Cochlin es una proteína que en los seres humanos está codificada por el gen COCH . [5] [6] Es una proteína de la matriz extracelular (MEC) muy abundante en la cóclea y el vestíbulo del oído interno, que constituye el principal componente no colágeno de la MEC del oído interno. [7] [8] La proteína está altamente conservada en humanos, ratones y pollos, mostrando 94% y 79% de identidad de aminoácidos de secuencias de humano a ratón y pollo, respectivamente. [6]
• percepción sensorial del sonido • respuesta de defensa a la bacteria • regulación de la forma celular • regulación positiva de la respuesta inmune innata • morfogénesis de condrocitos del cartílago de la placa de crecimiento
Fuentes: Amigo / QuickGO
Ortólogos
Especies
Humano
Ratón
Entrez
1690
12810
Ensembl
ENSG00000100473
ENSMUSG00000020953
UniProt
O43405
Q62507
RefSeq (ARNm)
NM_001135058 NM_004086 NM_001347720
NM_001198835 NM_007728
RefSeq (proteína)
NP_001128530 NP_001334649 NP_004077
NP_001185764 NP_031754
Ubicación (UCSC)
Crónicas 14: 30,87 - 30,9 Mb
Crónicas 12: 51,59 - 51,61 Mb
Búsqueda en PubMed
[3]
[4]
Wikidata
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Estructura
Cochlin contiene tres dominios de la proteína: un N-terminal de dominio LCCL , y dos copias de dominios de tipo A factor de von Willebrand . [9]
Función
El gen se expresa en células fusiformes ubicadas a lo largo de las fibras nerviosas entre el ganglio auditivo y el epitelio sensorial. Estas células acompañan a las neuritas en la habenula perforata , la abertura a través de la cual se extienden las neuritas para inervar las células ciliadas. Esto y el patrón de expresión de este gen en el oído interno de pollo fueron paralelos a los hallazgos histológicos de depósitos acidófilos , consistentes con la sustancia fundamental mucopolisacárido , en huesos temporales de pacientes con DFNA9 (sordera neurosensorial no sindrómica autosómica dominante 9). Se han informado mutaciones que causan DFNA9 en este gen. [6]
Cochlin se ha identificado en la red trabecular (MT) de pacientes con glaucoma , pero no en controles sanos. La MT es un área de tejido similar a un filtro en el ojo; cochlin puede tener un papel en la adhesión celular, la mecanosensación y la modulación del filtro TM. [10] [11]
También se expresa en células dendríticas foliculares del bazo y los ganglios linfáticos . Aquí, la coclina es escindida por agrecanasas y secretada a la circulación sanguínea durante la inflamación, lo que contribuye a la respuesta inmune innata antibacteriana . [12]
Referencias
^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000100473 - Ensembl , mayo de 2017
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Otras lecturas
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