La insuficiencia ovárica primaria (POI) (también llamada insuficiencia ovárica prematura, menopausia prematura e insuficiencia ovárica prematura) es la pérdida parcial o total de la función reproductiva y hormonal de los ovarios antes de los 40 años debido a una disfunción folicular ( área productora de óvulos ) o pérdida temprana. de huevos. [1] [4] [6] La POI puede verse como parte de un continuo de cambios que conducen a la menopausia [7] que difieren de la menopausia apropiada para la edad en la edad de inicio, grado de síntomas y retorno esporádico a la función ovárica normal . [8]La POI afecta aproximadamente a 1 de cada 10,000 mujeres menores de 20 años, 1 de cada 1,000 mujeres menores de 30 años y 1 de cada 100 de las menores de 40 años. [6] Una tríada médica para el diagnóstico es amenorrea , hipergonadotropismo e hipoestrogenismo . [5]
Insuficiencia ovárica primaria [1] [2] | |
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Otros nombres | Insuficiencia ovárica prematura, [3] menopausia prematura, [1] [4] e insuficiencia ovárica prematura. [5] |
Especialidad | Obstetricia y Ginecología |
Los síntomas físicos y emocionales incluyen sofocos , sudores nocturnos , piel seca , sequedad vaginal , menstruación irregular o ausente , ansiedad , depresión , confusión mental , irritabilidad, nerviosismo, disminución de la libido y aumento de la alteración autoinmune . [9] La sensación de conmoción y angustia al ser informado del diagnóstico puede ser abrumadora. [1] El tratamiento general es para los síntomas, la protección ósea y la salud mental . [1] [10] Aunque del 5 al 10% de las mujeres con POI pueden ovular esporádicamente y quedar embarazadas sin tratamiento, [11] otras pueden usar tecnología de reproducción asistida, incluida la fertilización in vitro y la donación de óvulos [12] o decidir adoptar o permanecer sin hijos . [13]
Las causas de la IOP son heterogéneas y se desconocen en el 90% de los casos. [6] Puede estar asociado con causas genéticas , enfermedad autoinmune , deficiencia de enzimas , infección, factores ambientales , radiación o cirugía en un 10%. [14] Entre el 2 y el 5% de las mujeres con POI y una premutación en FMR1 , una anomalía genética, corren el riesgo de tener un hijo con síndrome de X frágil , la causa más común de discapacidad intelectual hereditaria . [8] [6]
El diagnóstico se basa en edades menores de 40 años, amenorrea y niveles elevados de hormona estimulante del folículo (FSH) en suero . [4] Los niveles típicos de FSH en suero en pacientes con IOP se encuentran en el rango posmenopáusico. [2] El tratamiento variará según los síntomas. Puede incluir terapia de reemplazo hormonal, manejo de la fertilidad y apoyo psicosocial, así como exámenes anuales de la función tiroidea y suprarrenal . [15]
Signos y síntomas
Los signos y síntomas de la POI pueden verse como parte de un continuo de cambios que conducen a la menopausia. [7] El POI contrasta con la menopausia apropiada para la edad en la edad de inicio, grado de síntomas y retorno esporádico a la función ovárica normal. [8] Como algunas mujeres conservan la función ovárica parcial, es posible que los síntomas no sean tan graves como la menopausia normal. [8] En otros, en particular con depresión coexistente, los síntomas como la disminución de la calidad de vida pueden ser graves. [9]
Hormonalmente, la POI se define por niveles anormalmente bajos de estrógeno y niveles altos de FSH , que demuestran que los ovarios ya no responden a la FSH circulante produciendo estrógeno y desarrollando óvulos fértiles. Es probable que los ovarios parezcan más pequeños de lo normal. [ cita médica necesaria ] La edad de aparición puede ser tan temprana como a los 11 años. [16] La POI puede verse como parte de un continuo de cambios que conducen a la menopausia [7] que difieren de la menopausia apropiada para la edad en la edad de inicio, grado de síntomas y retorno esporádico a la función ovárica normal. [8] Un problema de contraste puede ser cuando una niña nunca comienza la menstruación debido a una condición genética que causa amenorrea primaria. [14]
