La subunidad beta-2 del canal de calcio de tipo L dependiente del voltaje es una proteína que en los seres humanos está codificada por el gen CACNB2 . [5] [6] [7]
CACNB2 | |||||||||||||||||||||||||
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Identificadores | |||||||||||||||||||||||||
Alias | CACNB2 , CACNLB2, CAVB2, MYSB, subunidad auxiliar beta 2 de canal dependiente de voltaje de calcio, CAB2 | ||||||||||||||||||||||||
Identificaciones externas | OMIM : 600003 MGI : 894644 HomoloGene : 75191 GeneCards : CACNB2 | ||||||||||||||||||||||||
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Ortólogos | |||||||||||||||||||||||||
Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||||||||||
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Ubicación (UCSC) | Crónicas 10: 18,14 - 18,54 Mb | Crónicas 2: 14,6 - 14,99 Mb | |||||||||||||||||||||||
Búsqueda en PubMed | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
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Significación clínica
Mutación en el gen CACNB2 están asociados con el síndrome de Brugada , autismo , trastorno de déficit de atención e hiperactividad (ADHD), trastorno bipolar , trastorno depresivo mayor , y la esquizofrenia . [8]
Ver también
- Canal de calcio dependiente del voltaje
Referencias
- ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000165995 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000057914 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ Taviaux S, Williams ME, Harpold MM, Nargeot J, Lory P (septiembre de 1997). "Asignación de genes humanos para las subunidades beta 2 y beta 4 de los canales de Ca2 + dependientes de voltaje a los cromosomas 10p12 y 2q22-q23". Hum Genet . 100 (2): 151–4. doi : 10.1007 / PL00008704 . PMID 9254841 . S2CID 5689556 .
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- ^ "Entrez Gene: canal de calcio CACNB2, dependiente de voltaje, subunidad beta 2" .
- ^ Grupo de Trastornos Cruzados del Consorcio de Genómica Psiquiátrica (2013). "Identificación de loci de riesgo con efectos compartidos en cinco trastornos psiquiátricos principales: un análisis de todo el genoma" . The Lancet . 381 (9875): 1371–9. doi : 10.1016 / S0140-6736 (12) 62129-1 . PMC 3714010 . PMID 23453885 .
Otras lecturas
- Williams ME, Feldman DH, McCue AF, et al. (1992). "Estructura y expresión funcional de las subunidades alfa 1, alfa 2 y beta de un nuevo subtipo de canal de calcio neuronal humano". Neurona . 8 (1): 71–84. doi : 10.1016 / 0896-6273 (92) 90109-Q . PMID 1309651 . S2CID 39341712 .
- Brust PF, Simerson S, McCue AF y col. (1994). "Canales de calcio dependientes de voltaje neuronal humano: estudios sobre la estructura de la subunidad y el papel en el ensamblaje de canales". Neurofarmacología . 32 (11): 1089-102. doi : 10.1016 / 0028-3908 (93) 90004-M . PMID 8107964 . S2CID 33257989 .
- Hillier LD, Lennon G, Becker M y col. (1997). "Generación y análisis de 280.000 etiquetas de secuencias expresadas en humanos" . Genome Res . 6 (9): 807–28. doi : 10.1101 / gr.6.9.807 . PMID 8889549 .
- Volsen SG, Day NC, McCormack AL, et al. (1997). "La expresión de subunidades beta de los canales de calcio dependientes de voltaje en el cerebelo humano". Neurociencia . 80 (1): 161–74. doi : 10.1016 / S0306-4522 (97) 00115-2 . PMID 9252229 . S2CID 27406120 .
- Robertson HM, Zumpano KL (1998). "Evolución molecular de un antiguo transposón marino, Hsmar1, en el genoma humano". Gene . 205 (1–2): 203–17. doi : 10.1016 / S0378-1119 (97) 00472-1 . PMID 9461395 .
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- Day NC, Volsen SG, McCormack AL, et al. (1998). "La expresión de subunidades beta del canal de calcio dependiente de voltaje en el hipocampo humano". Brain Res. Mol. Brain Res . 60 (2): 259–69. doi : 10.1016 / S0169-328X (98) 00186-7 . PMID 9757060 .
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enlaces externos
- Entrada de GeneReviews / NIH / NCBI / UW sobre el síndrome de Brugada
- CACNB2 + proteína, + humano en los encabezados de temas médicos (MeSH) de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- Ubicación del genoma humano CACNB2 y página de detalles del gen CACNB2 en UCSC Genome Browser .