La proteína 1 de unión a ADN de cromodominio-helicasa ( ALC1 ) es una enzima que en los seres humanos está codificada por el gen CHD1L . [5] [6] Se ha relacionado con la remodelación de la cromatina y el proceso de relajación del ADN necesarios para la replicación, reparación y transcripción del ADN. El ALC1 comprende el dominio de ATPasa y el macrodominio. Sobre la base de la homología dentro del dominio ATPasa, ALC1 pertenece a la familia Snf2. [7]
CHD1L |
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Identificadores |
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Alias | CHD1L , ALC1, CHDL, tipo de proteína de unión a ADN de helicasa de cromodominio 1, similar a proteína de unión de ADN de helicasa de cromodominio 1 |
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Identificaciones externas | OMIM : 613039 MGI : 1915308 HomoloGene : 11590 GeneCards : CHD1L |
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Ubicación de genes ( humanos ) |
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| Chr. | Cromosoma 1 (humano) [1] |
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| Banda | 1q21.1 | Comienzo | 147,242,654 pb [1] |
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Final | 147,295,765 pb [1] |
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Ubicación de genes ( ratón ) |
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| Chr. | Cromosoma 3 (ratón) [2] |
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| Banda | 3 | 3 F2.1-F2.2 | Comienzo | 97.560.742 pb [2] |
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Final | 97.610.203 pb [2] |
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Ontología de genes |
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Función molecular | • de nucleótidos de unión • actividad ATPasa • GO: proteína de unión 0001948 • actividad hidrolasa • de unión de ATP • GO: 0008026 actividad helicasa • GO: actividad helicasa 0004003 DNA
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Componente celular | • membrana plasmática • núcleo • nucleoplasma • citosol
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Proceso biológico | • Reparación global de escisión de nucleótidos del genoma • Reparación de escisión de nucleótidos, incisión de ADN • Reparación de ADN • Respuesta celular al estímulo de daño del ADN • Reparación de escisión de nucleótidos, estabilización del complejo de preincisión • Reparación de escisión de nucleótidos, ensamblaje del complejo de preincisión • Reparación de escisión de nucleótidos, ADN incisión, lesión 5'-to • remodelación de la cromatina • desenrollado dúplex de ADN • reparación por escisión de nucleótidos, desenrollado dúplex de ADN • reparación por escisión de nucleótidos, incisión de ADN, lesión 3'-to
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Fuentes: Amigo / QuickGO |
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Ortólogos |
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Especies | Humano | Ratón |
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Entrez | | |
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Ensembl | | |
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UniProt | | |
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RefSeq (ARNm) | NM_001256336 NM_001256337 NM_001256338 NM_001348451 NM_001348452
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NM_001348453 NM_001348454 NM_001348455 NM_001348456 NM_001348457 NM_001348458 NM_001348459 NM_001348460 NM_001348461 NM_001348462 NM_001348463 NM_001348464 NM_001348465 NM_001348466 NM_004284 NM_024568 |
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RefSeq (proteína) | NP_001243265 NP_001243266 NP_001243267 NP_004275 NP_078844
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NP_001335380 NP_001335381 NP_001335382 NP_001335383 NP_001335384 NP_001335385 NP_001335386 NP_001335387 NP_001335388 NP_001335389 NP_001335390 NP_001335391 NP_001335392 NP_001335393 NP_001335394 NP_001335395 |
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Ubicación (UCSC) | Crónicas 1: 147,24 - 147,3 Mb | Crónicas 3: 97,56 - 97,61 Mb |
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Búsqueda en PubMed | [3] | [4] |
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Wikidata |
Ver / editar humano | Ver / Editar mouse |
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En desarrollo
CHD1L, una helicasa de ADN , posee actividad remodeladora de cromatina e interactúa con PARP1 / PARylation en la regulación de la pluripotencia durante la reprogramación del desarrollo . El macrodominio CHD1L interactúa con el resto PAR de PARylated-PARP1 para facilitar la reprogramación y la pluripotencia en las primeras etapas de las células madre. [8] Parece que la expresión de CHD1L es vital para eventos tempranos en el desarrollo embrionario . [9]
En reparación de ADN
Para permitir el proceso celular crítico de reparación del ADN, la cromatina se debe remodelar en los sitios de daño. CHD1L (ALC1), una proteína remodeladora de la cromatina , actúa muy temprano en la reparación del ADN. La relajación de la cromatina se produce rápidamente en el lugar del daño del ADN. [10] Este proceso es iniciado por la proteína PARP1 que comienza a aparecer en el ADN dañado en menos de un segundo, con la mitad de la acumulación máxima dentro de 1.6 segundos después de que ocurre el daño. [11] A continuación, el remodelador de cromatina CHD1L (ALC1) se adhiere rápidamente al producto de PARP1 y completa la llegada al ADN dañado dentro de los 10 segundos posteriores al daño. [10] Aproximadamente la mitad de la relajación máxima de la cromatina, debido a la acción de CHD1L (ALC1), se produce a los 10 segundos. [10] Esto permite el reclutamiento de la enzima de reparación del ADN MRE11 , para iniciar la reparación del ADN, en 13 segundos. [11] MRE11 participa en la reparación recombinacional homóloga . También se requiere CHD1L (ALC1) para reparar la cromatina dañada por los rayos UV mediante la reparación por escisión de nucleótidos . [12]
- Síndrome de deleción 1q21.1
- Síndrome de duplicación 1q21.1
Con el síndrome de deleción 1q21.1 se produce una alteración que conduce a un aumento de las roturas del ADN. El papel de CHD1L es similar al de la helicasa con el síndrome de Werner [13]