Proteína cartílago oligomérica de matriz ( COMP ), también conocido como trombospondina-5 , es una matriz extracelular (ECM) de proteínas principalmente presente en el cartílago . En los seres humanos, está codificado por el gen COMP . [5] [6] [7]
COMP | |||||||||||||||||||||||||
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Identificadores | |||||||||||||||||||||||||
Alias | COMP , EDM1, EPD1, MED, PSACH, THBS5, proteína de matriz oligomérica de cartílago, TSP5, CTS2 | ||||||||||||||||||||||||
Identificaciones externas | OMIM : 600310 MGI : 88469 HomoloGene : 74 GeneCards : COMP | ||||||||||||||||||||||||
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Ortólogos | |||||||||||||||||||||||||
Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||||||||||
Entrez |
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Ensembl |
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UniProt |
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RefSeq (proteína) |
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Ubicación (UCSC) | Crónicas 19: 18,78 - 18,79 Mb | Crónicas 8: 70,37 - 70,38 Mb | |||||||||||||||||||||||
Búsqueda en PubMed | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
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Función
La proteína codificada por este gen es una proteína de matriz extracelular (ECM) no colágena . [8] Consta de cinco subunidades de glicoproteínas idénticas , cada una con dominios similares a EGF y de unión a calcio ( similares a trombospondina ). La oligomerización resulta de la formación de una espiral de cinco hebras y enlaces disulfuro . La unión a otras proteínas ECM como el colágeno parece depender de cationes divalentes. Las mutaciones pueden causar la pseudoacondroplasia de osteocondrodisplasias (PSACH) y la displasia epifisaria múltiple (MED). [7]
COMP es un marcador de la renovación del cartílago. [9] Está presente en grandes cantidades en cicatrices fibróticas y esclerosis sistémica , y parece tener un papel en la remodelación de la pared vascular. [10]
Referencias
- ^ a b c GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000105664 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000031849 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ Newton G, Weremowicz S, Morton CC, Copeland NG, Gilbert DJ, Jenkins NA, Lawler J (diciembre de 1994). "Caracterización de la proteína de matriz oligomérica de cartílago humano y de ratón". Genómica . 24 (3): 435–9. doi : 10.1006 / geno.1994.1649 . PMID 7713493 .
- ^ Briggs MD, Rasmussen IM, Weber JL, Yuen J, Reinker K, Garber AP, Rimoin DL, Cohn DH (diciembre de 1993). "Vínculo genético de pseudoacondroplasia leve (PSACH) a marcadores en la región pericentromérica del cromosoma 19". Genómica . 18 (3): 656–60. doi : 10.1016 / S0888-7543 (05) 80369-6 . PMID 8307576 .
- ^ a b "Entrez Gene: proteína de matriz oligomérica de cartílago COMP" .
- ^ Paulsson M, Heinegård D (agosto de 1981). "Purificación y caracterización estructural de una proteína de matriz de cartílago" . La revista bioquímica . 197 (2): 367–75. doi : 10.1042 / bj1970367 . PMC 1163135 . PMID 7325960 .
- ^ Petersen SG, Saxne T, Heinegard D, Hansen M, Holm L, Koskinen S, Stordal C, Christensen H, Aagaard P, Kjaer M (enero de 2010). "La glucosamina pero no el ibuprofeno altera la renovación del cartílago en pacientes con osteoartritis en respuesta al entrenamiento físico". Artrosis y cartílago . 18 (1): 34–40. doi : 10.1016 / j.joca.2009.07.004 . PMID 19679221 .
- ^ Halper J, Kjaer M (2014). "Componentes básicos de los tejidos conectivos y matriz extracelular: elastina, fibrilina, fibulinas, fibrinógeno, fibronectina, laminina, tenascinas y trombospondinas". Avances en Medicina y Biología Experimental . 802 : 31–47. doi : 10.1007 / 978-94-007-7893-1_3 . ISBN 978-94-007-7892-4. PMID 24443019 .
Otras lecturas
- Unger S, Hecht JT (2002). "Pseudoacondroplasia y displasia epifisaria múltiple: nuevos desarrollos etiológicos". Revista Estadounidense de Genética Médica . 106 (4): 244–50. doi : 10.1002 / ajmg.10234 . PMID 11891674 .
