La subunidad beta-1 del canal de calcio de tipo L dependiente del voltaje es una proteína que en los seres humanos está codificada por el gen CACNB1 . [5] [6] [7]
CACNB1 | |||||||||||||||||||||||||
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Identificadores | |||||||||||||||||||||||||
Alias | CACNB1 , CAB1, CACNLB1, CCHLB1, subunidad auxiliar beta 1 del canal dependiente de voltaje de calcio | ||||||||||||||||||||||||
Identificaciones externas | OMIM : 114207 MGI : 102522 HomoloGene : 20186 GeneCards : CACNB1 | ||||||||||||||||||||||||
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Ortólogos | |||||||||||||||||||||||||
Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||||||||||
Entrez |
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Ubicación (UCSC) | Crónicas 17: 39,17 - 39,2 Mb | Crónicas 11:98 - 98,02 Mb | |||||||||||||||||||||||
Búsqueda en PubMed | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
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La proteína codificada por este gen pertenece a la familia de subunidades beta de los canales de calcio. Desempeña un papel importante en el canal de calcio modulando la inhibición de la proteína G, aumentando la corriente máxima de calcio, controlando la dirección de la membrana de la subunidad alfa-1 y cambiando la dependencia del voltaje de activación e inactivación. Se produce un corte y empalme alternativo en este locus y se han identificado tres variantes de transcripción que codifican tres isoformas distintas. [7]
Ver también
- Canal de calcio dependiente del voltaje
Referencias
- ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000067191 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000020882 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ Gregg RG, Powers PA, Hogan K (marzo de 1993). "Asignación del gen humano para la subunidad beta del canal de calcio dependiente de voltaje (CACNLB1) al cromosoma 17 mediante híbridos de células somáticas y mapeo de ligamiento". Genómica . 15 (1): 185–7. doi : 10.1006 / geno.1993.1029 . PMID 8381767 .
- ^ Iles DE, Segers B, Sengers RC, Monsieurs K, Heytens L, Halsall PJ, Hopkins PM, Ellis FR, Hall-Curran JL, Stewart AD, et al. (Octubre de 1993). "Mapeo genético de las subunidades beta 1 y gamma del canal de calcio dependiente de voltaje de tipo L del músculo esquelético humano en el cromosoma 17q y exclusión como genes candidatos para la susceptibilidad a la hipertermia maligna". Hum Mol Genet . 2 (7): 863–8. doi : 10.1093 / hmg / 2.7.863 . PMID 8395940 .
- ^ a b "Entrez Gene: canal de calcio CACNB1, dependiente de voltaje, subunidad beta 1" .
Otras lecturas
- Williams ME, Feldman DH, McCue AF, et al. (1992). "Estructura y expresión funcional de las subunidades alfa 1, alfa 2 y beta de un nuevo subtipo de canal de calcio neuronal humano". Neurona . 8 (1): 71–84. doi : 10.1016 / 0896-6273 (92) 90109-Q . PMID 1309651 . S2CID 39341712 .
- Perez-Reyes E, Castellano A, Kim HS, et al. (1992). "Clonación y expresión de una subunidad beta cardíaca / cerebral del canal de calcio tipo L" . J. Biol. Chem . 267 (3): 1792–7. doi : 10.1016 / S0021-9258 (18) 46015-2 . PMID 1370480 .
- Powers PA, Liu S, Hogan K, Gregg RG (1992). "Las isoformas del músculo esquelético y del cerebro de una subunidad beta de los canales de calcio dependientes del voltaje humanos están codificadas por un solo gen" . J. Biol. Chem . 267 (32): 22967–72. doi : 10.1016 / S0021-9258 (18) 50042-9 . PMID 1385409 .
- Pragnell M, Sakamoto J, Jay SD, Campbell KP (1991). "Clonación y expresión específica de tejido de la subunidad beta del canal de calcio cerebral" . FEBS Lett . 291 (2): 253–8. doi : 10.1016 / 0014-5793 (91) 81296-K . PMID 1657644 . S2CID 84984587 .
- Collin T, Wang JJ, Nargeot J, Schwartz A (1993). "Clonación molecular de tres isoformas de la subunidad beta del canal de calcio dependiente de voltaje de tipo L del corazón humano normal" . Circ. Res . 72 (6): 1337–44. doi : 10.1161 / 01.res.72.6.1337 . PMID 7916667 .
- Fukuda K, Kaneko S, Yada N, et al. (1997). "Modulación cíclica dependiente de AMP de canales de Ca2 + de tipo N y Q expresados en ovocitos de Xenopus". Neurosci. Lett . 217 (1): 13–6. doi : 10.1016 / 0304-3940 (96) 13055-X . PMID 8905728 . S2CID 40498858 .
- Gregg RG, Messing A, Strube C, et al. (1997). "La ausencia de la subunidad β (cchb1) del receptor de dihidropiridina del músculo esquelético altera la expresión de la subunidad α1 y elimina el acoplamiento de excitación-contracción" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 93 (24): 13961–6. doi : 10.1073 / pnas.93.24.13961 . PMC 19477 . PMID 8943043 .
- Brice NL, Dolphin AC (1999). "Membrana plasmática diferencial dirigida a subunidades del canal de calcio dependientes de voltaje expresadas en una línea celular epitelial polarizada" . J. Physiol . 515 (Pt 3) (3): 685–94. doi : 10.1111 / j.1469-7793.1999.685ab.x . PMC 2269176 . PMID 10066897 .
- Lie AA, Blümcke I, Volsen SG, et al. (1999). "Distribución de subunidades beta del canal de calcio dependiente de voltaje en el hipocampo de pacientes con epilepsia del lóbulo temporal". Neurociencia . 93 (2): 449–56. doi : 10.1016 / S0306-4522 (99) 00162-1 . PMID 10465427 . S2CID 12890647 .
- Hogan K, Greg RG, Powers PA (2000). "Estructura y empalme alternativo del gen que codifica la subunidad beta1 humana de los canales de calcio dependientes de voltaje". Neurosci. Lett . 277 (2): 111–4. doi : 10.1016 / S0304-3940 (99) 00851-4 . PMID 10624822 . S2CID 32210526 .
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH y col. (2003). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias de ADNc humano y de ratón de longitud completa" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903. doi : 10.1073 / pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
- Finlin BS, Crump SM, Satin J, Andrés DA (2004). "Regulación de la actividad del canal de calcio dependiente de voltaje por las GTPasas Rem y Rad" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 100 (24): 14469–74. doi : 10.1073 / pnas.2437756100 . PMC 283615 . PMID 14623965 .
- Navarro-Lérida I, Martínez Moreno M, Roncal F, et al. (2004). "Identificación proteómica de proteínas cerebrales que interactúan con la cadena ligera de dineína LC8". Proteómica . 4 (2): 339–46. doi : 10.1002 / pmic.200300528 . PMID 14760703 .
- Foell JD, Balijepalli RC, Delisle BP, et al. (2004). "Heterogeneidad molecular de las subunidades beta del canal de calcio en el corazón humano y canino: evidencia de localización subcelular diferencial". Physiol. Genómica . 17 (2): 183–200. doi : 10.1152 / fisiolgenómica.00207.2003 . PMID 14762176 .
- Lim J, Hao T, Shaw C y col. (2006). "Una red de interacción proteína-proteína para ataxias hereditarias humanas y trastornos de la degeneración de las células de Purkinje". Celular . 125 (4): 801-14. doi : 10.1016 / j.cell.2006.03.032 . PMID 16713569 . S2CID 13709685 .
- Olsen JV, Blagoev B, Gnad F y col. (2006). "Dinámica de fosforilación global, in vivo y específica del sitio en redes de señalización". Celular . 127 (3): 635–48. doi : 10.1016 / j.cell.2006.09.026 . PMID 17081983 . S2CID 7827573 .
enlaces externos
- CACNB1 + proteína, + humano en los encabezados de temas médicos (MeSH) de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- Ubicación del genoma humano CACNB1 y página de detalles del gen CACNB1 en UCSC Genome Browser .
Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .