El síndrome de Antley-Bixler es un trastorno congénito autosómico recesivo [2] poco frecuente y muy grave caracterizado por malformaciones y deformidades que afectan a la mayor parte del esqueleto y otras áreas del cuerpo.
Síndrome de Antley-Bixler | |
---|---|
Otros nombres | Síndrome de trapezoidocefalia-sinostosis , [1] |
![]() | |
El síndrome de Antley-Bixler tiene un patrón de herencia autosómico recesivo . | |
Especialidad | Genética Médica ![]() |
Presentación
Antley-Bixler síndrome en sí misma ofrece al nacer o el período prenatal . [2] Las características del trastorno incluyen braquicefalia (frente plana), craneosinostosis (cierre completo de la articulación del cráneo) de las suturas coronal y lambdoidea , hipoplasia facial (subdesarrollo); cúbito arqueado (hueso del antebrazo) y fémur (hueso del muslo), sinostosis del radio (hueso del antebrazo), húmero (hueso de la parte superior del brazo) y trapezoide (hueso de la mano); camptodactilia ( articulaciones interfalángicas fusionadas en los dedos), alas iliales delgadas (placa pélvica externa) y malformaciones renales . [2]
Se han informado otros síntomas, como malformaciones cardíacas , exoftalmos proptótico (ojos saltones), aracnodactilia (dedos en forma de araña), así como atresia (oclusión) nasal , anal y vaginal . [2] [3] [4]
Fisiopatología
Existen dos distintas genéticos mutaciones asociadas con el síndrome Antley-Bixler fenotipo , lo que sugiere el trastorno puede ser genéticamente heterogéneo . [5]
OMIM | Gene | Descripción |
---|---|---|
207410 | FGFR2 | Las mutaciones encontradas en la FGFR2 gen se ha demostrado que causa la sinostosis y otros esqueléticos, formales polydactylic y syndactylic anormalidades encontrado en Antley-Bixler y trastornos similares. [6] |
201750 | POR | Una mutación sin sentido en el gen de la reductasa del citocromo P450 (POR) da como resultado una esteroidogénesis anormal relacionada con las malformaciones genitales que a menudo se encuentran en Antley-Bixler. [5] [6] En OMIM , esto se clasifica como un "fenotipo similar al síndrome de Antley-Bixler" y no como el síndrome de Antley-Bixler en sí. |
El síndrome de Antley-Bixler se hereda con un patrón autosómico recesivo , lo que significa que el gen defectuoso está ubicado en un autosoma y se requieren dos copias del gen (una heredada de cada padre) para nacer con el trastorno. Los padres de un individuo con un trastorno autosómico recesivo son portadores de una copia del gen defectuoso, pero por lo general no se ven afectados por el trastorno.
Diagnóstico
El diagnóstico del síndrome de Antley-Bixler generalmente se hace después del nacimiento (después del nacimiento) basado en una evaluación clínica completa y hallazgos físicos característicos. También se pueden realizar otros procedimientos de diagnóstico por imágenes y pruebas genéticas para diagnosticar el trastorno.
En algunos niños, se puede sugerir un diagnóstico de síndrome de Antley-Bixler antes del nacimiento (prenatalmente) basado en pruebas como la ecografía. La ecografía nos permite generar una imagen del feto en desarrollo, que luego puede revelar hallazgos característicos que están asociados con el trastorno. Si hay antecedentes familiares conocidos de la afección, se encuentran disponibles pruebas genéticas específicas para las familias de los pacientes.
Tratamiento
El tratamiento del síndrome de Antley-Bixler se dirige a los síntomas específicos que se observan en cada individuo. Dicho tratamiento requiere los esfuerzos coordinados de un equipo de profesionales médicos que pueden necesitar planificar de manera sistemática y completa el tratamiento para un niño con esta afección. Estos profesionales pueden incluir pediatras, cirujanos, médicos que se especializan en trastornos de áreas y órganos específicos del cuerpo. En las personas con síndrome de Antley-Bixler, el tratamiento generalmente incluye cirugía. Los procedimientos quirúrgicos realizados dependerán de la gravedad de los problemas esqueléticos y sus síntomas asociados. Es posible que se necesiten múltiples cirugías para tratar las malformaciones presentes.
No existe cura para la afección. Todo el tratamiento es de apoyo y está dirigido a controlar los síntomas. Sin embargo, la intervención temprana puede ser importante para garantizar que los niños afectados alcancen su potencial. Por ejemplo, la fisioterapia generalmente se recomienda para ayudar a mejorar el rango de movimiento en ciertas contracturas articulares. Otras terapias que pueden ayudar a controlar los síntomas incluyen la terapia ocupacional y la terapia del habla.
Debido a que se trata de una afección genética, las personas con síndrome de Antley-Bixler y sus familias se beneficiarían de reunirse con un asesor genético. Los asesores genéticos son profesionales que cuentan con educación especializada en genética y asesoramiento para brindar ayuda personalizada que los pacientes puedan necesitar al tomar decisiones sobre su salud genética.
Epónimo
El síndrome de Antley-Bixler lleva el nombre de los Dres. Ray M. Antley (n. 1936) y David Bixler (n. 1929), [7] quienes describieron por primera vez el trastorno en un informe de una revista de 1975. [8]
Ver también
- Deficiencia de oxidorreductasa del citocromo P450
- Síndrome de Crouzon
- Síndrome de Jackson-Weiss
- Síndrome de Pfeiffer
Referencias
- ^ Herencia mendeliana en línea en el hombre (OMIM): 207410
- ↑ a b c d Schinzel A, Savoldelli G, Briner J, Sigg P, Massini C (1983). "Síndrome de Antley-Bixler en hermanas: un recién nacido a término y un feto diagnosticado prenatalmente". Revista Estadounidense de Genética Médica . 14 (1): 139-147. doi : 10.1002 / ajmg.1320140119 . PMID 6829602 .
- ^ LeHeup BP, Masutti JP, Droulle P, Tisserand J (1995). "El síndrome de Antley-Bixler: informe de dos casos familiares con anomalías anales y rectales graves". EUR. J. Pediatr . 154 (2): 130-131. doi : 10.1007 / BF01991916 . PMID 7720741 . S2CID 23676132 .
- ^ Holsalkar HS, Shah HS, Gujar PS, Shaw BA (2001). "El síndrome de Antley-Bixler: dos nuevos casos". J Postgrado Med . 47 (4): 252-255. PMID 11832641 .
- ^ a b Adachi M, Tachibana K, Asakura Y, Yamamoto T, Hanaki K, Oka A (2004). "Compuesto de mutaciones heterocigotas del gen de la oxidorreductasa del citocromo p450 (POR) en dos pacientes con síndrome de Antley-Bixler". Revista Estadounidense de Genética Médica . 128 (4): 333–339. doi : 10.1002 / ajmg.a.30169 . PMID 15264278 . S2CID 21549395 .
- ^ a b Huang N, Pandey AV, Agrawal V, Reardon W, Lapunzina PD, Mowat D, Jabs EW, Van Vliet G, Sack J, Fluck CE, Miller WL (2005). "Diversidad y función de mutaciones en p450 oxidorreductasa en pacientes con síndrome de Antley-Bixler y esteroidogénesis desordenada" . Tararear. Genet . 76 (5): 729–749. doi : 10.1086 / 429417 . PMC 1199364 . PMID 15793702 .
- ^ synd / 226 en ¿Quién lo nombró?
- ^ Antley R, Bixler D (1975). "Trapezoidocefalia, hipoplasia mediofacial y anomalías del cartílago con múltiples sinostosis y fracturas esqueléticas". Defectos de nacimiento Orig. Artic. Ser . 11 (2): 397–401. PMID 1227559 .
8. https://rarediseases.org/rare-diseases/antley-bixler-syndrome/
Otras lecturas
- Entrada de GeneReviews / NIH / NCBI / UW sobre síndromes de craneosinostosis relacionados con FGFR
- Entrada de GeneReviews / NCBI / NIH / UW sobre la deficiencia de oxidorreductasa del citocromo P450
enlaces externos
Clasificación | D
|
---|---|
Recursos externos |
|