El síndrome del muñeco cabezón es un trastorno del movimiento neurológico poco común en el que los pacientes, por lo general niños alrededor de los 3 años, comienzan a mover la cabeza y los hombros hacia adelante y hacia atrás, o en ocasiones de lado a lado, involuntariamente, de una manera que recuerda a un muñeco cabezón. . El síndrome está relacionado con lesiones quísticas e hinchazón del tercer ventrículo en el cerebro. Los síntomas del síndrome de muñeco cabezón son diversos, pero se pueden agrupar en dos categorías: físicos y neurológicos. [1] La forma más común de tratamiento es la implantación quirúrgica de una derivación para aliviar la inflamación del cerebro. [2]
Síndrome del muñeco bobble-head | |
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Especialidad | Neurología |
Signos y síntomas
El síndrome del muñeco cabezón se informó por primera vez como un trastorno del movimiento en pacientes. Sin embargo, después de realizar varias pruebas y exploraciones del cerebro, se descubre que el movimiento característico es de origen neurológico.
Físico
El síntoma físico principal del síndrome del muñeco cabezón es el más obvio de diagnosticar e involucra de dos a tres sacudidas por segundo de la cabeza, que a veces también pueden incluir los hombros y la parte superior del torso. El paciente no es consciente de los movimientos y es incapaz de controlarlos a menos que se le indique que se detenga o que se le den tareas mentales simples como aritmética básica o deletrear palabras. Sin embargo, una vez que el paciente completa la tarea, el balanceo tiende a reanudarse después de aproximadamente un minuto. Por lo tanto, los médicos describen el balanceo como voluntario, o que se puede detener tomando una decisión consciente. [3] El balanceo también desaparece mientras el paciente está dormido, una característica común de la mayoría de los trastornos del movimiento.
Un síntoma complementario del balanceo de la cabeza es la presencia de ataxia . Se informó que varios pacientes tenían dificultad para caminar, correr y subir escalones debido al balanceo. Es probable que el balanceo constante haya interrumpido la capacidad del paciente para equilibrarse, lo que requiere información de varias fuentes, incluidos los sistemas vestibular , ocular, somatosensorial y motor . Aunque la naturaleza de estos movimientos es física, su origen es neurológico, y generalmente se debe a una disfunción de partes del sistema nervioso que controlan la función motora.
Neurológico
Un síntoma típico en pacientes diagnosticados con síndrome de muñeco cabezón es un agrandamiento de la cabeza debido a la acumulación de líquido cefalorraquídeo en el tercer ventrículo. Esta dilatación afecta la comunicación entre los ventrículos, así como la función de otras estructuras circundantes. [4]
Muy a menudo, la hinchazón está presente junto con lesiones quísticas en el tercer ventrículo o estructuras periventriculares circundantes. En referencia al síndrome del muñeco cabezón, una lesión quística del tercer ventricular causa una obstrucción en el agujero de Monro , que se comunica con los ventrículos laterales, y el acueducto cerebral proximal de Sylvius , que se comunica con el cuarto ventrículo. También se ha informado que es causada por un papiloma del plexo coroideo quístico del tercer ventrículo e hidrocefalia obstructiva. Es este bloqueo el que se cree que produce los característicos movimientos de cabeceo. [5] Otros pacientes han visto la aparición del síndrome del muñeco cabezón por la presencia de un quiste supraselar en la aracnoides de las meninges . También obstruye el agujero de Monro. [6]
Fisiopatología
Las personas susceptibles de contraer el síndrome de muñeco cabezón van desde recién nacidos hasta adultos, y el paciente de mayor edad informado tiene 26 años. [2] Sin embargo, la mayoría de los casos involucran a niños que aún no han alcanzado la pubertad .
Aunque todavía se desconoce la patogenia exacta del síndrome del muñeco cabezón, existen muchas teorías sobre cómo y por qué hace lo que hace. La mayoría de estas teorías reconocen la sorprendente similitud de síntomas entre el síndrome del muñeco cabezón y otros trastornos del movimiento.