Causas
Asociaciones genéticas [17] | |||
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Tipo | OMIM | Gene | Lugar |
POF1 | 311360 | FMR1 | Xq26-q28 |
POF2A | 300511 | DIAPH2 | Xq13.3-q21.1 |
POF2B | 300604 | POF1B | Xq13.3-q21.1 |
POF3 | 608996 | FOXL2 | 3q23 |
POF4 | 300510 | BMP15 | Xp11.2 |
POF5 | 611548 | SIN CAJA | 7q35 |
POF6 | 612310 | FIGLA | 2p12 |
POF7 | 612964 | NR5A1 | 9q33 |
La causa de la POI es idiopática en el 90% de los casos. [6] Algunos casos de POI se atribuyen a trastornos autoinmunitarios, trastornos genéticos como el síndrome de Turner y el síndrome del X frágil , defectos metabólicos y defectos enzimáticos. [14] Un estudio mostró una fuerte correlación entre la incidencia de POI y ciertas variantes en el gen inhibina alfa . [ cita médica necesaria ] Los tratamientos de quimioterapia y radiación para el cáncer a veces pueden causar POI. El efecto de la quimioterapia o la radiación es variable y en un modelo de ratón, con resultados consistentes con las observaciones en humanos, la ciclofosfamida puede resultar en una reducción del 87% en los folículos primordiales 72 horas después de la administración. [14] Las mujeres que se han sometido a una histerectomía tienden a pasar por la menopausia antes de tiempo y tienen un riesgo casi dos veces mayor de sufrir una IOP. [14] Casi cualquier cirugía pélvica tiene el potencial de dañar el ovario al afectar su suministro de sangre o causar inflamación en el área que resulta en POI. [14]
Mecanismo
Los mecanismos patogénicos de la IOP son muy heterogéneos y se pueden dividir en cuatro categorías principales: defecto de migración folicular temprano en la embriogénesis; una disminución temprana de los folículos primordiales; aumento de la muerte folicular; y maduración alterada o reclutamiento de folículos primordiales. [14] Esto da como resultado una disminución del suministro general de óvulos de los ovarios que normalmente dura hasta una edad promedio de 51 años para la edad de la menopausia apropiada para la edad . [18]
Las causas genéticas, como el síndrome de Turner, tienen un desarrollo ovárico inicial, pero luego los ovarios se degeneran rápidamente durante la vida prenatal, lo que a menudo conduce a disgenesia gonadal con ovarios estriados. En aquellos casos en los que la POI se asocia con autoinmunidad suprarrenal, el examen histológico casi siempre confirma la presencia de una ooforitis autoinmune en la que los folículos son infiltrados por linfocitos, células plasmáticas y macrófagos que atacan principalmente a las células productoras de esteroides y eventualmente resultan en una depleción folicular. [14]
En algunas mujeres, la FSH puede unirse al sitio del receptor de FSH, pero permanecer inactiva. Al reducir los niveles de FSH endógena con etinilestradiol (EE) o con una GnRH-a, los sitios receptores quedan libres y el tratamiento con FSH recombinante exógena activa los receptores y puede producirse un crecimiento folicular y una ovulación normales. [19] [20] (Dado que el nivel sérico de hormona antimülleriana (AMH) se correlaciona con el número de folículos primordiales restantes, algunos investigadores creen que los dos fenotipos anteriores se pueden distinguir midiendo los niveles séricos de AMH. [21]
Las asociaciones genéticas incluyen trastornos genéticos, [8] enfermedades autoinmunes, [3] defectos enzimáticos [14] y ovarios resistentes. [8]
Las mutaciones en FOXL2 causan el síndrome de Blefarofimosis Ptosis Epicanthus inversus (BPES). La insuficiencia ovárica prematura es parte de la variante BPES Tipo I del síndrome, pero no de la variante BPES Tipo II. [22]
Deficiencia de reparación del ADN
