La abiotrofia cerebelosa (CA), también llamada abiotrofia cortical cerebelosa (CCA), es una enfermedad neurológica genética en animales, más conocida por afectar a ciertas razas de caballos , perros y gatos . También puede desarrollarse en humanos. Se desarrolla cuando las neuronas conocidas como células de Purkinje , ubicadas en el cerebelo del cerebro , comienzan a morir. Estas células afectan el equilibrio y la coordinación. Tienen un papel fundamental que desempeñar en el cerebro. La capa de Purkinje permite la comunicación entre las capas corticales granular y molecular.en el cerebelo. En pocas palabras, sin células de Purkinje, un animal pierde su sentido del espacio y la distancia, lo que dificulta el equilibrio y la coordinación. Las personas con daños en el cerebelo pueden experimentar síntomas como marcha inestable, control muscular deficiente y dificultad para hablar o tragar. [1]
Abiotrofia significa la pérdida de un factor nutritivo vital . Se desconoce la causa de la abiotrofia cerebelosa, pero se cree que se debe a un defecto metabólico intrínseco . [2]
En la mayoría de los casos, las neuronas de Purkinje empiezan a morir poco después del nacimiento del animal y la condición se nota cuando el animal tiene menos de seis meses, aunque a veces el inicio de los síntomas es gradual y el animal es mucho mayor que el dueño o cuidador nota un problema.
La abiotrofia cerebelosa no se puede prevenir, salvo mediante reproducción selectiva para evitar el gen, y no se puede curar. Las pruebas genéticas pueden detectar portadores. Además de perros y caballos, también se han presentado casos de abiotrofia cerebelosa en gatos siameses y domésticos de pelo corto ; en ganado Angus , Polled Hereford , Charolais y Holstein Friesian ; ovejas Merino y Wiltshire ; y cerdos Yorkshire .
La condición en Kerry Blue Terriers a veces se llama abiotrofia neuronal progresiva . [3] Otros términos usados para describir la condición en perros incluyen atrofia cortical cerebelosa y degeneración cortical cerebelosa posnatal. [4]
Originalmente se pensó que la abiotrofia cerebelosa en caballos era una forma de hipoplasia cerebelosa (HC) y se describió como tal en la literatura de investigación más antigua. Sin embargo, se descubrió que en los caballos, la muerte de las células de Purkinje comenzó después del nacimiento del animal, en lugar de ocurrir en el útero . La hipoplasia cerebelosa es claramente diferente en que es una condición de la falta de estas células que se forman durante el desarrollo del cerebelo. CH se ha encontrado en varias especies, incluidos gatos, perros, vacas y ovejas.