La distrofia muscular de Becker es un trastorno hereditario recesivo ligado al cromosoma X que se caracteriza por una debilidad muscular de las piernas y la pelvis que progresa lentamente . Es un tipo de distrofinopatía . [5] [3] Esto es causado por mutaciones en el gen de la distrofina , que codifica la proteína distrofina . La distrofia muscular de Becker está relacionada con la distrofia muscular de Duchenne en que ambas son el resultado de una mutación en el gen de la distrofina, [4] pero tiene un curso más leve. [6] [7]
Distrofia muscular de Becker | |
---|---|
Otros nombres | Distrofia muscular pseudohipertrófica benigna [1] |
El recesivo ligado al cromosoma X es la forma en que se hereda esta afección | |
Especialidad | Neurología |
Síntomas | Debilidad grave de los músculos de las extremidades superiores, [2] Caminar con los dedos de los pies [3] |
Causas | Mutaciones en el gen DMD [4] |
Método de diagnóstico | Examen neurológico, examen muscular [3] |
Tratamiento | Sin cura actual, fisioterapia [3] |
Signos y síntomas
Algunos síntomas compatibles con la distrofia muscular de Becker son:
- Debilidad muscular, dificultad que aumenta gradualmente para caminar [2]
- Debilidad severa de los músculos de las extremidades superiores [2]
- Caminar de puntillas [3]
- Uso de la maniobra de Gower para levantarse del suelo [8]
- Dificultad para respirar [3]
- Deformidades esqueléticas del tórax y la espalda ( escoliosis ) [3]
- Pseudohipertrofia de los músculos de la pantorrilla [2]
- Calambres musculares [2]
- Problemas del músculo cardíaco [2]
- Niveles elevados de creatina quinasa en sangre [2]
Las personas con este trastorno suelen experimentar debilidad muscular progresiva de los músculos de la pierna y la pelvis, que se asocia con una pérdida de masa muscular ( emaciación ). La debilidad muscular también ocurre en los brazos, el cuello y otras áreas, pero no tan notablemente severa como en la mitad inferior del cuerpo. Los músculos de la pantorrilla se agrandan inicialmente durante las edades de 5-15 (un intento del cuerpo para compensar la pérdida de fuerza muscular), pero el tejido muscular agrandado es finalmente reemplazado por tejido adiposo y conectivo (pseudohipertrofia) a medida que las piernas se vuelven menos utilizadas (con uso de silla de ruedas). [ cita médica necesaria ]
Complicaciones
Las posibles complicaciones asociadas con las distrofias musculares (DM) son las arritmias cardíacas. [9] La distrofia muscular de Becker (DMO) también demuestra lo siguiente:
- Deterioro mental (menos común en la DMO que en la DMD) [10]
- Insuficiencia pulmonar [3]
- Neumonía [3]
Genética
El trastorno se hereda con un patrón de herencia recesivo ligado al cromosoma X. El gen se localiza en el X cromosoma . Dado que las mujeres tienen dos cromosomas X, si un cromosoma X tiene el gen que no funciona, el segundo cromosoma X tendrá una copia funcional del gen para compensar, debido a esta capacidad de compensación, las mujeres rara vez desarrollan síntomas. Todas las distrofinopatías se heredan de forma recesiva ligada al cromosoma X. El riesgo para los hermanos de una persona afectada depende del estado de portadora de la madre. Las mujeres portadoras tienen un 50% de posibilidades de transmitir la mutación de DMD en cada embarazo . Los hijos que hereden la mutación se verán afectados; las hijas que hereden la mutación serán portadoras. Los hombres que tienen distrofia muscular de Becker pueden tener hijos y todas sus hijas son portadoras, pero ninguno de los hijos heredará la mutación de su padre. [10] [11] [12]
La distrofia muscular de Becker ocurre en aproximadamente 1,5 a 6 de cada 100.000 nacimientos de varones, por lo que es mucho menos común que la distrofia muscular de Duchenne. Los síntomas suelen aparecer en los hombres entre los 8 y los 25 años, pero a veces pueden comenzar más tarde. [13] El asesoramiento genético puede ser aconsejable cuando los posibles portadores o pacientes desean tener hijos. Los hijos de un hombre con distrofia muscular de Becker no desarrollan el trastorno, pero las hijas serán portadoras (y algunas portadoras pueden experimentar algunos síntomas de distrofia muscular), los hijos de las hijas pueden desarrollar el trastorno. [14]
Diagnóstico
En términos del diagnóstico de distrofia muscular de Becker, el desarrollo de los síntomas se asemeja al de la distrofia muscular de Duchenne . Un examen físico indica falta de músculos pectorales y de la parte superior del brazo, especialmente cuando la enfermedad pasa desapercibida durante la adolescencia temprana. El desgaste muscular comienza en las piernas y la pelvis, luego progresa a los músculos de los hombros y el cuello. El agrandamiento del músculo de la pantorrilla (pseudohipertrofia) es bastante obvio. Entre los exámenes / pruebas realizados se encuentran: [15] [16]
- Biopsia de músculo (extrae una pequeña porción de tejido muscular, generalmente del muslo, para verificar la presencia de distrofina en las células musculares).