La presencia de lesiones quísticas, que provocan hinchazón en el tercer ventrículo, es una característica común en todos los pacientes. Es esta dilatación la que hace que se aplique presión a las estructuras circundantes del tercer ventrículo, como el diencéfalo . Es posible que el movimiento de ida y vuelta del líquido dentro del quiste provoque una presión rítmica en las vías motoras diencefálicas. [4] Una de las estructuras periventriculares clave en esa vía es el tálamo, que es responsable de transmitir las señales motoras a la corteza cerebral, así como de regular la conciencia, el sueño y el estado de alerta. La desaparición de los movimientos de la cabeza durante el sueño implica que su origen puede estar dentro del sistema extrapiramidal que forma parte del sistema motor que controla la coordinación de los movimientos. Los tractos asociados con el sistema extrapiramidal están controlados por diversas estructuras del sistema nervioso central , como el cerebelo y los ganglios basales . Los ganglios basales desempeñan un papel importante en el control de la función motora y, por lo tanto, las anomalías en este sistema pueden provocar trastornos del movimiento como la enfermedad de Parkinson y la discinesia , los cuales comparten puntos en común con el síndrome del muñeco cabezón. [4]
Los movimientos similares a un tic y la hinchazón del tercer ventrículo asociados con el síndrome del muñeco cabezón son similares a los de otros trastornos del movimiento causados por enfermedades del cuerpo calloso y los ganglios basales antes mencionados. Debido a la hinchazón, se aplica una presión adicional a estas formaciones que alteran sus funciones básicas. A través de estudios neumoencefalográficos de pacientes con Parkinson, Huntington y distonía musculorum deformans , se descubrió que, junto con los pacientes con síndrome de muñeco cabezón, existía una inflamación estadísticamente significativa del tercer ventrículo. Por lo tanto, los investigadores creen que la conexión entre el síndrome del muñeco cabezón y otros trastornos del movimiento es que, en ambos, los movimientos no son causados por una lesión en particular, sino más bien por un obstáculo de múltiples estructuras o vías neuronales. En el caso del síndrome del muñeco cabezón, la alteración está relacionada con las estructuras proximales al tercer ventrículo. [3] Se están realizando más investigaciones para encontrar la base neurofisiológica del síndrome del muñeco cabezón y su conexión con otros trastornos del movimiento, pero con la rara ocurrencia del trastorno, el progreso es lento. [7]
Existe otra teoría detrás de la causa del síndrome del muñeco bobble-head. Afirma que los movimientos constantes de la cabeza crean un alivio temporal en la obstrucción intraventricular al desplazar el quiste hacia la parte posterior (lejos de los agujeros de Monro) y una reducción del tamaño del quiste. Esto apunta al hecho de que el balanceo puede ser un "comportamiento aprendido" y una forma de aliviar los síntomas de la hidrocefalia. [8]
Diagnóstico
Existen varios métodos para diagnosticar que un paciente tiene síndrome de muñeco cabezón. La mayoría involucran escáneres cerebrales para buscar hinchazón, mientras que algunos usan cisternografía para observar la obstrucción en el flujo de líquido cefalorraquídeo (LCR) entre los ventrículos.
