La proteína de la región del clúster del punto de ruptura ( BCR ) también conocida como antígeno de carcinoma renal NY-REN-26 es una proteína que en los seres humanos está codificada por el gen BCR . BCR es uno de los dos genes del complejo BCR-ABL , que está asociado con el cromosoma Filadelfia . Se han encontrado dos variantes de transcripción que codifican diferentes isoformas para este gen.
BCR |
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Estructuras disponibles |
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PDB | Búsqueda de ortólogos: PDBe RCSB |
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Lista de códigos de identificación de PDB |
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1K1F , 2AIN |
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Identificadores |
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Alias | BCR , Bcr, 5133400C09Rik, AI561783, AI853148, mKIAA3017, ALL, BCR1, CML, D22S11, D22S662, PHL, RhoGEF y proteína activadora de GTPasa, gen BCR, activador BCR de RhoGEF y GTPasa |
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Identificaciones externas | OMIM : 151410 MGI : 88141 HomoloGene : 3192 GeneCards : BCR |
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Ubicación de genes ( humanos ) |
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| Chr. | Cromosoma 22 (humano) [1] |
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| Banda | 22q11.23 | Comienzo | 23.179.704 pb [1] |
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Final | 23,318,037 pb [1] |
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Ubicación de genes ( ratón ) |
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| Chr. | Cromosoma 10 (ratón) [2] |
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| Banda | 10 C1 | 10 38,49 cm | Comienzo | 75.060.592 pb [2] |
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Final | 75.184.921 pb [2] |
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Ontología de genes |
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Función molecular | • actividad de transferasa • unión de nucleótidos • la actividad del factor de intercambio de guanil-nucleótido • actividad quinasa • serina / treonina proteína quinasa actividad • GO: proteína de unión 0001948 • enzima de unión • actividad de la proteína tirosina quinasa • de unión de ATP • GO: 0005097, GO: 0005099, GO : 0005100 Actividad activadora de GTPasa
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Componente celular | • citoplasma • citosol • membrana postsináptica • membrana • GO: 0097483, GO: 0097481 densidad postsináptica • membrana plasmática • sinapsis • unión celular • exosoma extracelular • complejo que contiene proteínas • colateral de Schaffer - sinapsis CA1 • sinapsis glutamatérgica • densidad postsináptica, componente intracelular • estructura anatómica intracelular
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Proceso biológico | • regulación positiva de la fagocitosis • GO: 0007243 transducción de señales intracelulares • proceso neuromuscular que controla el equilibrio • fosforilación • regulación del ciclo celular • regulación negativa de la remodelación de los vasos sanguíneos • fosforilación de proteínas • regulación negativa de la extravasación celular • respuesta al lipopolisacárido • desarrollo cerebral • regulación de permeabilidad vascular • regulación negativa de la migración celular • regulación negativa de la desgranulación de neutrófilos • morfogénesis del oído interno • autofosforilación de proteínas • vía de señalización del receptor del factor de crecimiento derivado de plaquetas • regulación de la transducción de señal de la proteína Rho • regulación de la transducción de señal mediada por GTPasa pequeña • regulación negativa de respuesta • organización del citoesqueleto de actina • transducción de señales • fosforilación de peptidil-tirosina • proceso del sistema renal • homeostasis del número de células • regulación del proceso metabólico de compuestos nitrogenados • hematopoyesis definitiva • regulación negativa de res ráfaga piratoria • transporte transmembrana de proteínas intracelulares • respuesta celular al lipopolisacárido • regulación negativa del proceso metabólico de las especies reactivas del oxígeno • GO: 0032320, GO: 0032321, GO: 0032855, GO: 0043089, GO: 0032854 regulación positiva de la actividad GTPasa • modulación de la transmisión sináptica • transducción de señales mediada por GTPasa pequeña • diferenciación de queratinocitos • ensamblaje de adhesión focal • GO: 0032861, GO: 0032862, GO: 0032856 activación de la actividad de GTPasa
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Fuentes: Amigo / QuickGO |
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Ortólogos |
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Especies | Humano | Ratón |
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Entrez | | |
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Ensembl | | |
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UniProt | | |
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RefSeq (ARNm) | | |
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RefSeq (proteína) | | |
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Ubicación (UCSC) | Crónicas 22: 23,18 - 23,32 Mb | Crónicas 10: 75,06 - 75,18 Mb |
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Búsqueda en PubMed | [3] | [4] |
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Wikidata |
Ver / editar humano | Ver / Editar mouse |
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estructura del dominio de oligomerización de oncoproteína bcr-abl |
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Bcr-Abl_Oligo |
PF09036 |
IPR015123 |
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estructuras / ECOD | RCSB PDB ; PDBe ; PDBj | resumen de estructura |
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Aunque la proteína de fusión BCR- ABL se ha estudiado extensamente, la función del producto del gen BCR normal no está clara. La proteína tiene actividad serina / treonina quinasa y es un factor de intercambio de nucleótidos de guanina para las GTPasas de la familia Rho, incluida RhoA . [5] [6]
Una translocación recíproca entre los cromosomas 22 y 9 produce el cromosoma Filadelfia, que a menudo se encuentra en pacientes con leucemia mielógena crónica . El punto de ruptura del cromosoma 22 para esta translocación se encuentra dentro del gen BCR . La translocación produce una proteína de fusión que está codificada por la secuencia de BCR y ABL , el gen en el punto de ruptura del cromosoma 9. [7]
Esquema de la formación de BCR-ABL mediante translocación cromosómica
El dominio de oligomerización de oncoproteínas BCR-ABL que se encuentra en el extremo N-terminal de BCR es esencial para la oncogenicidad de la proteína de fusión BCR-ABL. El dominio de oligomerización de oncoproteínas BCR-ABL consta de una hélice N-terminal corta (alfa-1), un bucle flexible y una hélice C-terminal larga (alfa-2). Juntos, forman una estructura en forma de N, con el bucle que permite que las dos hélices asuman una orientación paralela. Los dominios monoméricos se asocian en un dímero a través de la formación de una espiral antiparalela entre las hélices alfa-2 y el intercambio de dominios de dos hélices alfa-1, donde una hélice alfa-1 se balancea hacia atrás y se empaqueta contra la hélice alfa-2 de la segunda. monómero . Luego, dos dímeros se asocian en un tetrámero . [8]
Se ha demostrado que la proteína BCR interactúa con:
- Gen abl , [9] [10] [11]
- CD117 , [12]
- CRKL [13] [14] [15] [16]
- FES , [17] [18]
- Grb2 , [9] [13] [14] [18] [19] [20]
- GRB10 , [13]
- HCK , [21] [22]
- MLLT4 , [23]
- PXN , [24] [25]
- PIK3CG , [13] [24] [26]
- PTPN6 , [27]
- PTPRT (PTPrho) [28]
- SOS1 , [9] [18] y
- XPB . [29]
- BCR + proteína, + humano en los encabezados de temas médicos (MeSH) de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- Ubicación del genoma humano BCR y página de detalles del gen BCR en UCSC Genome Browser .
- Descripción general de toda la información estructural disponible en el PDB para UniProt : P11274 (proteína de la región del clúster del punto de interrupción humano) en el PDBe-KB .
Este artículo incorpora texto del dominio público Pfam e InterPro : IPR015123