Síndrome del ojo de gato
El síndrome del ojo de gato (CES) o síndrome de Schmid-Fraccaro es una condición poco común causada por un cromosoma extra anormal , es decir, un pequeño cromosoma marcador supernumerario . [2] Este cromosoma consta de todo el brazo corto y una pequeña sección del brazo largo del cromosoma 22 . En consecuencia, los individuos con síndrome del ojo de gato tienen tres copias ( trisómicas ) o cuatro ( tetrasómicas ) del material genético contenido en el cromosoma anormal en lugar de las dos copias normales. [3]El pronóstico para los pacientes con CES varía según la gravedad de la afección y los signos y síntomas asociados, especialmente cuando se observan anomalías cardíacas o renales. [4]
El término síndrome del "ojo de gato" se acuñó debido a la particular apariencia de los colobomas verticales en los ojos de algunos pacientes, pero más de la mitad de los pacientes con CES en la literatura no presentan este rasgo. [6]
El cromosoma marcador supernumerario pequeño (sSMC) en CES generalmente surge de manera espontánea. Puede ser hereditario y los padres pueden formar un mosaico para el cromosoma marcador, pero no muestran síntomas fenotípicos del síndrome . [7] Este sSMC puede ser pequeño, grande o en forma de anillo, y normalmente incluye 2 Mb , es decir, 2 millones de pares de bases de ADN , denominada región crítica de CES, ubicada en su (s) brazo (s) q entre su banda 11 y su terminal ( área anotada como 22pter → q11) (ver también pequeños cromosomas marcadores supernumerarios en el síndrome del ojo de gato ). [2] [8] Esta área contiene el CECR1 , SLC22A18 yGenes ATP6V1E1 que son genes candidatos fuertespara causar o promover al menos algunos de los defectos de nacimiento en CES. [9]
Las anomalías comunes a CES se catalogaron por primera vez en 1899, [10] y se describieron en asociación con un cromosoma marcador pequeño en 1965. [11] Los primeros informes de CES discuten la posibilidad de participación del cromosoma 13. Ahora, se considera que CES está presente con los hallazgos de la trisomía del cromosoma 22. [12]