Para intentar investigar la dinámica del flujo del líquido cefalorraquídeo, los médicos utilizan la cisternografía, que inyecta una sustancia radiomarcada en el LCR mediante una punción lumbar. A continuación, se realiza un seguimiento del flujo de LCR tomando fotografías en momentos incrementales. Sin embargo, el uso de la cisternografía está disminuyendo entre los médicos que optan por utilizar la resonancia magnética para evaluar el flujo de LCR. [9]
El flujo de líquido cefalorraquídeo es importante para diagnosticar el síndrome del muñeco cabezón porque las alteraciones en la dinámica del LCR pueden contribuir a bloqueos en las conexiones entre los ventrículos, como el foramen y los acueductos. Estos bloqueos son signos reveladores de la presencia de un quiste. Además, si el LCR no puede fluir libremente, comenzará a acumularse y provocará hidrocefalia. El LCR es secretado por plexos coroideos ubicados en los techos de los ventrículos. Después de viajar a través de cada ventrículo, el LCR sale del cuarto ventrículo y fluye alrededor del tronco encefálico, el cerebelo, los hemisferios y, finalmente, hacia el espacio subaracnoideo . Para completar el ciclo, el LCR vuelve a subir a las cisternas basales para empezar de nuevo. En pacientes con síndrome de muñeco cabezón, existe un deterioro en la capacidad de reabsorber el LCR por las granulaciones aracnoideas, lo que conduce a una acumulación. [8] Actualmente, los médicos utilizarán imágenes de resonancia magnética para obtener una imagen del área afectada. Si existe hinchazón en el tercer ventrículo junto con lesiones quísticas, ambas acompañadas del característico movimiento de la cabeza, es probable que se diagnostique el síndrome del muñeco cabezón. A partir de aquí, el médico propondrá las opciones de tratamiento disponibles que se enumeran a continuación. [7]
Clasificación
El síndrome del muñeco bobble-head no tiene una clasificación precisa en los principales catálogos médicos debido a su rareza y complejidad. Aunque es un trastorno del movimiento, es causado por la obstrucción neuronal de la comunicación del ventrículo. Por lo tanto, se agrupa con hidrocefalia en la Clasificación Internacional de Enfermedades (CIE) de la Organización Mundial de la Salud como G93.0, en la CIE-10 , y 348, en la CIE-9.
Tratamiento
No existe una cura única porque el síndrome del muñeco cabezón puede ser causado por varios trastornos agravados. Sin embargo, la mayoría de las veces la cirugía resolverá completamente el trastorno del movimiento. Los procedimientos quirúrgicos exitosos incluyen la extirpación quirúrgica de la lesión, la inserción de una derivación ventriculoperitoneal y la ventriculociesternostomía.
Eliminación de lesión
En el caso del papiloma del plexo coroideo, la extirpación quirúrgica de la lesión que contiene el quiste desde el tercer ventrículo provocó una recuperación completa. La naturaleza móvil de la lesión quística llevó a su obstrucción intermitente del foramen de Monro y el acueducto proximal, produciendo los síntomas de la cabecera. Una vez eliminado, todos los síntomas desaparecieron. [5]
Derivación ventriculoperitoneal
A menudo, los médicos implantarán una derivación para reducir la presión intracraneal causada por la acumulación de LCR en el tercer ventrículo. Por lo general, esto logrará restringir la hinchazón y permitir el flujo adecuado de LCR. Con este alivio, el movimiento de la cabeza desaparecerá y el síndrome del muñeco cabezón ya no estará presente. [2] Sin embargo, en un caso, después de un año de colocación de la derivación, el paciente cambió de balanceo de adelante hacia atrás a balanceo de lado a lado. No hubo un razonamiento discernible para el cambio encontrado. De este caso surgió la hipótesis de que las malformaciones cerebelosas en sí mismas pueden causar el síndrome del muñeco cabezón. [1]
