La tríada de Carney ( TC ) se caracteriza por la coexistencia de tres tipos de neoplasias , principalmente en mujeres jóvenes, [1] que incluyen tumor del estroma gastrointestinal gástrico, condroma pulmonar y paraganglioma extraadrenal . [2] El defecto genético subyacente sigue siendo esquivo. La TC es distinta del complejo de Carney y del síndrome de Carney-Stratakis.
La tríada de Carney (CT), llamada así por J Aidan Carney , se considera un tipo específico de neoplasia endocrina múltiple (NEM). Los tres tumores clásicamente asociados son un subconjunto del leiomiosarcoma epitelioide gástrico (ahora se sabe que este subconjunto es en realidad un tumor del estroma gastrointestinal que surge de las células intersticiales de Cajal ), el condroma pulmonar y el paraganglioma extraadrenal . [2]
La condición se manifiesta más comúnmente en las mujeres. Múltiples tumores en múltiples órganos en pacientes jóvenes, con compromiso ocasional de hermanos, sugirieron un trastorno hereditario, pero no se ha identificado la base genética subyacente. [1]
Además de estos tres tumores clásicos, existe una mayor incidencia de feocromocitoma, leiomioma esofágico y adenoma adrenocortical. [3]
La descripción original empleaba la terminología predominante en ese momento de leiomiosarcoma epitelioide gástrico . Los avances posteriores en biología molecular han llevado a la terminología actual de tumores del estroma gastrointestinal (GIST). [4] Sin embargo, hay evidencia limitada que sugiere que los tumores del estroma gastrointestinal (GIST) en la tríada de Carney carecen de mutaciones CD117 (c-kit) (es decir, son de tipo salvaje) y, por lo tanto, estos GIST pueden no responder al imatinib . [5]
La tríada de Carney es distinta de otros dos síndromes de neoplasia múltiple, también descritos por J. Aidan Carney.