La proteína BRCA1 juega un papel esencial en la reparación de roturas de doble hebra del ADN mediante recombinación homóloga . Las mujeres con una mutación de la línea germinal BRCA1 tienden a tener una menopausia prematura, como lo demuestra la menorrea final que aparece a una edad más temprana. [23] Las mutaciones BRCA1 están asociadas con POI oculto. [24] El deterioro de la reparación de las roturas de la doble hebra del ADN debido a un defecto de BRCA1 conduce a un envejecimiento ovárico prematuro tanto en ratones como en humanos. [25]
Además de BRCA1, el complejo proteico MCM8 -MCM9 también desempeña un papel crucial en la reparación recombinacional de las roturas de doble hebra del ADN. [26] En los seres humanos, una mutación de MCM8 puede dar lugar a insuficiencia ovárica prematura, así como a inestabilidad cromosómica . [27] MCM9, así como MCM8, las mutaciones también se relacionan con insuficiencia ovárica e inestabilidad cromosómica . [28] [29] Es probable que se requiera el complejo MCM8-MCM9 para la reparación recombinacional homóloga de las roturas de doble hebra del ADN que están presentes durante la etapa de paquiteno de la meiosis I. En mujeres homocigotas para mutaciones MCM8 o MCM9, aparentemente no se reparan las roturas conduce a la muerte de los ovocitos y a los ovarios pequeños o ausentes . [27] [28]
Diagnóstico
El diagnóstico se basa en una edad menor de cuarenta años, amenorrea durante cuatro meses o más y dos mediciones de hormona estimulante del folículo (FSH) en suero elevadas a intervalos de un mes. [4] La pituitaria anterior secreta FSH y LH en niveles altos para tratar de aumentar los niveles bajos de estrógeno que se deben a la disfunción de los ovarios. La FSH típica en pacientes con IOP es superior a 40 mlU / ml (rango posmenopáusico). [2]
Tratamiento
Fertilidad
Entre el 5 y el 10 por ciento de las mujeres con POI pueden quedar embarazadas sin tratamiento. [11] A partir de 2016, no se ha encontrado ningún tratamiento de fertilidad que aumente de manera efectiva la fertilidad en mujeres con POI, y el uso de óvulos de donantes con fertilización in vitro (FIV) y adopción es un medio para lograr la paternidad de las mujeres con POI. [12] Algunas mujeres con PDI optan por vivir sin hijos. [13] Consulte la reserva ovárica alterada para obtener un resumen de los ensayos clínicos aleatorizados y los métodos de tratamiento recientes.
Los investigadores han investigado el uso de una hormona llamada dehidroepiandrosterona (DHEA) en mujeres con POI para aumentar las tasas de embarazo espontáneo. [30] [31] Los resultados de estudios sobre DHEA en 2010 indicaron que la DHEA puede aumentar los embarazos concebidos espontáneamente, disminuir las tasas de aborto espontáneo y mejorar las tasas de éxito de la FIV en mujeres con POI. [32] Esto incluye a mujeres derivadas para óvulos de donante o gestación subrogada en 2009. [33] En 2018, no hubo una mejora significativa en la función ovárica a los 12 meses con suplementos de DHEA en mujeres con POI. [31] Dada la falta de conclusión de los posibles beneficios y riesgos de la suplementación con testosterona y DHEA, se justifican estudios aleatorizados a más largo plazo para mujeres y niñas con POI. [34]
La criopreservación del tejido ovárico se puede realizar en niñas prepúberes con riesgo de insuficiencia ovárica prematura, y este procedimiento es tan factible y seguro como los procedimientos quirúrgicos comparables en niños. [35]
