La beta-quimaerina es una proteína que en los seres humanos está codificada por el gen CHN2 . [4] [5]
CHN2 | |||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
![]() | |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
Identificadores | |||||||||||||||||||||||||
Alias | CHN2 , ARHGAP3, BCH, CHN2-3, RHOGAP3, quimerina 2 | ||||||||||||||||||||||||
Identificaciones externas | OMIM : 602857 MGI : 1917243 HomoloGene : 31213 GeneCards : CHN2 | ||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
Ortólogos | |||||||||||||||||||||||||
Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||||||||||
Entrez |
| ||||||||||||||||||||||||
Ensembl |
|
| |||||||||||||||||||||||
UniProt |
|
| |||||||||||||||||||||||
RefSeq (ARNm) |
|
| |||||||||||||||||||||||
RefSeq (proteína) |
|
| |||||||||||||||||||||||
Ubicación (UCSC) | n / A | Crónicas 6: 54,04 - 54,3 Mb | |||||||||||||||||||||||
Búsqueda en PubMed | [2] | [3] | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
|
Este gen es miembro de la familia de las quimerinas y codifica una proteína con un dedo de zinc de tipo éster de forbol / DAG, un dominio Rho-GAP y un dominio SH2. Esta proteína tiene actividad de proteína activadora de GTPasa que está regulada por la unión de fosfolípidos y la unión de diacilglicerol (DAG) induce la translocación de la proteína desde el citosol a la membrana del aparato de Golgi. La proteína juega un papel en la proliferación y migración de las células del músculo liso. La expresión disminuida de este gen se asocia con gliomas de alto grado y tumores de mama, y el aumento de la expresión de este gen se asocia con linfomas. Las mutaciones en este gen se han asociado con la esquizofrenia en los hombres. Se han caracterizado variantes de corte y empalme transcripcionales alternativas, que codifican diferentes isoformas. [5]
Referencias
- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000004633 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ Leung T, How BE, Manser E, Lim L (junio de 1994). "La beta 2-quimaerina cerebelosa, una proteína que activa la GTPasa para rac relacionado con p21 ras, se expresa específicamente en células granulares y tiene un dominio SH2 N-terminal único". J Biol Chem . 269 (17): 12888–92. PMID 8175705 .
- ^ a b "Gen Entrez: quimerina CHN2 (quimaerina) 2" .
Otras lecturas
- Yuan S, Miller DW, Barnett GH y col. (1995). "Identificación y caracterización de beta 2-quimaerina humana: asociación con transformación maligna en astrocitoma". Cancer Res . 55 (15): 3456–61. PMID 7614486 .
- Caloca MJ, Fernandez N, Lewin NE, et al. (1997). "Beta2-quimaerina es un receptor de alta afinidad para los promotores de tumores de éster de forbol" . J. Biol. Chem . 272 (42): 26488–96. doi : 10.1074 / jbc.272.42.26488 . PMID 9334226 .
- Caloca MJ, García-Bermejo ML, Blumberg PM, et al. (1999). "La beta2-quimaerina es un objetivo novedoso para el diacilglicerol: propiedades de unión y cambios en la localización subcelular mediados por la unión del ligando a su dominio C1" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 96 (21): 11854–9. Código bibliográfico : 1999PNAS ... 9611854J . doi : 10.1073 / pnas.96.21.11854 . PMC 18376 . PMID 10518540 .
- Caloca MJ, Wang H, Delemos A, et al. (2001). "Los ésteres de forbol y análogos relacionados regulan la localización subcelular de beta 2-quimaerina, un receptor de éster de forbol no proteína quinasa C" . J. Biol. Chem . 276 (21): 18303–12. doi : 10.1074 / jbc.M011368200 . PMID 11278894 .
- Wang H, Kazanietz MG (2002). "Quimaerinas, nuevos receptores de éster de forbol no proteína quinasa C, asociados con Tmp21-I (p23): evidencia de un mecanismo de anclaje novedoso que involucra el dominio C1 de quimaerina" . J. Biol. Chem . 277 (6): 4541–50. doi : 10.1074 / jbc.M107150200 . PMID 11689559 .
