La ciclina-D2 específica de G1 / S es una proteína que en humanos está codificada por el gen CCND2 . [5]
CCND2 | |||||||||||||||||||||||||
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Identificadores | |||||||||||||||||||||||||
Alias | CCND2 , KIAK0002, MPPH3, ciclina D2 | ||||||||||||||||||||||||
Identificaciones externas | OMIM : 123833 MGI : 88314 HomoloGene : 37525 GeneCards : CCND2 | ||||||||||||||||||||||||
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Ortólogos | |||||||||||||||||||||||||
Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||||||||||
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Ubicación (UCSC) | Crónicas 12: 4,27 - 4,31 Mb | Crónicas 6: 127,13 - 127,15 Mb | |||||||||||||||||||||||
Búsqueda en PubMed | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
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Función
La proteína codificada por este gen pertenece a la familia de las ciclina altamente conservada , cuyos miembros se caracterizan por una periodicidad espectacular en la abundancia de proteínas a lo largo del ciclo celular . Las ciclinas funcionan como reguladores de quinasas dependientes de ciclinas. Diferentes ciclinas exhiben distintos patrones de expresión y degradación que contribuyen a la coordinación temporal de cada evento mitótico . Este ciclina forma un complejo con y funciona como una subunidad reguladora de CDK4 o CDK6 , cuya actividad se requiere para el ciclo celular G1 / S transición. Se ha demostrado que esta proteína interactúa y participa en la fosforilación de la proteína supresora de tumores Rb . Los estudios knockout del gen homólogo en ratón sugieren las funciones esenciales de este gen en la granulosa ovárica y la proliferación de células germinales . Se observó un alto nivel de expresión de este gen en tumores de ovario y testículo . [6]
Significación clínica
Las mutaciones en CCND2 se asocian al síndrome de megalencefalia-polimicrogiria-polidactilia-hidrocefalia . [7]
Referencias
- ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000118971 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000000184 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ Inaba T, Matsushime H, Valentine M, Roussel MF, Sherr CJ, Look AT (julio de 1992). "Organización genómica, localización cromosómica y expresión independiente de genes de ciclina D humana". Genómica . 13 (3): 565–74. doi : 10.1016 / 0888-7543 (92) 90126-D . PMID 1386335 .
- ^ "Gen Entrez: CCND2 ciclina D2" .
- ^ Mirzaa GM, Parry DA, Fry AE, Giamanco KA, Schwartzentruber J, Vanstone M, Logan CV, Roberts N, Johnson CA, Singh S, Kholmanskikh SS, Adams C, Hodge RD, Hevner RF, Bonthron DT, Braun KP, Faivre L , Rivière JB, St-Onge J, Gripp KW, Mancini GM, Pang K, Sweeney E, van Esch H, Verbeek N, Wieczorek D, Steinraths M, Majewski J, Boycott KM, Pilz DT, Ross ME, Dobyns WB, Sheridan EG (mayo de 2014). "De novo CCND2 mutaciones que conducen a la estabilización de la ciclina D2 causan síndrome de megalencefalia-polimicrogiria-polidactilia-hidrocefalia" . Genética de la naturaleza . 46 (5): 510–5. doi : 10.1038 / ng.2948 . PMC 4004933 . PMID 24705253 .
Otras lecturas
- Xiong Y, Menninger J, Beach D, Ward DC (julio de 1992). "Clonación molecular y mapeo cromosómico de genes CCND que codifican ciclinas de tipo D humanas". Genómica . 13 (3): 575–84. doi : 10.1016 / 0888-7543 (92) 90127-E . PMID 1386336 .
- Zhu W, Zhao M, Mattapally S, Chen S, Zhang J (octubre de 2017). "La sobreexpresión de CCND2 mejora la potencia regenerativa de cardiomiocitos derivados de células madre pluripotentes inducidos por humanos: remuscularización del ventrículo lesionado" . Investigación de circulación . 122 (1): 88–96. doi : 10.1161 / CIRCRESAHA.117.311504 . PMC 5756126 . PMID 29018036 .
- Hirai H, Roussel MF, Kato JY, Ashmun RA, Sherr CJ (mayo de 1995). "Las nuevas proteínas INK4, p19 y p18, son inhibidores específicos de las quinasas dependientes de ciclina D CDK4 y CDK6" . Biología Molecular y Celular . 15 (5): 2672–81. doi : 10.1128 / MCB.15.5.2672 . PMC 230497 . PMID 7739547 .
- Meyerson M, Harlow E (marzo de 1994). "Identificación de la actividad de la quinasa G1 para cdk6, un nuevo socio de ciclina D" . Biología Molecular y Celular . 14 (3): 2077–86. doi : 10.1128 / MCB.14.3.2077 . PMC 358568 . PMID 8114739 .
- Maruyama K, Sugano S (enero de 1994). "Oligo-taponamiento: un método simple para reemplazar la estructura de la tapa de los ARNm eucariotas con oligoribonucleótidos". Gene . 138 (1–2): 171–4. doi : 10.1016 / 0378-1119 (94) 90802-8 . PMID 8125298 .
- Ewen ME, Sluss HK, Sherr CJ, Matsushime H, Kato J, Livingston DM (mayo de 1993). "Interacciones funcionales de la proteína del retinoblastoma con ciclinas de tipo D de mamíferos". Celular . 73 (3): 487–97. doi : 10.1016 / 0092-8674 (93) 90136-E . PMID 8343202 . S2CID 41911038 .
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- Kitagawa M, Higashi H, Jung HK, Suzuki-Takahashi I, Ikeda M, Tamai K, Kato J, Segawa K, Yoshida E, Nishimura S, Taya Y (diciembre de 1996). "El motivo de consenso para la fosforilación por ciclina D1-Cdk4 es diferente al de la fosforilación por ciclina A / E-Cdk2" . El diario EMBO . 15 (24): 7060–9. doi : 10.1002 / j.1460-2075.1996.tb01097.x . PMC 452531 . PMID 9003781 .
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- Tanguay DA, Colarusso TP, Doughty C, Pavlovic-Ewers S, Rothstein TL, Chiles TC (abril de 2001). "Vanguardia: requisitos de señalización diferencial para la activación de complejos de ciclina D3-cdk4 ensamblados en subconjuntos de linfocitos B-1 y B-2" . Revista de inmunología . 166 (7): 4273–7. doi : 10.4049 / jimmunol.166.7.4273 . PMID 11254678 .
- Choi D, Yoon S, Lee E, Hwang S, Yoon B, Lee J (febrero de 2001). "La expresión del ARNm del pseudogen ciclina D2 en el ovario humano puede ser un marcador novedoso para la función ovárica disminuida asociada con el proceso de envejecimiento" . Revista de Reproducción Asistida y Genética . 18 (2): 110–3. doi : 10.1023 / A: 1026538826392 . PMC 3455561 . PMID 11285977 .
enlaces externos
- Descripción general de toda la información estructural disponible en la PDB para UniProt : P30279 (ciclina-D2 específica de G1 / S) en PDBe-KB .