CELSR1

Gen codificador de proteínas en humanos

CELSR1
Identificadores
Alias	CELSR1 , CDHF9, FMI2, HFMI2, ME2, ADGRC1, cadherina EGF LAG receptor de tipo G de siete pasos 1, LMPHM9
Identificaciones externas	OMIM : 604523 MGI : 1100883 HomoloGene : 7665 GeneCards : CELSR1
Ubicación de genes ( humanos ) Chr. Cromosoma 22 (humano) [1] Banda 22q13.31 Comienzo 46,360,834 pb [1] Fin 46.537.620 pb [1]
Ubicación de genes ( ratón ) Chr. Cromosoma 15 (ratón) [2] Banda 15 E2 | 15 40,42 cm Comienzo 85.898.929 pb [2] Fin 86.033.777 pb [2]
Patrón de expresión de ARN Más datos de expresión de referencia
Ontología de genes Función molecular • ion calcio de unión • la actividad del receptor acoplado a la proteína G • actividad dimerización de la proteína • actividad transductor de señal • la actividad del receptor de señalización transmembrana Componente celular • componente integral de la membrana • membrana • membrana plasmática • componente integral de la membrana plasmática • nucleoplasma Proceso biológico • Desarrollo del folículo piloso • Subdivisión dicotómica planar de unidades terminales involucradas en la morfogénesis de ramificación pulmonar • Vía de señalización del receptor acoplado a proteína G • Brote lateral involucrado en la morfogénesis pulmonar • Regulación de la organización del citoesqueleto de actina • Comportamiento locomotor • Subdivisión dicotómica ortogonal de unidades terminales involucradas en pulmón morfogénesis ramificada • establecimiento de la polaridad plana del epitelio embrionario • establecimiento de la polaridad plana • cicatrización de heridas • migración de neuronas • establecimiento de la orientación plana del vello corporal • Vía de polaridad celular plana involucrada en el cierre del tubo neural • Desarrollo de organismos multicelulares • Vía de señalización Wnt, vía de polaridad celular plana • Desarrollo del sistema nervioso central • Vía de señalización del receptor de superficie celular • Cierre del tubo neural • Adhesión celular • Morfogénesis del oído interno • Localización de proteínas apicales • Transducción de la señal de la proteína Rho • Especificación del patrón anterior / posterior • Transducción de la señal • Adhesión de células homofílicas a través de moléculas de adhesión a la membrana plasmática • localización de proteínas implicada en el establecimiento de la polaridad plana • adhesión célula-célula Fuentes: Amigo / QuickGO
Ortólogos
Especies	Humano	Ratón
Entrez	9620	12614
Ensembl	ENSG00000075275	ENSMUSG00000016028
UniProt	Q9NYQ6	O35161
RefSeq (ARNm)	NM_014246 NM_001378328	NM_009886
RefSeq (proteína)	NP_055061 NP_001365257	NP_034016
Ubicación (UCSC)	Crónicas 22: 46,36 - 46,54 Mb	Crónicas 15: 85,9 - 86,03 Mb
Búsqueda en PubMed	[3]	[4]
Wikidata
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El receptor 1 de tipo G de siete pasos de Cadherina EGF LAG, también conocido como homólogo de flamenco 2 o miembro de la familia de cadherina 9, es una proteína que en los seres humanos está codificada por el gen CELSR1 . ^{[5] [6]}

Función

La proteína codificada por este gen es miembro de la subfamilia de flamencos, parte de la superfamilia de cadherinas . La subfamilia de flamencos consta de cadherinas de tipo no clásico; una subpoblación que no interactúa con las cateninas . Las cadherinas de flamenco están ubicadas en la membrana plasmática y tienen nueve dominios de cadherina, siete repeticiones similares al factor de crecimiento epidérmico y dos dominios similares a la laminina G en su ectodominio . También tienen siete dominios transmembrana, una característica única de esta subfamilia. Se postula que estas proteínas son receptores involucrados en la comunicación mediada por contacto, con dominios de cadherina actuando como regiones de unión homofílica y dominios similares a EGF involucrados en la adhesión celular.e interacciones receptor-ligando. Este miembro en particular es un gen neural específico regulado por el desarrollo que juega un papel no especificado en la embriogénesis temprana. ^[6]