- Prueba de creatina quinasa (verifica el nivel de proteínas de creatina quinasa en la sangre. Las proteínas de creatina quinasa normalmente se encuentran dentro de las células musculares sanas, pero se pueden encontrar en la sangre cuando las células musculares están dañadas).
- Electromiografía (muestra que la debilidad es causada por la destrucción del tejido muscular y no por daño a los nervios ).
- Pruebas genéticas (busca deleción, duplicación o mutación del gen de la distrofina).
Tratamiento
Aún no se conoce una cura para la distrofia muscular de Becker. El tratamiento tiene como objetivo el control de los síntomas para maximizar la calidad de vida que se puede medir mediante cuestionarios específicos. [17] Se fomenta la actividad. La inactividad (como el reposo en cama ) o sentarse durante demasiado tiempo puede empeorar la enfermedad muscular. La fisioterapia puede ser útil para mantener la fuerza muscular. Los aparatos ortopédicos , como aparatos ortopédicos y sillas de ruedas, pueden mejorar la movilidad y el cuidado personal. [11]
Se sabe que los esteroides inmunosupresores ayudan a retrasar la progresión de la distrofia muscular de Becker. [18] El fármaco prednisona contribuye a un aumento de la producción de la proteína utrofina que se parece mucho a la distrofina, la proteína que tiene un defecto en la DMO. [19]
Los problemas cardíacos que ocurren con EDMD y distrofia muscular miotónica pueden requerir un marcapasos . [20]
El fármaco en investigación Debio-025 es un inhibidor conocido de la proteína ciclofilina D, que regula la inflamación de las mitocondrias en respuesta a la lesión celular. Los investigadores decidieron probar el fármaco en ratones diseñados para portar MD después de que pruebas de laboratorio anteriores mostraran que la eliminación de un gen que codifica la ciclofilina D redujo la hinchazón y revirtió o evitó las características de daño muscular de la enfermedad. [21] Según una revisión de Bushby, et al. si una proteína primaria no funciona correctamente, tal vez otra proteína pueda ocupar su lugar al aumentarla. Se ha realizado una regulación al alza de proteínas compensatorias en modelos de ratones transgénicos. [22]
Pronóstico
La progresión de la distrofia muscular de Becker es muy variable, mucho más que la distrofia muscular de Duchenne. También existe una forma que puede considerarse como un intermedio entre Duchenne y Becker MD (DMD leve o DMO grave). La gravedad de la enfermedad puede estar indicada por la edad del paciente al inicio de la enfermedad. Un estudio mostró que puede haber dos patrones distintos de progresión en la distrofia muscular de Becker. El inicio alrededor de los 7 a 8 años de edad muestra más compromiso cardíaco y dificultad para subir escaleras a los 20 años, si el inicio es alrededor de los 12 años, hay menos compromiso cardíaco. [15] [23]
La calidad de vida de los pacientes con distrofia muscular de Becker puede verse afectada por los síntomas del trastorno. Pero con los dispositivos de asistencia, se puede mantener la independencia. Las personas afectadas por la distrofia muscular de Becker aún pueden mantener estilos de vida activos. [24]
Historia
La distrofia muscular de Becker lleva el nombre del médico alemán Peter Emil Becker, quien publicó un artículo al respecto en 1955. [25] [26]
Referencias
Este artículo incorpora material de dominio público de sitios web o documentos de los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades .
