La proteína 4 de unión a ADN de cromodominio-helicasa es una enzima que en humanos está codificada por el gen CHD4 . [5] [6] [7]
CHD4 | |||||||||||||||||||||||||
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Identificadores | |||||||||||||||||||||||||
Alias | CHD4 , CHD-4, Mi-2b, Mi2-BETA, proteína de unión a ADN de helicasa de cromodominio 4, SIHIWES | ||||||||||||||||||||||||
Identificaciones externas | OMIM : 603277 MGI : 1344380 HomoloGene : 68175 GeneCards : CHD4 | ||||||||||||||||||||||||
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Ortólogos | |||||||||||||||||||||||||
Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||||||||||
Entrez |
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Ensembl |
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UniProt |
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RefSeq (ARNm) |
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RefSeq (proteína) |
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Ubicación (UCSC) | Crónicas 12: 6,57 - 6,61 Mb | Crónicas 6: 125,1 - 125,13 Mb | |||||||||||||||||||||||
Búsqueda en PubMed | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
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Función
El producto de este gen pertenece a la familia de helicasa SNF2 / RAD54. Representa el componente principal del complejo de remodelación de nucleosomas y desacetilasa y desempeña un papel importante en la represión transcripcional epigenética. Los pacientes con dermatomiositis desarrollan anticuerpos contra esta proteína. [7]
Interacciones
Se ha demostrado que la CHD4 interactúa con HDAC1 , [8] [9] [10] Histona desacetilasa 2 , [10] [11] [12] MTA2 , [8] SATB1 [13] y Ataxia telangiectasia y Rad3 relacionadas . [12]
Clínico
Las mutaciones en este gen se han asociado con una condición conocida como síndrome de Sifrim-Hitz-Weiss . [14] Esta condición se caracteriza por
- Anomalías cerebrales
- Macrocefalia
- Sordera
- Anomalías oftálmicas
- Rasgos dismórficos
- Defectos cardíacos congénitos
- Hipogonadismo en varones
- Anomalías esqueléticas y de las extremidades
- Retraso global del desarrollo
- Discapacidad intelectual leve a moderada
Referencias
- ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000111642 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000063870 - Ensembl , mayo de 2017
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enlaces externos
- Ubicación del genoma CHD4 humano y página de detalles del gen CHD4 en UCSC Genome Browser .
Otras lecturas
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