La cadena alfa-2 (I) de colágeno es una proteína que en los seres humanos está codificada por el gen COL1A2 . [5] [6]
COL1A2 |
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Identificadores |
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Alias | COL1A2 , OI4, colágeno tipo I alfa 2, colágeno tipo I alfa 2 cadena, EDSCV, EDSARTH2 |
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Identificaciones externas | OMIM : 120160 MGI : 88468 HomoloGene : 69 GeneCards : COL1A2 |
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Ubicación de genes ( humanos ) |
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| Chr. | Cromosoma 7 (humano) [1] |
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| Banda | 7q21.3 | Comienzo | 94,394,895 pb [1] |
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Final | 94.431.227 pb [1] |
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Ubicación de genes ( ratón ) |
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| Chr. | Cromosoma 6 (ratón) [2] |
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| Banda | 6 A1 | 6 1,81 cm | Comienzo | 4.504.814 pb [2] |
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Final | 4.541.544 pb [2] |
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Ontología de genes |
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Función molecular | • la unión de iones metálicos • proteína de unión idénticos • unión SMAD • actividad adaptador de proteína-macromolécula • derivado de plaquetas factor de crecimiento de unión • extracelular constituyente de la matriz estructural • GO: proteína de unión 0001948 • proteasa de unión • extracelular constituyente de la matriz estructural que confiere resistencia a la tracción
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Componente celular | • extracelular exosome • retículo endoplasmático lumen • GO: 0005578 matriz extracelular • colágeno trímero • colágeno de tipo I trímero • espacio extracelular • retículo endoplásmico • región extracelular • matriz extracelular que contiene colágeno
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Proceso biológico | • coagulación de la sangre • la transformación de receptor beta del factor de crecimiento vía de señalización • matriz extracelular organización • colágeno fibril organización • piel morfogénesis • odontogenesis • esquelético desarrollo del sistema • colágeno catabólica proceso • regulación de la presión arterial • desarrollo de vasos sanguíneos • regulación de la respuesta inmune • leucocitos migración • heterotrimerización de proteínas • respuesta celular al estímulo de aminoácidos • activación plaquetaria • transducción de señales de proteínas Rho • vía de señalización mediada por citocinas • mineralización ósea • proceso metabólico del colágeno • ensamblaje de la matriz extracelular
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Fuentes: Amigo / QuickGO |
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Ortólogos |
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Especies | Humano | Ratón |
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Entrez | | |
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Ensembl | | |
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UniProt | | |
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RefSeq (ARNm) | | |
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RefSeq (proteína) | | |
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Ubicación (UCSC) | Crónicas 7: 94,39 - 94,43 Mb | Crónicas 6: 4,5 - 4,54 Mb |
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Búsqueda en PubMed | [3] | [4] |
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Wikidata |
Ver / editar humano | Ver / Editar mouse |
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Este gen codifica una de las cadenas del colágeno tipo I, el colágeno fibrilar que se encuentra en la mayoría de los tejidos conectivos. Las mutaciones en este gen se asocian con osteogénesis imperfecta , síndrome cardíaco-valvular y artroclasia tipo Ehlers-Danlos , osteoporosis idiopática y síndrome de Marfan atípico . Sin embargo, los síntomas asociados con mutaciones en este gen tienden a ser menos graves que las mutaciones en el gen del colágeno alfa-1 tipo I, ya que el alfa-2 es menos abundante. Múltiples mensajes para este gen resultan de múltiples señales de poliadenilación, una característica compartida por la mayoría de los otros genes del colágeno. [7]