En el campo de la enzimología , una betaína-homocisteína S-metiltransferasa también conocido como betaína-homocisteína metiltransferasa ( BHMT ) es una zinc metalo- enzima que cataliza la transferencia de un metil grupo de trimetilglicina y un ión de hidrógeno a partir de la homocisteína a los productos dimetilglicina y metionina respectivamente: [2]
- Trimetilglicina (donante de metilo) + homocisteína (donante de hidrógeno) → dimetilglicina (receptor de hidrógeno) + metionina (receptor de metilo)
betaína-homocisteína S-metiltransferasa | ||||||||
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Identificadores | ||||||||
CE no. | 2.1.1.5 | |||||||
No CAS. | 9029-78-1 | |||||||
Bases de datos | ||||||||
IntEnz | Vista IntEnz | |||||||
BRENDA | Entrada BRENDA | |||||||
FÁCIL | NiceZyme vista | |||||||
KEGG | Entrada KEGG | |||||||
MetaCyc | camino metabólico | |||||||
PRIAM | perfil | |||||||
Estructuras PDB | RCSB PDB PDBe PDBsum | |||||||
Ontología de genes | AmiGO / QuickGO | |||||||
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Esta enzima pertenece a la familia de las transferasas , específicamente las que transfieren metiltransferasas de un grupo de carbono. Esta enzima participa en el metabolismo de la glicina , serina , treonina y también metionina .
Isoenzimas
En los seres humanos, hay dos isoenzimas , BHMT [3] [4] y BHMT2, [5] [6], cada una codificada por un gen independiente.
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Distribución de tejidos
BHMT se expresa predominantemente en el hígado y el riñón. [7]
Significación clínica
Se sabe que existen mutaciones en el gen BHMT en humanos. Las anomalías pueden influir en el metabolismo de la homocisteína , que está implicada en trastornos que van desde enfermedades vasculares, autismo y esquizofrenia hasta defectos congénitos del tubo neural como la espina bífida .
Ver también
- Betaína
Referencias
- ^ PDB : 1UMY ; González B, Pajares MA, Martínez-Ripoll M, Blundell TL, Sanz-Aparicio J (mayo de 2004). "La estructura cristalina de la homocisteína s-metiltransferasa de betaína de hígado de rata revela nuevas características de oligomerización y cambios conformacionales sobre la unión del sustrato". J. Mol. Biol . 338 (4): 771–82. CiteSeerX 10.1.1.320.5080 . doi : 10.1016 / j.jmb.2004.03.005 . PMID 15099744 .
- ^ Pajares MA, Pérez-Sala D (diciembre de 2006). "Betaína homocisteína S-metiltransferasa: ¿sólo un regulador del metabolismo de la homocisteína?". Célula. Mol. Life Sci . 63 (23): 2792–803. doi : 10.1007 / s00018-006-6249-6 . hdl : 10261/13799 . PMID 17086380 . S2CID 6076708 .
- ^ Garrow TA (septiembre de 1996). "Purificación, propiedades cinéticas y clonación de cDNA de metiltransferasa de betaína-homocisteína de mamífero" . J. Biol. Chem . 271 (37): 22831–8. doi : 10.1074 / jbc.271.37.22831 . PMID 8798461 .
- ^ Sunden SL, Renduchintala MS, Park EI, Miklasz SD, Garrow TA (septiembre de 1997). "Expresión de betaína-homocisteína metiltransferasa en tejidos humanos y porcinos y localización cromosómica del gen humano". Arco. Biochem. Biophys . 345 (1): 171–4. doi : 10.1006 / abbi.1997.0246 . PMID 9281325 .
- ^ Chadwick LH, McCandless SE, Silverman GL, Schwartz S, Westaway D, Nadeau JH (noviembre de 2000). "Betaína-homocisteína metiltransferasa-2: clonación de ADNc, secuencia de genes, mapeo físico y expresión de los genes humanos y de ratón". Genómica . 70 (1): 66–73. doi : 10.1006 / geno.2000.6319 . PMID 11087663 .
- ^ Szegedi SS, Castro CC, Koutmos M, Garrow TA (abril de 2008). "Betaína-homocisteína S-metiltransferasa-2 es una S-metilmetionina-homocisteína metiltransferasa" . J. Biol. Chem . 283 (14): 8939–45. doi : 10.1074 / jbc.M710449200 . PMC 2276374 . PMID 18230605 .
- ^ Sunden SL, Renduchintala MS, Park EI, Miklasz SD, Garrow TA (septiembre de 1997). "Expresión de betaína-homocisteína metiltransferasa en tejidos humanos y porcinos y localización cromosómica del gen humano". Arco. Biochem. Biophys . 345 (1): 171–4. doi : 10.1006 / abbi.1997.0246 . PMID 9281325 .
Otras lecturas
- Klee WA, Richards HH, Cantoni GL (1961). "La síntesis de metionina por transmetilación enzimática. VII Existencia de dos homocisteína metilferasas separadas en hígado de mamífero". Biochim. Biophys. Acta . 54 : 157–64. doi : 10.1016 / 0006-3002 (61) 90948-9 . PMID 14456704 .
enlaces externos
- Betaína + homocisteína + metiltransferasa en los encabezados de temas médicos (MeSH) de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- EC 2.1.1.5