Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth ( CMT ) es una neuropatía sensitiva y motora hereditaria del sistema nervioso periférico caracterizada por la pérdida progresiva del tejido muscular y la sensación táctil en varias partes del cuerpo. Esta enfermedad es el trastorno neurológico hereditario más común que afecta a una de cada 2500 personas. [1] [2] Lleva el nombre de quienes lo describieron clásicamente: el francés Jean-Martin Charcot (1825–1893), su alumno Pierre Marie (1853–1940), [3] y el británico Howard Henry Tooth (1856– 1925). [4]
No existe una cura conocida. El cuidado se enfoca en mantener la función. La CMT se clasificaba anteriormente como un subtipo de distrofia muscular . [1]
Los síntomas de CMT generalmente comienzan en la primera infancia o en la edad adulta temprana, pero pueden comenzar más tarde. Algunas personas no experimentan síntomas hasta los 30 o 40 años. Por lo general, el síntoma inicial es la caída del pie en las primeras etapas del curso de la enfermedad. Esto también puede causar un dedo en martillo , donde los dedos de los pies siempre están doblados. El desgaste del tejido muscular de las partes inferiores de las piernas puede dar lugar a una apariencia de "pata de cigüeña" o "botella de champán invertida". La debilidad en las manos y los antebrazos ocurre en muchas personas a medida que avanza la enfermedad. [ cita requerida ]
La pérdida de la sensación del tacto en los pies, los tobillos y las piernas, así como en las manos, las muñecas y los brazos ocurre con varios tipos de la enfermedad. Las formas de inicio temprano y tardío ocurren con contracciones musculares espasmódicas dolorosas intermitentes que pueden ser incapacitantes cuando la enfermedad se activa. Los pies de arco alto (pies cavus ) o los pies de arco plano ( pes planus ) se asocian clásicamente con el trastorno. [5] Los nervios sensoriales y propioceptivos en las manos y los pies a menudo se dañan, mientras que los nervios del dolor no mielinizados se dejan intactos. El uso excesivo de una mano o extremidad afectada puede activar síntomas que incluyen entumecimiento, espasmos y calambres dolorosos. [ cita requerida ]
Los síntomas y la progresión de la enfermedad pueden variar. El rechinar involuntario de dientes y el entrecerrar los ojos son frecuentes y, a menudo, pasan desapercibidos para la persona afectada. La respiración puede verse afectada en algunos, al igual que la audición, la visión y los músculos del cuello y los hombros. La escoliosis es común y causa encorvamiento y pérdida de altura. Las cavidades de la cadera pueden estar malformadas. Los problemas gastrointestinales pueden ser parte de la CMT, [6] [7] al igual que la dificultad para masticar, tragar y hablar (debido a la atrofia de las cuerdas vocales ). [8] Un temblor puede desarrollarse a medida que los músculos se desgastan. El embarazose sabe que exacerba la CMT, así como el estrés emocional severo. Los pacientes con CMT deben evitar períodos de inmovilidad prolongada, como cuando se recuperan de una lesión secundaria, ya que los períodos prolongados de movilidad limitada pueden acelerar drásticamente los síntomas de CMT. [9]
El dolor debido a cambios posturales, deformaciones esqueléticas, fatiga muscular y calambres es bastante común en personas con CMT. Puede mitigarse o tratarse con terapias físicas, cirugías y dispositivos correctivos o de asistencia. También se pueden necesitar medicamentos analgésicos si otras terapias no alivian el dolor. [10] El dolor neuropático suele ser un síntoma de CMT, aunque, al igual que otros síntomas de CMT, su presencia y gravedad varían de un caso a otro. Para algunas personas, el dolor puede ser significativo o severo e interferir con las actividades de la vida diaria. Sin embargo, no todas las personas con CMT experimentan dolor. Cuando el dolor neuropático está presente como síntoma de CMT, es comparable al que se observa en otras neuropatías periféricas , así como aneuralgia posherpética y síndrome de dolor regional complejo , entre otras enfermedades. [11]
