La proteína de unión al ácido nucleico celular es una proteína que en los seres humanos está codificada por el gen CNBP . [5] [6] [7]
CNBP | |||||||||||||||||||||||||
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Identificadores | |||||||||||||||||||||||||
Alias | CNBP , CNBP1, DM2, PROMM, RNF163, ZCCHC22, ZNF9, proteína de unión de ácido nucleico con dedo de zinc tipo CCHC | ||||||||||||||||||||||||
Identificaciones externas | OMIM : 116955 MGI : 88431 HomoloGene : 2567 GeneCards : CNBP | ||||||||||||||||||||||||
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Ortólogos | |||||||||||||||||||||||||
Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||||||||||
Entrez |
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Ensembl |
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UniProt |
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RefSeq (ARNm) |
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RefSeq (proteína) |
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Ubicación (UCSC) | Crónicas 3: 129,17 - 129,18 Mb | Cró 6: 87,84 - 87,85 Mb | |||||||||||||||||||||||
Búsqueda en PubMed | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
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Función
La proteína ZNF9 contiene 7 dominios de dedos de zinc y se cree que funciona como una proteína de unión al ARN. Una expansión de CCTG en el intrón 1 del gen ZNF9 da como resultado distrofia miotónica tipo 2 (MIM 602668). [Suministrado por OMIM] [7]
Referencias
- ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000169714 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000030057 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ Lusis AJ, Rajavashisth TB, Klisak I, Heinzmann C, Mohandas T, Sparkes RS (octubre de 1990). "Mapeo del gen de CNBP, una proteína de dedo, al cromosoma humano 3q13.3-q24". Genómica . 8 (2): 411–4. doi : 10.1016 / 0888-7543 (90) 90303-C . PMID 2249857 .
- ^ Liquori CL, Ricker K, Moseley ML, Jacobsen JF, Kress W, Naylor SL, Day JW, Ranum LP (agosto de 2001). "Distrofia miotónica tipo 2 causada por una expansión CCTG en el intrón 1 de ZNF9". Ciencia . 293 (5531): 864–7. doi : 10.1126 / science.1062125 . PMID 11486088 . S2CID 30903810 .
- ^ a b "Entrez Gene: CNBP CCHC-type zinc finger, nucleic acid binding protein" .
Otras lecturas
- Rajavashisth TB, Taylor AK, Andalibi A, Svenson KL, Lusis AJ (agosto de 1989). "Identificación de una proteína de dedo de zinc que se une al elemento regulador de esteroles". Ciencia . 245 (4918): 640–3. Código Bibliográfico : 1989Sci ... 245..640R . doi : 10.1126 / science.2562787 . PMID 2562787 .
- Flink IL, Morkin E (octubre de 1995). "Organización del gen que codifica la proteína de unión al ácido nucleico celular". Gene . 163 (2): 279–82. doi : 10.1016 / 0378-1119 (95) 00421-2 . PMID 7590281 .
- Warden CH, Krisans SK, Purcell-Huynh D, Leete LM, Daluiski A, Diep A, Taylor BA, Lusis AJ (noviembre de 1994). "Proteínas de unión a ácidos nucleicos celulares de ratón: una familia altamente conservada identificada por secuenciación y mapeo genético". Genómica . 24 (1): 14–9. doi : 10.1006 / geno.1994.1576 . PMID 7896269 .
- Ricker K, Grimm T, Koch MC, Schneider C, Kress W, Reimers CD, Schulte-Mattler W, Mueller-Myhsok B, Toyka KV, Mueller CR (enero de 1999). "Vinculación de la miopatía miotónica proximal al cromosoma 3q". Neurología . 52 (1): 170–1. doi : 10.1212 / wnl.52.1.170 . PMID 9921867 . S2CID 693401 .
- McGrath CF, Buckman JS, Gagliardi TD, Bosche WJ, Coren LV, Gorelick RJ (agosto de 2003). "Los dedos de la proteína de unión al ácido nucleico celular humano Zn2 + apoyan la replicación del virus de inmunodeficiencia humana tipo 1 cuando se sustituyen en la proteína de la nucleocápside" . Revista de Virología . 77 (15): 8524–31. doi : 10.1128 / JVI.77.15.8524-8531.2003 . PMC 165261 . PMID 12857921 .
- Vallo L, Bonifazi E, Borgiani P, Novelli G, Botta A (febrero de 2005). "Caracterización de un polimorfismo de un solo nucleótido en el gen ZNF9 y análisis de asociación con distrofia miotónica tipo II (DM2) en la población italiana". Sondas moleculares y celulares . 19 (1): 71–4. doi : 10.1016 / j.mcp.2004.09.003 . PMID 15652222 .
- Botta A, Caldarola S, Vallo L, Bonifazi E, Fruci D, Gullotta F, Massa R, Novelli G, Loreni F (marzo de 2006). "Efecto de la expansión de la repetición [CCTG] n sobre la expresión de ZNF9 en la distrofia miotónica tipo II (DM2)". Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Bases moleculares de la enfermedad . 1762 (3): 329–34. doi : 10.1016 / j.bbadis.2005.11.004 . PMID 16376058 .
- Margolis JM, Schoser BG, Moseley ML, Day JW, Ranum LP (junio de 2006). "Expansiones intrónicas DM2: evidencia de acumulación de CCUG sin secuencia flanqueante o efectos sobre el procesamiento de ARNm de ZNF9 o la expresión de proteínas" . Genética molecular humana . 15 (11): 1808–15. doi : 10.1093 / hmg / ddl103 . PMID 16624843 .
- Toth C, Dunham C, Suchowersky O, Parboosingh J, Brownell K (febrero de 2007). "Hallazgos clínicos, de laboratorio e histopatológicos musculares inusuales en una familia con distrofia miotónica tipo 2". Músculo y nervio . 35 (2): 259–64. doi : 10.1002 / mus.20685 . PMID 17068784 . S2CID 24178593 .
- Gerbasi VR, Link AJ (junio de 2007). "La proteína de distrofia miotónica tipo 2 ZNF9 es parte de un complejo ITAF que promueve la traducción independiente del casquete" (PDF) . Proteómica molecular y celular . 6 (6): 1049–58. doi : 10.1074 / mcp.M600384-MCP200 . PMID 17327219 . S2CID 2018887 .
- Ewing RM, Chu P, Elisma F, Li H, Taylor P, Climie S, McBroom-Cerajewski L, Robinson MD, O'Connor L, Li M, Taylor R, Dharsee M, Ho Y, Heilbut A, Moore L, Zhang S, Ornatsky O, Bukhman YV, Ethier M, Sheng Y, Vasilescu J, Abu-Farha M, Lambert JP, Duewel HS, Stewart II, Kuehl B, Hogue K, Colwill K, Gladwish K, Muskat B, Kinach R, Adams SL, Moran MF, Morin GB, Topaloglou T, Figeys D (2007). "Mapeo a gran escala de interacciones proteína-proteína humana por espectrometría de masas" . Biología de sistemas moleculares . 3 (1): 89. doi : 10.1038 / msb4100134 . PMC 1847948 . PMID 17353931 .
enlaces externos
- Entrada de GeneReviews / NCBI / NIH / UW sobre la distrofia miotónica tipo 2
- ZNF9 + proteína, + humano en los encabezados de temas médicos (MeSH) de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- Ubicación del genoma humano CNBP y página de detalles del gen CNBP en UCSC Genome Browser .
Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .