Cadherin-23 es una proteína que en humanos está codificada por el gen CDH23 . [5] [6] [7]
CDH23 | |||||||||||||||||||||||||
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Identificadores | |||||||||||||||||||||||||
Alias | CDH23 , CDHR23, USH1D, 23 relacionado con cadherina, 23 relacionado con cadherina, PITA5 | ||||||||||||||||||||||||
Identificaciones externas | OMIM : 605516 MGI : 1890219 HomoloGene : 11142 GeneCards : CDH23 | ||||||||||||||||||||||||
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Ortólogos | |||||||||||||||||||||||||
Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||||||||||
Entrez |
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Ensembl |
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UniProt |
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RefSeq (ARNm) |
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RefSeq (proteína) |
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Ubicación (UCSC) | 10: 71,4 - 71,82 Mb | 10: 60,3 - 60,7 Mb | |||||||||||||||||||||||
Búsqueda en PubMed | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
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Función
Este gen es un miembro de la superfamilia de cadherinas , genes que codifican glucoproteínas de adhesión célula-célula dependientes del calcio . La proteína codificada por este gen es una gran proteína transmembrana de paso único compuesta por un dominio extracelular que contiene 27 repeticiones que muestran una homología significativa con el ectodominio de cadherina. Expresada en el epitelio neurosensorial, se cree que la proteína está involucrada en la organización de los estereocilios y la formación de haces de pelo. Específicamente, se cree que interactúa con la protocadherina 15 para formar filamentos de enlace de punta . [8]
Significación clínica
El gen está ubicado en una región que contiene los loci de sordera humana DFNB12 y USH1D. El síndrome de Usher 1D y la sordera autosómica recesiva no sindrómica DFNB12 son causados por mutaciones alélicas de este nuevo gen similar a la cadherina. [7] [9] El gen está asociado con el deterioro de la función renal . [10]
Interacciones
Se ha demostrado que CDH23 interactúa con USH1C . [11] [12]
Referencias
- ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000107736 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000012819 - Ensembl , mayo de 2017
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- ^ a b EntrezGene 64072
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Otras lecturas
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enlaces externos
- Ubicación del genoma humano CDH23 y página de detalles del gen CDH23 en UCSC Genome Browser .