En 2013, Kawamura en Japón y sus colaboradores en la Universidad de Stanford publicaron el tratamiento de la infertilidad de los pacientes con IOP mediante la fragmentación de los ovarios seguido de un tratamiento in vitro de fragmentos de ovario con activadores de fosfatidilinositol-3 quinasa para mejorar la vía AKT seguida de autoinjerto. Promovieron con éxito el crecimiento de folículos, recuperaron ovocitos maduros y realizaron fertilización in vitro. Después de la transferencia de embriones, nació un bebé sano. [36] [37] Una revisión de 2020 cubrió variaciones que incluyen activadores de quinasa de fosfatidilinositol-3 para mejorar la vía AKT, fragmentación de la corteza ovárica, combinando esos dos en activación in vitro (IVA) y IVA libre de fármacos. Se necesitan dos laparoscopias con IVA convencional y una con IVA sin fármaco. [36]
Reemplazo hormonal
Las mujeres con POI pueden desarrollar síntomas de deficiencia de estrógenos, incluidos sofocos vasomotores y sequedad vaginal que responden al reemplazo fisiológico de hormonas. [9] [4] La mayoría de las autoridades recomiendan que este reemplazo hormonal continúe hasta los 50 años, la edad normal de la menopausia. El principal régimen de reemplazo hormonal recomendado implica la administración diaria de estradiol mediante un parche cutáneo o un anillo vaginal. Este enfoque reduce el riesgo de embolia pulmonar y trombosis venosa profunda al evitar el efecto de primer paso en el hígado que es inducido por la terapia con estrógenos orales. [4] [38] El parche de estradiol transdérmico también proporciona el reemplazo por infusión constante en lugar de bolo cuando se toman las píldoras diarias. [38]
Las inquietudes sobre el suplemento de estrógeno se abordan en los Criterios médicos de elegibilidad para el uso de anticonceptivos de EE. UU., 2010 proporciona orientación sobre la seguridad de los métodos anticonceptivos e incluye orientación para afecciones asociadas con un mayor riesgo de trombosis, como posparto, antecedentes de trombosis, mutaciones trombogénicas, lupus eritematoso sistémico , diabetes e hipertensión. [39] También existe un mayor riesgo de valvulopatía cardíaca y miocardiopatía . [40]
Para evitar el desarrollo de cáncer de endometrio, las mujeres jóvenes que toman un reemplazo de estradiol también necesitan tomar una progestina de forma cíclica regular. La mayor parte de la evidencia respalda el uso de acetato de medroxiprogesterona por día durante los días uno al 12 de cada mes calendario. Esto inducirá ciclos menstruales regulares y predecibles. Es importante que las mujeres que toman este régimen mantengan un calendario menstrual. Si la próxima menstruación prevista se retrasa, es importante hacerse una prueba de embarazo. Si esto es positivo, la mujer debe dejar de tomar el reemplazo hormonal. Aproximadamente del 5 al 10% de las mujeres con POI confirmado conciben un embarazo después del diagnóstico sin intervención médica. [4]
Pronóstico
La infertilidad puede ser el resultado de esta afección y es el problema más discutido que resulta de ella, pero existen implicaciones adicionales para la salud del problema y se están realizando estudios. Por ejemplo, la osteoporosis (disminución de la densidad ósea) afecta a casi todas las mujeres con POI debido a una insuficiencia de estrógenos . También existe un mayor riesgo de enfermedad cardíaca , [8] hipotiroidismo como la tiroiditis de Hashimoto , la enfermedad de Addison y otros trastornos autoinmunes. [41]
Salud emocional
Las palabras más comunes que usan las mujeres para describir cómo se sintieron en las dos horas posteriores al diagnóstico de POI son "devastadas", "conmocionadas" y "confundidas". [1] [42] El diagnóstico es más que infertilidad y afecta el bienestar físico y emocional de la mujer. [4] Los pacientes enfrentan el impacto agudo del diagnóstico, el estigma asociado de la infertilidad, el dolor por la muerte de los sueños, la ansiedad y la depresión por la interrupción de los planes de vida, la confusión en torno a la causa, la vergüenza, la inseguridad y la baja autoestima, la ira en reflejo de estar decepcionado por el sistema médico, síntomas de deficiencia de estrógenos, preocupación por las posibles secuelas médicas asociadas, como la reducción de la densidad ósea y el riesgo cardiovascular , y el futuro incierto que crean todos estos factores. [1] [4] [6] Las mujeres diagnosticadas con POI en sus 20 años han informado de manera desproporcionada haber experimentado desdén, prejuicios y “no ser tomadas en serio” por los profesionales de la salud. [43]
