El receptor de proteína morfogenética ósea tipo 1B también conocido como CDw293 ( grupo de diferenciación w293) es una proteína que en humanos está codificada por el gen BMPR1B . [5] [6]
BMPR1B |
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Estructuras disponibles |
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PDB | Búsqueda de ortólogos: PDBe RCSB |
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Lista de códigos de identificación de PDB |
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3MDY |
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Identificadores |
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Alias | BMPR1B , ALK-6, ALK6, CDw293, AMDD, BDA1D, BDA2, receptor de proteína morfogenética ósea tipo 1B |
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Identificaciones externas | OMIM : 603248 MGI : 107191 HomoloGene : 20322 GeneCards : BMPR1B |
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Ubicación de genes ( humanos ) |
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| Chr. | Cromosoma 4 (humano) [1] |
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| Banda | 4q22.3 | Comienzo | 94,757,955 pb [1] |
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Final | 95,158,448 pb [1] |
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Ubicación de genes ( ratón ) |
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| Chr. | Cromosoma 3 (ratón) [2] |
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| Banda | 3 | 3 H1 | Comienzo | 141,837,136 pb [2] |
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Final | 142.169.425 pb [2] |
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Ontología de genes |
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Función molecular | • actividad de transferasa • unión de nucleótidos • actividad de proteína quinasa • unión de iones metálicos • actividad quinasa • serina / treonina proteína quinasa actividad • proteína del receptor transmembrana de la serina / treonina quinasa actividad • la transformación de la actividad del receptor beta del factor de crecimiento, de tipo I • GO: proteína de unión 0001948 • Unión de SMAD • Unión de ATP • Actividad del receptor activado por beta del factor de crecimiento transformante • Unión del factor de crecimiento
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Componente celular | • Componente integral de la membrana • Complejo receptor HFE-transferrina • Membrana • Complejo receptor • Membrana plasmática • Componente integral de la membrana plasmática • Cuerpo celular neuronal • Dendrita
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Proceso biológico | • desarrollo ocular • regulación positiva de la vía de señalización apoptótica extrínseca a través de los receptores del dominio de la muerte • desarrollo del sistema esquelético • diferenciación celular • morfogénesis de las extremidades • expansión del cúmulo ovárico • diferenciación de condrocitos • fosforilación • regulación positiva de la mineralización ósea • desarrollo de condrocitos • respuesta celular al estímulo de BMP • Vía de señalización de BMP • fosforilación de proteínas • regulación negativa de la proliferación de condrocitos • desarrollo del cartílago • regulación positiva de la diferenciación de osteoblastos • vía de señalización de la proteína receptora transmembrana de serina / treonina quinasa • desarrollo de la retina en el ojo con cámara • regulación positiva del desarrollo del cartílago • regulación positiva del condrocito diferenciación • regulación positiva de la diferenciación celular • ciclo de ovulación • desarrollo del ojo tipo cámara • respuesta inflamatoria • formación de patrón dorsal / ventral • morfogénesis ósea endocondral • condensación del cartílago • regulación positiva de transc ripción por ARN polimerasa II • proceso biosintético de proteoglicanos • guía de axones de células ganglionares de la retina • respuesta celular al estímulo del factor de crecimiento • vía de señalización del receptor beta del factor de crecimiento transformante • proceso de especificación de patrones
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Fuentes: Amigo / QuickGO |
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Ortólogos |
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Especies | Humano | Ratón |
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Entrez | | |
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Ensembl | | |
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UniProt | | |
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RefSeq (ARNm) | |
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NM_001203 NM_001256792 NM_001256793 NM_001256794 |
| NM_001277216 NM_001277217 NM_001277218 NM_001277220 NM_007560
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NM_001355043 |
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RefSeq (proteína) | |
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NP_001194 NP_001243721 NP_001243722 NP_001243723 |
| NP_001264145 NP_001264146 NP_001264147 NP_001264149 NP_031586
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NP_001341972 |
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Ubicación (UCSC) | Crónicas 4: 94,76 - 95,16 Mb | Crónicas 3: 141,84 - 142,17 Mb |
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Búsqueda en PubMed | [3] | [4] |
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Wikidata |
Ver / editar humano | Ver / Editar mouse |
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BMPR1B es un miembro de la familia de receptores de proteína morfogenética ósea (BMP) de serina / treonina quinasas transmembrana. Los ligandos de este receptor son BMP, que son miembros de la superfamilia TGF-beta. Las BMP participan en la formación de hueso endocondral y la embriogénesis. Estas proteínas transducen sus señales mediante la formación de complejos heteroméricos de 2 tipos diferentes de receptores de serina (treonina) quinasa: receptores de tipo I de aproximadamente 50-55 kD y receptores de tipo II de aproximadamente 70-80 kD. Los receptores de tipo II se unen a ligandos en ausencia de receptores de tipo I, pero requieren sus respectivos receptores de tipo I para la señalización, mientras que los receptores de tipo I requieren sus respectivos receptores de tipo II para la unión de ligandos. [7]
El receptor BMPR1B juega un papel en la formación de falanges medias y proximales. [8]
Las mutaciones en este gen se han asociado con hipertensión pulmonar primaria . [7]
En el embrión de pollo, se ha demostrado que BMPR1B se encuentra en condensaciones precartilaginosas. [9] BMPR1B es el principal transductor de señales en estas condensaciones, como se demostró en experimentos que utilizan receptores BMPR1B constitutivamente activos. [9] BMPR1B es un transductor más eficaz de GDF5 que BMPR1A . [9] A diferencia de los ratones nulos para BMPR1A, que mueren en una etapa embrionaria temprana, los ratones nulos para BMPR1B son viables. [9]
- BMPR1B + proteína, + humano en los encabezados de temas médicos (MeSH) de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- Ubicación del genoma humano BMPR1B y página de detalles del gen BMPR1B en UCSC Genome Browser .
Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .