La proteína enlazadora 2 que contiene el dominio CAP-Gly es una proteína que en humanos está codificada por el gen CLIP2 . [5] [6] [7]
CLIP2 | |||||||||||||||||||||||||
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Identificadores | |||||||||||||||||||||||||
Alias | CLIP2 , CLIP, CLIP-115, CYLN2, WBSCR3, WBSCR4, WSCR3, WSCR4, dominio CAP-Gly que contiene proteína enlazadora 2 | ||||||||||||||||||||||||
Identificaciones externas | OMIM : 603432 MGI : 1313136 HomoloGene : 20718 GeneCards : CLIP2 | ||||||||||||||||||||||||
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Ortólogos | |||||||||||||||||||||||||
Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||||||||||
Entrez | |||||||||||||||||||||||||
Ensembl | |||||||||||||||||||||||||
UniProt |
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RefSeq (ARNm) |
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RefSeq (proteína) |
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Ubicación (UCSC) | Crónicas 7: 74,29 - 74,41 Mb | Crónicas 5: 134,49 - 134,55 Mb | |||||||||||||||||||||||
Búsqueda en PubMed | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
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La proteína codificada por este gen pertenece a la familia de proteínas enlazadoras citoplasmáticas , que se ha propuesto mediar en la interacción entre orgánulos membranosos y microtúbulos específicos . Se descubrió que esta proteína se asocia tanto con microtúbulos como con un orgánulo llamado cuerpo laminar dendrítico . Este gen tiene una deleción hemicigótica en el síndrome de Williams , un trastorno del desarrollo multisistémico causado por la deleción de genes contiguos en 7q11.23. El corte y empalme alternativo de este gen genera 2 variantes de transcripción. [7]
Referencias
- ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000106665 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000063146 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ Osborne LR, Martindale D, Scherer SW, Shi XM, Huizenga J, Heng HH, Costa T, Pober B, Lew L, Brinkman J, Rommens J, Koop B, Tsui LC (enero de 1997). "Identificación de genes de una región de 500 kb en 7q11.23 que comúnmente se elimina en pacientes con síndrome de Williams". Genómica . 36 (2): 328–36. doi : 10.1006 / geno.1996.0469 . PMID 8812460 .
- ^ Hoogenraad CC, Eussen BH, Langeveld A, van Haperen R, Winterberg S, Wouters CH, Grosveld F, De Zeeuw CI, Galjart N (diciembre de 1998). "El gen CYLN2 murino: organización genómica, localización cromosómica y comparación con el gen humano que se encuentra dentro de la región crítica del síndrome de Williams 7q11.23". Genómica . 53 (3): 348–58. doi : 10.1006 / geno.1998.5529 . PMID 9799601 .
- ^ a b "Entrez Gene: dominio CLIP2 CAP-GLY que contiene la proteína enlazadora 2" .
enlaces externos
- Ubicación del genoma humano CLIP2 y página de detalles del gen CLIP2 en UCSC Genome Browser .
Otras lecturas
- Nakajima D, Okazaki N, Yamakawa H, et al. (2003). "Construcción de clones de ADNc listos para la expresión para genes KIAA: curación manual de 330 clones de ADNc de KIAA" . DNA Res . 9 (3): 99–106. doi : 10.1093 / dnares / 9.3.99 . PMID 12168954 .
- Ohara O, Nagase T, Ishikawa K, et al. (1997). "Construcción y caracterización de bibliotecas de ADNc de cerebro humano adecuadas para el análisis de clones de ADNc que codifican proteínas relativamente grandes" . DNA Res . 4 (1): 53–9. doi : 10.1093 / dnares / 4.1.53 . PMID 9179496 .
- El Centro Sanger; Centro de secuenciación del genoma de la Universidad de Washington (1999). "Hacia una secuencia completa del genoma humano" . Genome Res . 8 (11): 1097–108. doi : 10.1101 / gr.8.11.1097 . PMID 9847074 .
- Corper AL, Stratmann T, Apostolopoulos V, et al. (2000). "Un marco estructural para descifrar el vínculo entre I-Ag7 y diabetes autoinmune". Ciencia . 288 (5465): 505-11. doi : 10.1126 / science.288.5465.505 . PMID 10775108 .
- Akhmanova A, Hoogenraad CC, Drabek K, et al. (2001). "Los cierres son CLIP-115 y -170 que asocian proteínas implicadas en la regulación regional de la dinámica de los microtúbulos en fibroblastos móviles". Celular . 104 (6): 923–35. doi : 10.1016 / S0092-8674 (01) 00288-4 . PMID 11290329 . S2CID 14443149 .
- Hoogenraad CC, Koekkoek B, Akhmanova A y col. (2002). "La mutación dirigida de Cyln2 en la región crítica del síndrome de Williams vincula la haploinsuficiencia CLIP-115 con anomalías del desarrollo neurológico en ratones". Nat. Genet . 32 (1): 116–27. doi : 10.1038 / ng954 . PMID 12195424 . S2CID 1226832 .
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- Olsen JV, Blagoev B, Gnad F y col. (2006). "Dinámica de fosforilación global, in vivo y específica del sitio en redes de señalización". Celular . 127 (3): 635–48. doi : 10.1016 / j.cell.2006.09.026 . PMID 17081983 . S2CID 7827573 .