- ^ "Distrofia muscular de Becker: Enciclopedia médica MedlinePlus" . medlineplus.gov . Consultado el 30 de julio de 2019 .
- ^ a b c d e f g "Información de la distrofia muscular de Becker. Paciente" .
- ^ a b c d e f g h yo "Distrofia muscular de Becker" . NIH . Consultado el 17 de abril de 2016 .
- ^ a b "Distrofia muscular de Becker | Centro de información de enfermedades genéticas y raras (GARD) - un programa NCATS" .
- ^ "Distrofia muscular de Duchenne y Becker" . NIH.gov . NIH . Consultado el 17 de abril de 2016 .
- ^ Aslesh, Tejal; Maruyama, Rika; Yokota, Toshifumi (2 de enero de 2018). "Omitir múltiples exones para tratar la DMD: promesas y desafíos" . Biomedicinas . 6 (1): 1. doi : 10.3390 / biomedicines6010001 . ISSN 2227-9059 . PMC 5874658 . PMID 29301272 .
- ^ "Distrofia muscular, Becker" . NORD (Organización Nacional de Enfermedades Raras) . Consultado el 17 de abril de 2021 .
- ^ Greco, Giovanni N. (2008). Tendencias de investigación en ingeniería de tejidos . Editores Nova. pag. 89. ISBN 9781604562644. Consultado el 19 de abril de 2016 .
- ^ "Complicaciones cardiovasculares asociadas a la distrofia muscular" .
- ^ a b "Error 403" .
- ^ a b Distrofia muscular de Becker ~ clínica en eMedicine
- ^ Darras, Basil T .; Urión, David K .; Ghosh, Partha S. (1993). "Distrofinopatías" . GeneReviews® . Universidad de Washington, Seattle.
- ^ Mah, Jean K .; Korngut, Lawrence; Dykeman, Jonathan; Día, Lundy; Pringsheim, Tamara; Jette, Nathalie (junio de 2014). "Una revisión sistemática y un metanálisis sobre la epidemiología de la distrofia muscular de Duchenne y Becker". Trastornos neuromusculares . 24 (6): 482–491. doi : 10.1016 / j.nmd.2014.03.008 . PMID 24780148 . S2CID 20687867 .
- ^ Grimm, Tiemo; Kress, Wolfram; Meng, Gerhard; Müller, Clemens R (diciembre de 2012). "Evaluación de riesgos y asesoramiento genético en familias con distrofia muscular de Duchenne" . Acta Myologica . 31 (3): 179–83. PMC 3631803 . PMID 23620649 .
- ^ a b "Distrofia muscular de Becker | Centro de información de enfermedades genéticas y raras (GARD) - un programa NCATS" .
- ^ RESERVADO, INSERM US14 - TODOS LOS DERECHOS. "Orphanet: distrofia muscular de Becker" . www.orpha.net . Consultado el 19 de abril de 2016 .
- ^ Dany, Antoine; Barbe, Coralie; Rapin, Amandine; Réveillère, Christian; Hardouin, Jean-Benoit; Morrone, Isabella; Wolak-Thierry, Aurore; Dramé, Moustapha; Calmus, Arnaud; Sacconi, Sabrina; Bassez, Guillaume; Tiffreau, Vincent; Richard, Isabelle; Gallais, Benjamin; Prigent, Hélène; Taiar, Redha; Jolly, Damien; Novella, Jean-Luc; Boyer, François Constant (4 de julio de 2015). "Construcción de un cuestionario de calidad de vida para la enfermedad neuromuscular de progresión lenta". Investigación de la calidad de vida . 24 (11): 2615–2623. doi : 10.1007 / s11136-015-1013-8 . PMID 26141500 . S2CID 25834947 .