- Liu C (2006). "Mecanismo de transcripción de la condrogénesis y expresión del gen COMP". Revista de interacciones musculoesqueléticas y neuronales . 5 (4): 340–1. PMID 16340129 .
- Morozzi G, Fabbroni M, Bellisai F, Pucci G, Galeazzi M (junio de 2007). "Nivel de proteína de matriz oligomérica del cartílago en enfermedades reumáticas: uso potencial como marcador para medir el daño del cartílago articular y / o la eficacia terapéutica de los tratamientos". Anales de la Academia de Ciencias de Nueva York . 1108 (1): 398–407. doi : 10.1196 / annals.1422.041 . PMID 17894003 . S2CID 23534917 .
- Månsson B, Carey D, Alini M, Ionescu M, Rosenberg LC, Poole AR, Heinegård D, Saxne T (marzo de 1995). "Cartílago y metabolismo óseo en la artritis reumatoide. Diferencias entre la progresión rápida y lenta de la enfermedad identificadas por marcadores séricos del metabolismo del cartílago" . La Revista de Investigación Clínica . 95 (3): 1071–7. doi : 10.1172 / JCI117753 . PMC 441442 . PMID 7533784 .
- Hecht JT, Nelson LD, Crowder E, Wang Y, Elder FF, Harrison WR, Francomano CA, Prange CK, Lennon GG, Deere M (julio de 1995). "Las mutaciones en el exón 17B de la proteína de matriz oligomérica del cartílago (COMP) causan pseudoacondroplasia". Genética de la naturaleza . 10 (3): 325–9. doi : 10.1038 / ng0795-325 . PMID 7670471 . S2CID 29506849 .
- Briggs MD, Hoffman SM, King LM, Olsen AS, Mohrenweiser H, Leroy JG, Mortier GR, Rimoin DL, Lachman RS, Gaines ES (julio de 1995). "Pseudoacondroplasia y displasia epifisaria múltiple debido a mutaciones en el gen de la proteína de matriz oligomérica del cartílago". Genética de la naturaleza . 10 (3): 330–6. doi : 10.1038 / ng0795-330 . PMID 7670472 . S2CID 43867448 .
- Maruyama K, Sugano S (enero de 1994). "Oligo-taponamiento: un método simple para reemplazar la estructura de la tapa de ARNm eucariotas con oligoribonucleótidos". Gene . 138 (1–2): 171–4. doi : 10.1016 / 0378-1119 (94) 90802-8 . PMID 8125298 .
- Oehlmann R, Summerville GP, Yeh G, Weaver EJ, Jimenez SA, Knowlton RG (enero de 1994). "Mapeo de ligamiento genético de displasia epifisaria múltiple a la región pericentromérica del cromosoma 19" . Revista Estadounidense de Genética Humana . 54 (1): 3–10. PMC 1918067 . PMID 8279467 .
- Briggs MD, Rasmussen IM, Weber JL, Yuen J, Reinker K, Garber AP, Rimoin DL, Cohn DH (diciembre de 1993). "Vínculo genético de pseudoacondroplasia leve (PSACH) a marcadores en la región pericentromérica del cromosoma 19". Genómica . 18 (3): 656–60. doi : 10.1016 / S0888-7543 (05) 80369-6 . PMID 8307576 .
- Ballo R, Briggs MD, Cohn DH, Knowlton RG, Beighton PH, Ramesar RS (febrero de 1997). "Displasia epifisaria múltiple, tipo nervadura: una nueva mutación puntual en el gen COMP en una familia sudafricana". Revista Estadounidense de Genética Médica . 68 (4): 396–400. doi : 10.1002 / (SICI) 1096-8628 (19970211) 68: 4 <396 :: AID-AJMG4> 3.0.CO; 2-K . PMID 9021009 .
- Susic S, McGrory J, Ahier J, Cole WG (abril de 1997). "Displasia epifisaria múltiple y pseudoacondroplasia debido a nuevas mutaciones en las repeticiones de tipo calmodulina de la proteína de matriz oligomérica del cartílago". Genética clínica . 51 (4): 219–24. doi : 10.1111 / j.1399-0004.1997.tb02458.x . PMID 9184241 . S2CID 35871300 .
- Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, Suyama A, Sugano S (octubre de 1997). "Construcción y caracterización de una biblioteca de ADNc enriquecida en longitud completa y enriquecida en el extremo 5 '". Gene . 200 (1–2): 149–56. doi : 10.1016 / S0378-1119 (97) 00411-3 . PMID 9373149 .
- Briggs MD, Mortier GR, Cole WG, King LM, Golik SS, Bonaventure J, Nuytinck L, De Paepe A, Leroy JG, Biesecker L, Lipson M, Wilcox WR, Lachman RS, Rimoin DL, Knowlton RG, Cohn DH (Feb 1998). "Diversas mutaciones en el gen de la proteína de matriz oligomérica del cartílago en el espectro de la enfermedad de displasia epifisaria epifisaria pseudoacondroplasia múltiple" . Revista Estadounidense de Genética Humana . 62 (2): 311–9. doi : 10.1086 / 301713 . PMC 1376889 . PMID 9463320 .
- Rosenberg K, Olsson H, Mörgelin M, Heinegård D (agosto de 1998). "La proteína de matriz oligomérica de cartílago muestra una interacción dependiente de zinc de alta afinidad con el colágeno de triple hélice" . La Revista de Química Biológica . 273 (32): 20397–403. doi : 10.1074 / jbc.273.32.20397 . PMID 9685393 .
- Hecht JT, Deere M, Putnam E, Cole W, Vertel B, Chen H, Lawler J (agosto de 1998). "Caracterización de la proteína de matriz oligomérica de cartílago (COMP) en tejidos musculoesqueléticos normales y pseudoacondroplasia humanos". Biología matricial . 17 (4): 269–78. doi : 10.1016 / S0945-053X (98) 90080-4 . PMID 9749943 .
- Délot E, King LM, Briggs MD, Wilcox WR, Cohn DH (enero de 1999). "Mutaciones de expansión de trinucleótidos en el gen de la proteína de matriz oligomérica del cartílago (COMP)" . Genética molecular humana . 8 (1): 123–8. doi : 10.1093 / hmg / 8.1.123 . PMID 9887340 .
- Ikegawa S, Ohashi H, Nishimura G, Kim KC, Sannohe A, Kimizuka M, Fukushima Y, Nagai T, Nakamura Y (diciembre de 1998). "Mutaciones de COMP (proteína de matriz oligomérica de cartílago) nuevas y recurrentes en pseudoacondroplasia y displasia epifisaria múltiple". Genética humana . 103 (6): 633–8. doi : 10.1007 / s004390050883 . PMID 9921895 . S2CID 22099443 .
- Deere M, Sanford T, Francomano CA, Daniels K, Hecht JT (agosto de 1999). "Identificación de nueve mutaciones novedosas en la proteína de la matriz oligomérica del cartílago en pacientes con pseudoacondroplasia y displasia epifisaria múltiple". Revista Estadounidense de Genética Médica . 85 (5): 486–90. doi : 10.1002 / (SICI) 1096-8628 (19990827) 85: 5 <486 :: AID-AJMG10> 3.0.CO; 2-O . PMID 10405447 .
- Thur J, Rosenberg K, Nitsche DP, Pihlajamaa T, Ala-Kokko L, Heinegård D, Paulsson M, Maurer P (marzo de 2001). "Las mutaciones en la proteína de la matriz oligomérica del cartílago que causan pseudoacondroplasia y displasia epifisaria múltiple afectan la unión de calcio y colágeno I, II y IX" . La Revista de Química Biológica . 276 (9): 6083–92. doi : 10.1074 / jbc.M009512200 . PMID 11084047 .
enlaces externos
- Entrada de GeneReviews / NCBI / NIH / UW sobre pseudoacondroplasia
- Entrada de GeneReviews / NCBI / NIH / UW sobre displasia epifisaria múltiple, dominante
- cartílago + matriz + proteína en los encabezados de temas médicos (MeSH) de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .