La proteína 113 que contiene el dominio en espiral, también conocida como HSPC065 , GC16Pof6842 y GC16P044152 , es una proteína que en los seres humanos está codificada por el gen CCDC113 . El gen CCDC113 humano se encuentra en el cromosoma 16q 21 y codifica 5.304 pares de bases de ARNm y 377 aminoácidos . [5] [6] [7]
CCDC113 se encuentra en el cromosoma 16q21 y codifica dos isoformas distintas con la isoforma 2 que contiene un exón en marco menos alternativo en comparación con la proteína de longitud completa, la isoforma 1. La isoforma 1 se compone de 5304 pares de bases de ARNm que forman los 9 exones que componen la secuencia de codificación. [8]
CCDC113 , ubicado entre los nucleótidos 58283840 y 58317740 en el cromosoma 16, está rodeado entre los genes antisentido PRSS54 y CSNK2A2 y corriente abajo de GINS3 y NDRG4 en la cadena con sentido. PRSS54 es una serina proteasa similar a tripsina que codifica el precursor inactivo de serina proteasa 54. [10] CSNK2A2 la caseína quinasa 2, polipéptido alfa primo contiene un dominio de proteína quinasa y un dominio catalítico . [11] GINS3 es esencial para el inicio de la replicación del ADN y la progresión del replisoma eneucariotas . [12] NDRG4 es un miembro de la familia de genes regulados negativamente N-myc que pertenece a la superfamilia alfa / beta hidrolasa que codifica una proteína citoplasmática responsable de la progresión del ciclo celular y la supervivencia en los astrocitos primarios y puede estar involucrada en la regulación de la señalización mitogénica en el músculo liso vascular. células. [13]
CCDC113 tiene uno conocido paralog CCDC96 que tiene una cubierta de consulta de 27% y un valor de identidad máximo de 34%. [14]
CCDC113 está altamente conservado en todos los mamíferos y en organismos que divergen hasta el pez cebra, Danio rerio . [14]
La proteína CCDC113 está compuesta por 377 aminoácidos que forman una estructura secundaria compuesta principalmente por hélices alfa . [8] [15] Esta proteína contiene un dominio de función desconocida DUF4201. Hay muchas modificaciones postraduccionales predichas que incluyen fosforilación , acetilación N-terminal, sumoilación y N-glicosilación . [dieciséis]