La proteína neuronal de lipofuscinosis ceoide 5 es una proteína que en humanos está codificada por el gen CLN5 . [5] [6] [7]
CLN5 | |||||||||||||||||||||||||
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Identificadores | |||||||||||||||||||||||||
Alias | CLN5 , NCL, lipofuscinosis ceroide, neuronal 5, proteína de tráfico intracelular, proteína de tráfico intracelular CLN5 | ||||||||||||||||||||||||
Identificaciones externas | OMIM : 608102 MGI : 2442253 HomoloGene : 4738 GeneCards : CLN5 | ||||||||||||||||||||||||
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Ortólogos | |||||||||||||||||||||||||
Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||||||||||
Entrez |
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Ensembl |
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UniProt |
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RefSeq (ARNm) |
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RefSeq (proteína) |
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Ubicación (UCSC) | Crónicas 13: 76,99 - 77,02 Mb | Crónicas 14: 103,07 - 103,08 Mb | |||||||||||||||||||||||
Búsqueda en PubMed | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
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Las lipofuscinosis ceroides neuronales (CLN o NCL) son un grupo de encefalopatías progresivas autosómicas recesivas en niños. Se caracterizan por deterioro psicomotor, insuficiencia visual y acumulación de lipopigmento autofluorescente en neuronas y otros tipos de células. Las principales formas de la infancia son el tipo infantil ( enfermedad de Santavuori-Haltia ; MIM 256730), el tipo infantil tardío ( enfermedad de Jansky-Bielschowsky ; MIM 204500) y el tipo juvenil ( enfermedad de Batten ; MIM 204200) según la edad de aparición, curso clínico, hallazgos neurológicos y oftalmológicos y análisis ultraestructurales (Carpenter et al., 1977 [PubMed 193610]). [suministrado por OMIM] [7]
Referencias
- ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000102805 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000022125 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ Savukoski M, Kestila M, Williams R, Jarvela I, Sharp J, Harris J, Santavuori P, Gardiner M, Peltonen L (octubre de 1994). "La asignación cromosómica definida de CLN5 demuestra que al menos cuatro loci genéticos están implicados en la patogénesis de las lipofuscinosis ceroides humanas" . Soy J Hum Genet . 55 (4): 695–701. PMC 1918303 . PMID 7942847 .
- ^ Klockars T, Savukoski M, Isosomppi J, Laan M, Jarvela I, Petrukhin K, Palotie A, Peltonen L (septiembre de 1996). "Construcción eficiente de un mapa físico por fibra-FISH de la región CLN5: asignación refinada y contig de largo alcance que cubre la región crítica en 13q22". Genómica . 35 (1): 71–8. doi : 10.1006 / geno.1996.0324 . PMID 8661106 .
- ^ a b "Gen Entrez: CLN5 ceroide-lipofuscinosis, neuronal 5" .
enlaces externos
- Entrada de GeneReviews / NCBI / NIH / UW sobre Ceroides-Lipofuscinosis neuronales
- Ubicación del genoma humano CLN5 y página de detalles del gen CLN5 en UCSC Genome Browser .
- Ubicación del genoma humano NCL y página de detalles del gen NCL en UCSC Genome Browser .
Otras lecturas
- Mole SE, Mitchison HM, Munroe PB (1999). "Base molecular de las lipofuscinosis ceroides neuronales: mutaciones en CLN1, CLN2, CLN3 y CLN5" . Tararear. Mutat . 14 (3): 199–215. doi : 10.1002 / (SICI) 1098-1004 (1999) 14: 3 <199 :: AID-HUMU3> 3.0.CO; 2-A . PMID 10477428 .
- Dawson G, Cho S (2000). "Enfermedad de Batten: pistas sobre el catabolismo de proteínas neuronales en lisosomas". J. Neurosci. Res . 60 (2): 133–40. doi : 10.1002 / (SICI) 1097-4547 (20000415) 60: 2 <133 :: AID-JNR1> 3.0.CO; 2-3 . PMID 10740217 .
- Vesa J, Peltonen L (2003). "Los genes mutados en lipofuscinosas ceroides neuronales infantiles tardías juveniles y variantes codifican proteínas lisosomales". Curr. Mol. Med . 2 (5): 439–44. doi : 10.2174 / 1566524023362311 . PMID 12125809 .
- Mole SE (2004). "El espectro genético de las lipofuscinosis ceroides neuronales humanas". Brain Pathol . 14 (1): 70–6. doi : 10.1111 / j.1750-3639.2004.tb00500.x . PMID 14997939 .
- Carpenter S, Karpati G, Andermann F, et al. (1977). "Las características ultraestructurales de los citosomas anormales en la enfermedad de Batten-Kufs". Cerebro . 100 Pt 1: 137–56. doi : 10.1093 / cerebro / 100.1.137 . PMID 193610 .
- Savukoski M, Klockars T, Holmberg V y col. (1998). "CLN5, un nuevo gen que codifica una supuesta proteína transmembrana mutada en una variante finlandesa de lipofuscinosis ceroide neuronal infantil tardía". Nat. Genet . 19 (3): 286–8. doi : 10.1038 / 975 . PMID 9662406 .
- Heinonen O, Salonen T, Jalanko A y col. (2000). "CLN-1 y CLN-5, genes de lipofuscinosis ceroides neuronales infantiles tardías infantiles y variantes infantiles, se expresan en el cerebro humano embrionario". J. Comp. Neurol . 426 (3): 406–12. doi : 10.1002 / 1096-9861 (20001023) 426: 3 <406 :: AID-CNE5> 3.0.CO; 2-5 . PMID 10992246 .
- Holopainen JM, Saarikoski J, Kinnunen PK, Järvelä I (2001). "PH lisosomal elevado en lipofuscinosis ceroides neuronales (NCL)" . EUR. J. Biochem . 268 (22): 5851–6. doi : 10.1046 / j.0014-2956.2001.02530.x . PMID 11722572 .
- Isosomppi J, Vesa J, Jalanko A, Peltonen L (2003). "Localización lisosomal de la proteína CLN5 de lipofuscinosis ceroide neuronal" . Tararear. Mol. Genet . 11 (8): 885–91. doi : 10.1093 / hmg / 11.8.885 . PMID 11971870 .
- Vesa J, Chin MH, Oelgeschläger K, et al. (2003). "Las lipofuscinosas neuroides Ceroides están conectadas a nivel molecular: interacción de la proteína CLN5 con CLN2 y CLN3" . Mol. Biol. Celular . 13 (7): 2410–20. doi : 10.1091 / mbc.E02-01-0031 . PMC 117323 . PMID 12134079 .
- Pineda-Trujillo N, Cornejo W, Carrizosa J, et al. (2005). "Una mutación CLN5 que causa una lipofuscinosis ceroide neuronal atípica de inicio juvenil". Neurología . 64 (4): 740–2. doi : 10.1212 / 01.WNL.0000151974.44980.F1 . PMID 15728307 .
- Bessa C, Teixeira CA, Mangas M, et al. (2006). "Dos nuevas mutaciones CLN5 en un paciente portugués con vLINCL: conocimientos sobre los mecanismos moleculares de la deficiencia de CLN5". Mol. Gineta. Metab . 89 (3): 245–53. doi : 10.1016 / j.ymgme.2006.04.010 . PMID 16814585 .
- Ewing RM, Chu P, Elisma F, et al. (2007). "Mapeo a gran escala de interacciones proteína-proteína humana por espectrometría de masas" . Mol. Syst. Biol . 3 (1): 89. doi : 10.1038 / msb4100134 . PMC 1847948 . PMID 17353931 .
- Cannelli N, Nardocci N, Cassandrini D, et al. (2007). "Revelación de una nueva mutación CLN5 en la lipofuscinosis ceroide neuronal juvenil temprana". Neuropediatría . 38 (1): 46–9. doi : 10.1055 / s-2007-981449 . PMID 17607606 .