La blefarofimosis es una anomalía congénita en la que los párpados están subdesarrollados, por lo que no pueden abrirse tanto como de costumbre y cubrir permanentemente parte de los ojos. Se acortan las fisuras palpebrales verticales y horizontales (aberturas de los párpados); como resultado, los ojos también aparecen espaciados más ampliamente, lo que se conoce como telecanto .
Blefarofimosis | |
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Mujer de 18 años con blefarofimosis como resultado de blefarofimosis, ptosis, síndrome del epicanto inversus (BPES) tipo 1 | |
Especialidad | Genética Médica |
Presentación
Además de las pequeñas fisuras palpebrales , las características pueden incluir epicanto inversus (pliegue curvado en la dirección mediolateral, inferior al canto interno), puente nasal bajo, ptosis de los párpados y telecanto.
Condiciones asociadas
Blefarofimosis, ptosis, síndrome de epicanthus inversus
La blefarofimosis forma parte de la blefarofimosis, ptosis, síndrome del epicanto inversus (BPES), también llamado síndrome de blefarofimosis, que es una afección autosómica dominante caracterizada por blefarofimosis, ptosis (párpado superior caído), epicanto inverso (pliegues cutáneos por el puente nasal, más prominentes párpado inferior que superior) y telecanto (ensanchamiento de la distancia entre las esquinas interiores de los párpados). El puente nasal es plano y hay un borde orbitario hipoplásico. [1] También puede estar asociado con orejas caídas, ectropión e hipertelorismo .
Existen dos tipos conocidos, el tipo 1 y el tipo 2. Aunque la investigación es limitada, se sabe que los tipos 1 y 2 se expresan con los mismos síntomas mencionados anteriormente, pero el tipo 1 también tiene la característica de insuficiencia ovárica prematura (POI) en mujeres. , que causa síntomas de la menopausia en pacientes de hasta 15 años. Esto se debe al acortamiento del gen FOXL2 . [2] [3]
Historia
Vignes (1889) probablemente describió por primera vez esta entidad, una displasia de los párpados. [2]
Ver también
Referencias
- ^ "blefarofimosis" . www.mrcophth.com .
- ^ a b "Entrada OMIM - # 110100 - BLEFAROFIMOSIS, PTOSIS Y EPICANTHUS INVERSUS; BPES" . omim.org . Consultado el 27 de diciembre de 2019 .
- ^ Grzechocińska, Barbara; Warzecha, Damian; Wypchło, Maria; Ploski, Rafal; Wielgoś, Mirosław (31 de julio de 2019). "Insuficiencia ovárica prematura como una característica variable de blefarofimosis, ptosis y síndrome de epicanthus inversus asociado con c.223C> T p. (Leu75Phe) mutación FOXL2: reporte de un caso" . Genética Médica de BMC . 20 (1): 132. doi : 10.1186 / s12881-019-0865-0 . ISSN 1471-2350 . PMC 6670140 . PMID 31366388 .
enlaces externos
Clasificación | D |
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