El receptor de la hormona antimülleriana es un receptor de la hormona antimülleriana . El receptor de hormona anti-Mulleriana tipo 2 es una proteína que en humanos está codificada por el gen AMHR2 . [5]
AMHR2 | |||||||||||||||||||||||||
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Identificadores | |||||||||||||||||||||||||
Alias | AMHR2 , AMHR, MISR2, MISRII, MRII, receptor de hormona anti-Mulleriana tipo 2 | ||||||||||||||||||||||||
Identificaciones externas | OMIM : 600956 MGI : 105062 HomoloGene : 10746 GeneCards : AMHR2 | ||||||||||||||||||||||||
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Ortólogos | |||||||||||||||||||||||||
Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||||||||||
Entrez |
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Ensembl |
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UniProt |
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RefSeq (ARNm) |
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RefSeq (proteína) |
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Ubicación (UCSC) | Crónicas 12: 53,42 - 53,43 Mb | Crónicas 15: 102,45 - 102,45 Mb | |||||||||||||||||||||||
Búsqueda en PubMed | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
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Función
Este gen codifica el receptor de la hormona anti-Mulleriana (AMH) que, además de la testosterona, da como resultado la diferenciación sexual masculina. La AMH y la testosterona son producidas en los testículos por diferentes células y tienen diferentes efectos. La testosterona promueve el desarrollo de los genitales masculinos, mientras que la unión de AMH al receptor codificado previene el desarrollo de los conductos mullerianos hacia el útero y las trompas de Falopio. Las mutaciones en este gen están asociadas con el síndrome del conducto de Muller tipo II persistente. Alternativamente, se han identificado variantes de transcripciones empalmadas que codifican diferentes isoformas. [proporcionado por RefSeq, septiembre de 2009].
Patología
El receptor de la hormona antimülleriana (receptor de sustancia inhibidora de Müller de tipo II) puede ser responsable del síndrome del conducto de Müller persistente .
El receptor de la sustancia inhibidora de Müller de tipo II (MISIIR), también conocido como receptor de hormonas antimüllerianas, se expresa en los cánceres de ovario , mama y próstata y se ha informado que estas células cancerosas se apoptose en respuesta a la exposición a la sustancia inhibidora de Müller (MIS ). [6]
Se han desarrollado anticuerpos que se dirigen específicamente a MISIIR y pueden ser útiles como vehículos para fármacos y toxinas para la terapia dirigida contra el cáncer . [7] [8] [9]
Referencias
- ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000135409 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000023047 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Entrez Gene: receptor de hormona anti-Mulleriana tipo 2" . Consultado el 7 de junio de 2018 .
- ^ Masiakos PT, MacLaughlin DT, Maheswaran S, Teixeira J, Fuller AF, Shah PC, Kehas DJ, Kenneally MK, Dombkowski DM, Ha TU, Preffer FI, Donahoe PK (noviembre de 1999). "El cáncer de ovario humano, las líneas celulares y las células de ascitis primaria expresan el receptor de tipo II de la sustancia inhibidora de Muller (MIS) humana, se unen y responden a MIS". Investigación clínica del cáncer . 5 (11): 3488–99. PMID 10589763 .
- ^ Yuan QA, Robinson MK, Simmons HH, Russeva M, Adams GP (marzo de 2008). "Aislamiento de moléculas scFv anti-MISIIR de una biblioteca de presentación de fagos por biopanning de clasificador de células". Inmunología del cáncer, inmunoterapia . 57 (3): 367–78. doi : 10.1007 / s00262-007-0376-2 . PMID 17676323 . S2CID 13075446 .
- ^ Yuan QA, Simmons HH, Robinson MK, Russeva M, Marasco WA, Adams GP (agosto de 2006). "Desarrollo de anticuerpos diseñados específicos para el receptor de tipo II de sustancia inhibidora de Müller: un candidato prometedor para la terapia dirigida del cáncer de ovario" . Terapéutica del cáncer molecular . 5 (8): 2096–105. doi : 10.1158 / 1535-7163.MCT-06-0115 . PMID 16928831 .
- ^ Salhi I, Cambon-Roques S, Lamarre I, Laune D, Molina F, Pugnière M, Pourquier D, Gutowski M, Picard JY, Xavier F, Pèlegrin A, Navarro-Teulon I (mayo de 2004). "El receptor de hormona anti-Mülleriana tipo II: conocimientos sobre los dominios de unión reconocidos por un anticuerpo monoclonal y el ligando natural" . La revista bioquímica . 379 (Pt 3): 785–93. doi : 10.1042 / BJ20031961 . PMC 1224123 . PMID 14750901 .
- Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .
Otras lecturas
- Teixeira J, Maheswaran S, Donahoe PK (octubre de 2001). "Sustancia inhibidora de Müller: una hormona del desarrollo instructiva con diagnóstico y posibles aplicaciones terapéuticas" . Endocr. Rev . 22 (5): 657–74. doi : 10.1210 / edrv.22.5.0445 . PMID 11588147 .
- Picard JY, Belville C (2002). "[Genética y patología molecular de la hormona anti-Mulleriana y su receptor]". J. Soc. Biol. (en francés). 196 (3): 217-21. doi : 10.1051 / jbio / 2002196030217 . PMID 12462075 .
- Wang HQ, Takakura K, Takebayashi K, Noda Y (diciembre de 2002). "Análisis mutacional del gen de la sustancia inhibidora de Müller y su gen receptor en mujeres japonesas con síndrome de ovario poliquístico e insuficiencia ovárica prematura". Fertil. Esteril . 78 (6): 1329–30. doi : 10.1016 / s0015-0282 (02) 04351-0 . PMID 12477536 .
- Salhi I, Cambon-Roques S, Lamarre I, Laune D, Molina F, Pugnière M, Pourquier D, Gutowski M, Picard JY, Xavier F, Pèlegrin A, Navarro-Teulon I (mayo de 2004). "El receptor de hormona anti-Mülleriana tipo II: conocimientos sobre los dominios de unión reconocidos por un anticuerpo monoclonal y el ligando natural" . Biochem. J . 379 (Pt 3): 785–93. doi : 10.1042 / BJ20031961 . PMC 1224123 . PMID 14750901 .
- Kevenaar ME, Themmen AP, Laven JS, Sonntag B, Fong SL, Uitterlinden AG, de Jong FH, Pols HA, Simoni M, Visser JA (junio de 2007). "Los polimorfismos del receptor de la hormona antimülleriana y la hormona antimülleriana tipo II están asociados con los niveles de estradiol de fase folicular en mujeres normoovulatorias" . Tararear. Reprod . 22 (6): 1547–54. doi : 10.1093 / humrep / dem036 . PMID 17337470 .
- Kevenaar ME, Themmen AP, Laven JS, Sonntag B, Fong SL, Uitterlinden AG, de Jong FH, Pols HA, Simoni M, Visser JA (junio de 2007). "Los polimorfismos del receptor de la hormona antimülleriana y la hormona antimülleriana tipo II están asociados con los niveles de estradiol de fase folicular en mujeres normoovulatorias" . Tararear. Reprod . 22 (6): 1547–54. doi : 10.1093 / humrep / dem036 . PMID 17337470 .
- Kevenaar ME, Themmen AP, Rivadeneira F, Uitterlinden AG, Laven JS, van Schoor NM, Lips P, Pols HA, Visser JA (septiembre de 2007). "Un polimorfismo en el gen del receptor de AMH tipo II se asocia con la edad de la menopausia en interacción con la paridad" . Tararear. Reprod . 22 (9): 2382–8. doi : 10.1093 / humrep / dem176 . PMID 17636279 .
- Kevenaar ME, Themmen AP, Rivadeneira F, Uitterlinden AG, Laven JS, van Schoor NM, Lips P, Pols HA, Visser JA (septiembre de 2007). "Un polimorfismo en el gen del receptor de AMH tipo II se asocia con la edad de la menopausia en interacción con la paridad" . Tararear. Reprod . 22 (9): 2382–8. doi : 10.1093 / humrep / dem176 . PMID 17636279 .
- Bakkum-Gamez JN, Aletti G, Lewis KA, Keeney GL, Thomas BM, Navarro-Teulon I, Cliby WA (enero de 2008). "Receptor de tipo II de sustancia inhibidora de Müller (MISIIR): un nuevo objetivo específico de tejido expresado por cánceres ginecológicos". Gynecol. Oncol . 108 (1): 141–8. doi : 10.1016 / j.ygyno.2007.09.010 . PMID 17988723 .
enlaces externos
- Antimulleriano + hormona + receptor en los encabezados de temas médicos (MeSH) de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .