AQP2 se encuentra en las membranas de las células apicales del riñón 'S conducto colector células principales y en intracelulares vesículas situadas por toda la célula.
AQP2 | |||||||||||||||||||||||||
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Identificadores | |||||||||||||||||||||||||
Alias | AQP2 , AQP-CD, WCH-CD, acuaporina 2 | ||||||||||||||||||||||||
Identificaciones externas | OMIM : 107777 MGI : 1096865 HomoloGene : 20137 GeneCards : AQP2 | ||||||||||||||||||||||||
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Ortólogos | |||||||||||||||||||||||||
Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||||||||||
Entrez |
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Ensembl |
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UniProt |
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Ubicación (UCSC) | 12: 49,95 - 49,96 Mb | Crónicas 15: 99,58 - 99,58 Mb | |||||||||||||||||||||||
Búsqueda en PubMed | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
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Regulación
Es la única acuaporina regulada por vasopresina . [5] El trabajo básico de la acuaporina 2 es reabsorber el agua de la orina mientras el riñón la elimina de la sangre. La acuaporina 2 se encuentra en las células epiteliales del riñón y generalmente permanece inactiva en las membranas de las vesículas intracelulares. Cuando se necesita, la vasopresina se une al receptor de vasopresina de la superficie celular activando así una vía de señalización que hace que las vesículas que contienen acuaporina 2 se fusionen con la membrana plasmática, por lo que la acuaporina 2 puede ser utilizada por la célula. [6] Esta acuaporina está regulada de dos formas por la hormona peptídica vasopresina :
- Regulación a corto plazo (minutos) a través del tráfico de vesículas AQP2 a la región apical donde se fusionan con la membrana plasmática apical.
- regulación a largo plazo (días) a través de un aumento en la expresión del gen AQP2.
Esta acuaporina también está regulada por la ingesta de alimentos. El ayuno reduce la expresión de esta acuaporina independientemente de la vasopresina.
Significación clínica
Las mutaciones en este canal se asocian con diabetes insípida nefrogénica , que puede ser autosómica dominante o recesiva. Las mutaciones en el receptor de vasopresina provocan un fenotipo ligado al cromosoma X similar.
El litio , que se usa a menudo para tratar el trastorno bipolar , puede causar diabetes insípida adquirida (caracterizada por la excreción de grandes volúmenes de orina diluida) al disminuir la expresión del gen AQP2.
La expresión del gen AQP2 aumenta durante las condiciones asociadas con la retención de agua, como el embarazo y la insuficiencia cardíaca congestiva .
Ver también
- Acuaporina
Referencias
- ^ a b c GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000167580 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000023013 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ Dibas AI, Mia AJ, Yorio T (diciembre de 1998). "Acuaporinas (canales de agua): papel en el transporte de agua activada por vasopresina". Actas de la Sociedad de Biología y Medicina Experimentales . 219 (3): 183–99. doi : 10.3181 / 00379727-219-44332 . PMID 9824541 . S2CID 28952956 .
- ^ Lodish H, Berk A, Kaiser CA, Krieger M, Scott MP, Bretscher A, Ploegh H, Matsudaira P (2008). Biología celular molecular (6ª ed.). Nueva York: Freeman. pag. 445 . ISBN 978-0-7167-7601-7.
Otras lecturas
- Bichet DG (abril de 2006). "Diabetes insípida nefrogénica" (PDF) . Avances en la enfermedad renal crónica . 13 (2): 96–104. doi : 10.1053 / j.ackd.2006.01.006 . PMID 16580609 . Archivado desde el original (PDF) el 18 de julio de 2018.
- Bouley R, Hasler U, Lu HA, Nunes P, Brown D (mayo de 2008). "Evitando las vías de señalización del receptor de vasopresina en la diabetes insípida nefrogénica" . Seminarios de Nefrología . 28 (3): 266–78. doi : 10.1016 / j.semnephrol.2008.03.010 . PMC 2494582 . PMID 18519087 .
- Robben JH, Knoers NV, Deen PM (agosto de 2006). "Aspectos biológicos celulares del receptor de vasopresina tipo 2 y canal de agua de acuaporina 2 en diabetes insípida nefrogénica" (PDF) . Revista estadounidense de fisiología. Fisiología renal . 291 (2): F257–70. doi : 10.1152 / ajprenal.00491.2005 . hdl : 2066/50267 . PMID 16825342 .
- Sasaki S, Fushimi K, Saito H, Saito F, Uchida S, Ishibashi K, Kuwahara M, Ikeuchi T, Inui K, Nakajima K (marzo de 1994). "Clonación, caracterización y mapeo cromosómico de acuaporina humana del conducto colector" . La Revista de Investigación Clínica . 93 (3): 1250–6. doi : 10.1172 / JCI117079 . PMC 294077 . PMID 7510718 .
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enlaces externos
- Entrada de GeneReviews / NCBI / NIH / UW sobre la diabetes insípida nefrogénica
- Aquaporin + 2 en los encabezados de temas médicos (MeSH) de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- Ubicación del genoma humano AQP2 y página de detalles del gen AQP2 en UCSC Genome Browser .
- Resumen de toda la información estructural disponible en el PDB para UniProt : P41181 (Aquaporin-2) en el PDBe-KB .