La proteína codificada por este gen es un dedo de cinc de unión a ADN del factor de transcripción que interactúa con CIP1 ( p21 / CDKN1A), parte de un complejo con la ciclina E . La proteína codificada puede regular la localización celular de CIP1. [6]
Significación clínica
Las células de cáncer de pulmón sintetizan una forma circulante alterada de la proteína Ciz1 , incluso cuando se encuentran en una etapa muy temprana. Por tanto, la detección de esta variante proteica en sangre podría utilizarse como biomarcador para la detección precoz del cáncer de pulmón. [7]
Ratones mutantes Ciz1
Los ratones Ciz1 - / - envejecidos (18 meses de edad) tienen un aumento de las roturas de la doble hebra del ADN neuronal que probablemente contribuyó a la pérdida de neuronas y al deterioro cognitivo con la edad. [8] Los fibroblastos embrionarios de ratones Ciz1 - / - muestran una sensibilidad anormal a la irradiación γ con roturas persistentes del ADN, progresión del ciclo celular aberrante y aumento de la apoptosis . [8]
Interacciones
Se ha demostrado que CIZ1 interactúa con P21 . [5]
Referencias
^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000148337 - Ensembl , mayo de 2017
^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000039205 - Ensembl , mayo de 2017
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enlaces externos
Ubicación del genoma humano CIZ1 y página de detalles del gen CIZ1 en UCSC Genome Browser .
Otras lecturas
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Gilley J, Fried M (julio de 1999). "Amplias diferencias en el orden de los genes dentro de las regiones de sintenia conservada entre el Fugu y los genomas humanos: implicaciones para la evolución cromosómica y la clonación de genes de enfermedades" . Genética molecular humana . 8 (7): 1313-20. doi : 10.1093 / hmg / 8.7.1313 . PMID 10369878 .
Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .
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