Existe la necesidad de un programa de medicina integrativa basado en evidencia para ayudar a las mujeres con POI. [43] Actualmente, dicho programa no existe en la comunidad, pero se ha formado una comunidad de práctica para abordar esta deficiencia. [7] Las mujeres con PDI perciben un apoyo social más bajo que las mujeres de control, por lo que se espera que la construcción de una comunidad de práctica confiable para ellas mejore su bienestar. [43] [44] [45] [46] Es importante conectar a las mujeres con POI con un equipo de atención colaborativa adecuado porque la afección se ha asociado claramente con el suicidio relacionado con el estigma de la infertilidad. [45] Se sabe que las tasas de suicidio aumentan en mujeres que experimentan infertilidad. [47]
Epidemiología
La prevalencia aumenta con la edad y es de aproximadamente 1 de cada 10,000 mujeres menores de 20 años, 1 de cada 1,000 mujeres menores de 30 años y uno por ciento a los 40 años. [6] [48]
Historia
Fuller Albright y col. en 1942 informó un síndrome con amenorrea, deficiencia de estrógenos, niveles de FSH menopáusica y baja estatura. Utilizaron el término "insuficiencia ovárica primaria" para distinguir la IOP de la insuficiencia ovárica secundaria a una falla primaria de la FSH hipofisaria y otras secreciones hormonales. [49] [50] El POI se ha descrito como un término más preciso y menos estigmatizante que la insuficiencia ovárica prematura [4] o la menopausia prematura. [4] [10]
Capítulo 28 de la temprana dinastía Qing trabajo Fù Qīngzhǔ Nǚkē ( "傅青主女科" Ginecología de Fu Qīngzhǔ ) describe la causa y el tratamiento adecuado para la menopausia prematura. 年 未 老 经 水 断 (niánwèilǎo jīngshuǐduàn) pasa por alto como 'aún no viejo, corte de agua menstrual'. [51]
Referencias
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Cada capítulo científico comienza con una viñeta clínica: 1. "¡Casi me caigo de la silla!" 2. "No podía dejar de llorar ..." 3. "Me sentí como una anciana". 4. "¡Genial! ¡Más malas noticias!" 5. "... sólo mira lo que pasó, y espera". 6. "Te empujas a través de la niebla que hay en tu cabeza". 7. "Me sorprendió. Considerando que solo tenía 28 años ..." 8. "Está abrumada y angustiada". 9. "A pesar de esta devastación ..." 10. "... algunas mujeres tienen respuestas de humor más pronunciadas a los cambios hormonales que otras". 11. "... ¿podría un científico crear más
a partir de una biopsia de piel? ... Seguramente, este tipo de tecnología debería existir en alguna parte". y 12. "... sudores nocturnos, trastornos graves del sueño, ojos secos y pérdida de la memoria". - ^ a b c Pastore LM, Christianson MS, Stelling J, Kearnsa WG, Segars JH (enero de 2018). "Pruebas reproductivas de ovario y la sopa de letras de los diagnósticos: DOR, POI, POF, POR y FOR" . Revista de Reproducción Asistida y Genética . 35 (1): 17–23. doi : 10.1007 / s10815-017-1058-4 . PMC 5758472 . PMID 28971280 .
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enlaces externos
- Insuficiencia ovárica primaria (POI): descripción general de los Institutos Nacionales de Salud
- Insuficiencia ovárica primaria en adolescentes y mujeres jóvenes. Opinión del Comité ACOG, número 605, julio de 2014
- Terapia hormonal en la insuficiencia ovárica primaria. Opinión del Comité ACOG, número 698, mayo de 2017
- Problemas ginecológicos en pacientes y supervivientes de cáncer en niños y adolescentes. Opinión del Comité ACOG, número 747, agosto de 2018
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Recursos externos |
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