Ver también

• Flamingo (proteína)

Referencias

1. GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000075275 - Ensembl , mayo de 2017
2. GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000016028 - Ensembl , mayo de 2017
3. "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
4. "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
5. Hadjantonakis AK, Sheward WJ, Harmar AJ, de Galan L, Hoovers JM, Little PF (noviembre de 1997). "Celsr1, un gen neuronal específico que codifica un receptor transmembrana de siete pasos inusual, se asigna al cromosoma 15 de ratón y al cromosoma 22qter humano" (PDF) . Genómica . 45 (1): 97-104. doi : 10.1006 / geno.1997.4892 . PMID 9339365 .  
6. "Gen Entrez: cadherina CELSR1, receptor de tipo G de siete pasos EGF LAG 1 (homólogo de flamenco, Drosophila)" .

enlaces externos

• Ubicación del genoma humano CELSR1 y página de detalles del gen CELSR1 en UCSC Genome Browser .
• Ubicación del genoma humano ME2 y página de detalles del gen ME2 en UCSC Genome Browser .

Otras lecturas

• Nollet F, Kools P, van Roy F (2000). "El análisis filogenético de la superfamilia cadherin permite la identificación de seis subfamilias principales además de varios miembros solitarios". J. Mol. Biol . 299 (3): 551–72. doi : 10.1006 / jmbi.2000.3777 . PMID  10835267 .
• Wu Q, Maniatis T (1999). "Una organización sorprendente de una gran familia de genes de adhesión celular de tipo cadherina neuronal humana" . Celular . 97 (6): 779–90. doi : 10.1016 / S0092-8674 (00) 80789-8 . PMID  10380929 . S2CID  6014717 .
• Dunham I, Shimizu N, Roe BA y col. (1999). "La secuencia de ADN del cromosoma 22 humano" . Naturaleza . 402 (6761): 489–95. doi : 10.1038 / 990031 . PMID  10591208 .
• Wu Q, Maniatis T (2000). "Los grandes exones que codifican múltiples ectodominios son un rasgo característico de los genes de protocadherina" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 97 (7): 3124–9. doi : 10.1073 / pnas.060027397 . PMC  16203 . PMID  10716726 .
• Ghosh A (2000). " Crecimiento dentrítico [ sic ]: no vayas, dice flamingo" . Neurona . 28 (1): 3–4. doi : 10.1016 / S0896-6273 (00) 00076-3 . PMID  11086974 . S2CID  12982330 .
• Gross J, Grimm O, Ortega G, et al. (2002). "Análisis mutacional del gen de cadherina neuronal CELSR1 y exclusión como candidato a esquizofrenia catatónica en una familia numerosa". Psychiatr. Genet . 11 (4): 197–200. doi : 10.1097 / 00041444-200112000-00003 . PMID  11807409 . S2CID  32757646 .
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH y col. (2003). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias de ADNc humano y de ratón de longitud completa" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903. doi : 10.1073 / pnas.242603899 . PMC  139241 . PMID  12477932 .
• Georgieva L, Nikolov I, Poriazova N, et al. (2004). "Variación genética en la cadherina transmembrana de siete pasos CELSR1: falta de asociación con la esquizofrenia". Psychiatr. Genet . 13 (2): 103–6. doi : 10.1097 / 01.ypg.0000057486.14812.03 . PMID  12782967 . S2CID  28084057 .
• Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA y col. (2004). "El estado, la calidad y la expansión del proyecto de ADNc de longitud completa de los NIH: la colección de genes de mamíferos (MGC)" . Genome Res . 14 (10B): 2121–7. doi : 10.1101 / gr.2596504 . PMC  528928 . PMID  15489334 .
• Carroll JS, Liu XS, Brodsky AS y col. (2005). "El mapeo de todo el cromosoma de la unión al receptor de estrógeno revela una regulación de largo alcance que requiere la proteína forkhead FoxA1" . Celular . 122 (1): 33–43. doi : 10.1016 / j.cell.2005.05.008 . PMID  16009131 . S2CID  16841542 .

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .

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