Ventriculocistocisternostomía endoscópica
Para aquellos con quistes aracnoideos supraselares, se ha descubierto que la ventriculocistocisternostomía endoscópica es la opción de tratamiento óptima. Al fenestrar o abrir la membrana quística y eliminar el líquido, se resolvieron todas las obstrucciones del acueducto. En los pacientes que reciben este tratamiento, la recuperación completa es el resultado más común. [6]
Pronóstico
Aunque se acepta que la cirugía es la opción de tratamiento principal para los pacientes que padecen el síndrome del muñeco cabezón, se ha informado que el tratamiento quirúrgico elimina por completo todos los síntomas en solo la mitad de los casos. La razón de esto proviene de diagnósticos tardíos que pueden disminuir significativamente la esperanza de una recuperación completa y conducir a una hidrocefalia obstructiva profunda permanente. [10] Por lo tanto, el pronóstico depende del tiempo transcurrido entre los primeros signos del trastorno y el momento del tratamiento quirúrgico. El diagnóstico y el tratamiento tempranos son muy importantes para el tratamiento exitoso del síndrome de muñeco cabezón. [2]
Epidemiología
La rareza del síndrome es tal que, desde 1966, solo se han notificado 34 casos. De esos casos, el inicio promedio del movimiento de la cabeza es de 3 años y 3 meses, mientras que la intervención quirúrgica ocurrió en promedio, a la edad de 6 años y 11 meses. [11]
Ver también
- Hidrocefalia
- Trastorno del movimiento
- Síndrome de Dandy-Walker
Referencias
- ↑ a b De Brito Henriques, JG, Wandeck Henriques, KS, Pianettj, G., Fonseca, LF, Cardoso, F. y Da Silva, MC (2007). Síndrome de muñeco cabezón asociado con el síndrome de Dandy-Walker. Revista de neurocirugía, 107 (3), 248-250.
- ↑ a b c d Zamponi, N., Rychlicki, F., Trignani, R., Polonara, G., Ruggiero, M. y Cesaroni, E. (2005). Síndrome del muñeco cabezón en un niño con un quiste del tercer ventricular e hidrocefalia. Sistema nervioso del niño, 21 (5), 350-354.
- ↑ a b Nellhaus, G. (1967). SÍNDROME DE MUÑECA BOBBLE-HEAD - UN TIC CON BASE NEUROPATOLÓGICA. Pediatría, 40 (2), 250- y.
- ↑ a b c Benton JW, Nellhaus G, Huttenlocher PR, Ojemann RG, Dodge PR (1966). El síndrome del muñeco cabezón: informe de temblor troncal único asociado con el quiste del tercer ventricular y la hidrocefalia en los niños. Neurología, 16 (8), 725–729.
- ↑ a b Pollack, IF, Schor, NF, Martinez, AJ y Towbin, R. (1995). SÍNDROME DE MUÑECA BOBBLE-HEAD Y ATAQUES CAÍDAS EN UN NIÑO CON PAPILOMA QUÍSTICO DEL PLEXO COROIDEO DEL 3ER VENTRÍCULO - RELATO DE CASO. [Nota]. Revista de neurocirugía, 83 (4), 729-732.
- ↑ a b Hagebeuk, EEO, Kloet, A., Grotenhuis, JA y Peeters, EAJ (2005). Síndrome de muñeco cabezón tratado con éxito con una ventriculocistocisternostomía endoscópica: reporte de un caso y revisión de la literatura. Revista de neurocirugía, 103 (3), 253-259.
- ↑ a b De Brito Henriques, Jose Gilberto. Entrevista electrónica. 15 de octubre de 2009.
- ↑ a b Wiese, JA, Gentry, LR y Menezes, AH (1985). Síndrome del muñeco bobble-head: revisión de la fisiopatología y la dinámica del LCR. [Reportes del caso;; Revisar]. Pediatr Neurol, 1 (6), 361-366.
- ^ Parkinson, D. (1996). Síndrome del muñeco bobble-head. Revista de neurocirugía, 84 (3), 538-538.
- ^ Goikhman, I., Zelnik, N. y Peled, N. (1998). Síndrome del muñeco cabezón: una afección tratable quirúrgicamente que se manifiesta como un trastorno del movimiento poco común. Trastornos del movimiento, 13 (1), 192-194.
- ^ Mussell, HG, Dure, LS, Percy, AK y Grabb, PS (1997). Síndrome del muñeco cabezón: reporte de un caso y revisión de la literatura. Trastornos del movimiento, 12 (5), 810-814.
enlaces externos
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