Blefarofimosis, ptosis, síndrome de epicanthus inversus
Blefarofimosis, ptosis, epicanto inversus ( BPES ) es una enfermedad rara caracterizada por las condiciones que le dan nombre: blefarofimosis , ptosis y epicanto inversus . Hay dos tipos; el tipo 1 se distingue del tipo 2 al incluir el síntoma de insuficiencia ovárica prematura (POI) en las mujeres, que causa síntomas de la menopausia e infertilidad en pacientes de hasta 15 años. [1]
Los síntomas más prominentes de BPES son ojos estrechos horizontalmente (blefarofimosis), párpados caídos (ptosis) y un pliegue de piel que va desde el costado de la nariz hasta el párpado inferior (epicanthus inversus). Otros síntomas comunes incluyen la falta de un pliegue del párpado, una apariencia de ojos muy espaciados ( telecanto ), puente nasal bajo y malformaciones en las orejas (que incluyen ventosas y desarrollo incompleto). Los síntomas raros incluyen microftalmos (ojos anormalmente pequeños), conductos lagrimales en la ubicación incorrecta y paladar arqueado . [1] El BPES tipo 1 se distingue por incluir insuficiencia ovárica prematura (POI) en las mujeres, que causa síntomas de la menopausia yinfertilidad en pacientes tan jóvenes como de 15 años. [1]
El BPES es causado por una mutación en el gen FOXL2 , ubicado en 3q23 (banda 23 en el brazo largo del cromosoma 3 ). Hay dos tipos, causados por diferentes mutaciones en este gen, pero ambos siguen un patrón de herencia autosómico dominante . [1]
Aunque el BPES puede ser sugerido por la presencia de blefarofimosis, ptosis y / o epicanthus inversus, solo puede diagnosticarse definitivamente mediante pruebas genéticas. Otros trastornos que parecen similares incluyen el síndrome de Waardenburg y el síndrome de blefarofimosis de Ohdo . [1]
El tratamiento principal es sintomático, ya que el defecto genético subyacente no se puede corregir a partir de 2015. El tratamiento sintomático es quirúrgico. [1]
El BPES es muy raro: solo se han descrito 50 a 100 casos. Afecta a un poco más de hombres que de mujeres. [1]
