contra esta proteína. El corte y empalme alternativo de este gen da como resultado dos variantes de transcripción que codifican diferentes isoformas. Se han descrito variantes de corte y empalme adicionales, pero no se han determinado sus secuencias de longitud completa. [6]
La anfifisina es una proteína enriquecida en el cerebro con una interacción lipídica N-terminal , dominio BAR de dimerización y flexión de la membrana , un dominio de unión de clatrina media y adaptador y un dominio SH3 C-terminal. En el cerebro, se cree que su función principal es el reclutamiento de dinamina a sitios de endocitosis mediada por clatrina . Hay 2 anfifisinas de mamíferos con una estructura general similar. Una forma de empalme ubicua de anfifisina-2 ( BIN1 ) que no contiene interacciones de clatrina o adaptadores se expresa en gran medida en el tejido muscular y participa en la formación y estabilización de la red de túbulos T. En otros tejidos, es probable que la anfifisina esté involucrada en otros eventos de flexión de la membrana y estabilización de la curvatura.
Interacciones
Se ha demostrado que la anfifisina interactúa con DNM1 , [7] [8] [9] [10] [11] Fosfolipasa D1 , [12] CDK5R1 , [13] PLD2 , [12] CABIN1 [14] y SH3GL2 . [7] [15]
Ver también
- AP180
- Epsin
Referencias
- ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000078053 - Ensembl , mayo de 2017
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Otras lecturas
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enlaces externos
- Llevando tus curvas a la barra, página de inicio de anfifisina
- Ubicación del genoma humano AMPH y página de detalles del gen AMPH en UCSC Genome Browser .