La proteína asociada a CD2 es una proteína que en humanos está codificada por el gen CD2AP . [5] [6]
CD2AP | |||||||||||||||||||||||||
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Identificadores | |||||||||||||||||||||||||
Alias | CD2AP , CMS, proteína asociada a CD2, proteína asociada a CD2 | ||||||||||||||||||||||||
Identificaciones externas | OMIM : 604241 MGI : 1330281 HomoloGene : 7663 GeneCards : CD2AP | ||||||||||||||||||||||||
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Ortólogos | |||||||||||||||||||||||||
Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||||||||||
Entrez |
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Ensembl |
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UniProt |
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RefSeq (ARNm) |
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RefSeq (proteína) |
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Ubicación (UCSC) | Crónicas 6: 47,48 - 47,63 Mb | Crónicas 17: 42,79 - 42,88 Mb | |||||||||||||||||||||||
Búsqueda en PubMed | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
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Función
Este gen codifica una molécula de andamiaje que regula el citoesqueleto de actina. La proteína interactúa directamente con la actina filamentosa y una variedad de proteínas de la membrana celular a través de múltiples sitios de unión de actina, dominios SH3 y una región rica en prolina que contiene sitios de unión para los dominios SH3. La proteína citoplasmática se localiza en los volantes de la membrana , las balsas lipídicas y los bordes de ataque de las células. Está implicado en la remodelación dinámica de actina y el tráfico de membranas que se produce durante la endocitosis y citocinesis del receptor. La haploinsuficiencia de este gen está implicada en la susceptibilidad a la enfermedad glomerular. [6]
Interacciones
Se ha demostrado que CD2AP interactúa con:
- Gen Cbl , [7] [8] [9]
- NPHS2 , [10]
- Nephrin , [11] y
- RAB4A . [9]
Ver también
- Glomeruloesclerosis focal y segmentaria
Referencias
- ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000198087 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000061665 - Ensembl , mayo de 2017
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- ^ "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
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Otras lecturas
- Bonaldo MF, Lennon G, Soares MB (1997). "Normalización y resta: dos enfoques para facilitar el descubrimiento de genes" . Genome Res . 6 (9): 791–806. doi : 10.1101 / gr.6.9.791 . PMID 8889548 .
- Dustin ML, Olszowy MW, Holdorf AD, Li J, Bromley S, Desai N, Widder P, Rosenberger F, van der Merwe PA, Allen PM, Shaw AS (1998). "Una proteína adaptadora novedosa orquesta el patrón del receptor y la polaridad citoesquelética en los contactos de las células T" . Celular . 94 (5): 667–77. doi : 10.1016 / S0092-8674 (00) 81608-6 . PMID 9741631 . S2CID 18042803 .
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- Li C, Ruotsalainen V, Tryggvason K, Shaw AS, Miner JH (2000). "CD2AP se expresa con nefrina en podocitos en desarrollo y se encuentra ampliamente en riñones maduros y en otros lugares". Soy. J. Physiol. Renal Physiol . 279 (4): F785–92. doi : 10.1152 / ajprenal.2000.279.4.F785 . PMID 10997929 .
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enlaces externos
- Ubicación del genoma CD2AP humano y página de detalles del gen CD2AP en UCSC Genome Browser .