Proteína J grupo anemia de Fanconi es una proteína que en los humanos está codificada por el 1 proteína BRCA1-interactuando ( BRIP1 ) gen . [5] [6] [7]
BRIP1 | |||||||||||||||||||||||||
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Identificadores | |||||||||||||||||||||||||
Alias | BRIP1 , BACH1, FANCJ, OF, BRCA1 que interactúa con la proteína C-terminal helicasa 1, BRCA1 que interactúa con la helicasa 1 | ||||||||||||||||||||||||
Identificaciones externas | OMIM : 605882 MGI : 2442836 HomoloGene : 32766 GeneCards : BRIP1 | ||||||||||||||||||||||||
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Ortólogos | |||||||||||||||||||||||||
Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||||||||||
Entrez |
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Ensembl |
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UniProt |
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RefSeq (ARNm) |
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RefSeq (proteína) |
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Ubicación (UCSC) | Crónicas 17: 61,68 - 61,86 Mb | Crónicas 11: 86,06 - 86,2 Mb | |||||||||||||||||||||||
Búsqueda en PubMed | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
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Función
La proteína codificada por este gen es miembro de la familia de helicasa RecQ DEAH e interactúa con las repeticiones BRCT del cáncer de mama, tipo 1 (BRCA1). El complejo unido es importante en la función normal de reparación de rotura de doble hebra del cáncer de mama tipo 1 (BRCA1). Este gen puede ser un objetivo de mutaciones inductoras de cáncer de la línea germinal. [7]
Esta proteína también parece ser importante en el cáncer de ovario, donde parece actuar como supresor de tumores. [8] Las mutaciones en BRIP1 se relacionan con un riesgo de 10 a 15% de cáncer de ovario. [9]
Interacciones
Se ha demostrado que BRIP1 interactúa con BRCA1 . [10] [11] [12] [13] [14] [15]
Referencias
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Otras lecturas
- Kobayashi A, Yamagiwa H, Hoshino H, Muto A, Sato K, Morita M, Hayashi N, Yamamoto M, Igarashi K (marzo de 2000). "Un código combinatorio para la expresión génica generado por el factor de transcripción Bach2 y MAZR (factor relacionado con MAZ) a través del dominio BTB / POZ" . Biología Molecular y Celular . 20 (5): 1733–46. doi : 10.1128 / MCB.20.5.1733-1746.2000 . PMC 85356 . PMID 10669750 .
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- Luo L, Lei H, Du Q, von Wachenfeldt A, Kockum I, Luthman H, Vorechovsky I, Lindblom A (abril de 2002). "No hay mutaciones en el gen BACH1 en familias de cáncer de mama negativo BRCA1 y BRCA2 vinculadas a 17q22". Revista Internacional de Cáncer . 98 (4): 638–9. doi : 10.1002 / ijc.10214 . PMID 11920628 . S2CID 31182390 .
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- Gupta R, Sharma S, Sommers JA, Jin Z, Cantor SB, Brosh RM (julio de 2005). "Análisis de la especificidad del sustrato de ADN de la helicasa BACH1 humana asociada al cáncer de mama" . La revista de química biológica . 280 (27): 25450–60. doi : 10.1074 / jbc.M501995200 . PMID 15878853 .
enlaces externos
- Ubicación del genoma humano BACH1 y página de detalles del gen BACH1 en UCSC Genome Browser .
- Ubicación del genoma humano BRIP1 y página de detalles del gen BRIP1 en UCSC Genome Browser .