- ^ "Tratamiento y cuidado de Duchenne / Becker | Distrofia muscular | NCBDDD | CDC" . www.cdc.gov . Consultado el 19 de abril de 2016 .
- ^ "Tratamiento y manejo de distrofinopatías: atención médica, consultas, actividad" . 2017-01-07. Cite journal requiere
|journal=
( ayuda ) - ^ Verhaert, David; Richards, Kathryn; Rafael-Fortney, Jill A .; Raman, Subha V. (enero de 2011). "Afectación cardíaca en pacientes con distrofias musculares" . Circulación: Imagen cardiovascular . 4 (1): 67–76. doi : 10.1161 / CIRCIMAGING.110.960740 . PMC 3057042 . PMID 21245364 .
- ^ Reutenauer, J; Dorchies, OM; Patthey-Vuadens, O; Vuagniaux, G; Ruegg, UT (29 de enero de 2009). "Investigación de Debio 025, un inhibidor de ciclofilina, en el ratón distrófico mdx, un modelo de distrofia muscular de Duchenne" . Revista británica de farmacología . 155 (4): 574–584. doi : 10.1038 / bjp.2008.285 . PMC 2579666 . PMID 18641676 .
- ^ Bushby, Kate; Lochmüller, Hanns; Lynn, Stephen; Straub, Volker (noviembre de 2009). "Intervenciones para la distrofia muscular: medicamentos moleculares que ingresan a la clínica". The Lancet . 374 (9704): 1849–1856. doi : 10.1016 / S0140-6736 (09) 61834-1 . PMID 19944865 . S2CID 41929569 .
- ^ Delisa, Joel A; Gans, Bruce M; Walsh, Nicholas E (2005). Medicina física y rehabilitación: principios y práctica . págs. 915-16. ISBN 978-0-7817-4130-9.
- ^ "Hechos | Distrofia muscular | NCBDDD | CDC" . 2018-04-10.
- ^ Becker, PE; Kiener, F. (1955). "Eine neue x-chromosomale Muskeldystrophie" [Una nueva distrofia muscular ligada al cromosoma X]. Archiv für Psychiatrie und Nervenkrankheiten (en alemán). 193 (4): 427–448. doi : 10.1007 / BF00343141 . PMID 13249581 . S2CID 22284081 .
- ^ Becker, PE (1957). "Neue Ergebnisse der Genetik der Muskeldystrophien" [Nuevos resultados de la genética de la distrofia muscular]. Herencia humana (en alemán). 7 (2): 303–310. doi : 10.1159 / 000150994 . PMID 13469170 .
Otras lecturas
- "Distrofia muscular de Becker (para padres)". Editado por Mena T. Scavina, KidsHealth , The Nemours Foundation, marzo de 2018, kidshealth.org/en/parents/becker-md.html.
- Gaudio, Daniela del; Yang, Yaping; Boggs, Barbara A .; Schmitt, Eric S .; Lee, Jennifer A .; Sahoo, Trilochan; Pham, Hoang T .; Wiszniewska, Joanna; Craig Chinault, A .; Beaudet, Arthur L .; Eng, Christine M. (septiembre de 2008). "Diagnóstico molecular de la distrofia muscular de Duchenne / Becker: detección mejorada de reordenamientos del gen de la distrofina por hibridación genómica comparativa de matriz de oligonucleótidos". Mutación humana . 29 (9): 1100–1107. doi : 10.1002 / humu.20841 . PMID 18752307 . S2CID 21437006 .
- Li, Xihua; Zhao, Lei; Zhou, Shuizhen; Hu, Chaoping; Shi, Yiyun; Shi, Wei; Li, Hui; Liu, Fang; Wu, Bingbing; Wang, Yi (2015). "Una base de datos completa de pacientes con distrofia muscular de Duchenne y Becker (0-18 años) en el este de China" . Revista Orphanet de Enfermedades Raras . 10 (1): 5. doi : 10.1186 / s13023-014-0220-7 . PMC 4323212 . PMID 25612904 .
enlaces externos
- Distrofia muscular de Becker en Curlie
Clasificación | D
|
---|---|
Recursos externos |
|