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH y col. (2003). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias de ADNc humano y de ratón de longitud completa" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903. doi : 10.1073 / pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
- Scherer SW, Cheung J, MacDonald JR, et al. (2003). "Cromosoma humano 7: secuencia de ADN y biología" . Ciencia . 300 (5620): 767–72. Código bibliográfico : 2003Sci ... 300..767S . doi : 10.1126 / science.1083423 . PMC 2882961 . PMID 12690205 .
- Nishiu M, Yanagawa R, Nakatsuka S, et al. (2003). "Análisis de microarrays de perfiles de expresión génica en linfoma difuso de células B grandes: identificación de genes relacionados con la progresión de la enfermedad" . Jpn. J. Cancer Res . 93 (8): 894–901. doi : 10.1111 / j.1349-7006.2002.tb01335.x . PMC 5927108 . PMID 12716467 .
- Hillier LW, Fulton RS, Fulton LA, et al. (2003). "La secuencia de ADN del cromosoma 7 humano" . Naturaleza . 424 (6945): 157–64. Código Bibliográfico : 2003Natur.424..157H . doi : 10.1038 / nature01782 . PMID 12853948 .
- Caloca MJ, Wang H, Kazanietz MG (2004). "Caracterización de la actividad Rac-GAP (proteína activadora de Rac-GTPasa) de beta2-quimaerina, un receptor de éster de forbol 'no proteína quinasa C'" . Biochem. J . 375 (Parte 2): 313-21. doi : 10.1042 / BJ20030727 . PMC 1223697 . PMID 12877655 .
- Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et al. (2004). "Secuenciación completa y caracterización de 21.243 ADNc humanos de longitud completa" . Nat. Genet . 36 (1): 40–5. doi : 10.1038 / ng1285 . PMID 14702039 .
- Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA y col. (2004). "El estado, la calidad y la expansión del proyecto de ADNc de longitud completa de los NIH: la colección de genes de mamíferos (MGC)" . Genome Res . 14 (10B): 2121–7. doi : 10.1101 / gr.2596504 . PMC 528928 . PMID 15489334 .
- Canagarajah B, Leskow FC, Ho JY, et al. (2004). "Mecanismo estructural para la activación de lípidos de la GAP específica de Rac, beta2-quimaerina" . Celular . 119 (3): 407–18. doi : 10.1016 / j.cell.2004.10.012 . PMID 15507211 . S2CID 10076951 .
- Hashimoto R, Yoshida M, Kunugi H y col. (2005). "Un polimorfismo sin sentido (H204R) de una proteína activadora de Rho GTPasa, el gen de la quimerina 2, está asociado con la esquizofrenia en los hombres". Investigación de la esquizofrenia . 73 (2-3): 383-5. doi : 10.1016 / j.schres.2004.01.017 . PMID 15653288 . S2CID 36432346 .
- Barrios-Rodiles M, Brown KR, Ozdamar B, et al. (2005). "Mapeo de alto rendimiento de una red de señalización dinámica en células de mamíferos". Ciencia . 307 (5715): 1621–5. Código Bibliográfico : 2005Sci ... 307.1621B . doi : 10.1126 / science.1105776 . PMID 15761153 . S2CID 39457788 .
- Yang C, Liu Y, Leskow FC y col. (2005). "Inhibición dependiente de Rac-GAP de la proliferación de células de cáncer de mama por {beta} 2-quimerina" . J. Biol. Chem . 280 (26): 24363–70. doi : 10.1074 / jbc.M411629200 . PMID 15863513 .
- Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y, et al. (2006). "Diversificación de la modulación transcripcional: identificación y caracterización a gran escala de supuestos promotores alternativos de genes humanos" . Genome Res . 16 (1): 55–65. doi : 10.1101 / gr.4039406 . PMC 1356129 . PMID 16344560 .
- Siliceo M, García-Bernal D, Carrasco S, et al. (2006). "Beta2-quimaerina proporciona un mecanismo dependiente de diacilglicerol para la regulación de la adhesión y quimiotaxis de las células T" (PDF) . J. Cell Sci . 119 (Pt 1): 141–52. doi : 10.1242 / jcs.02722 . PMID 16352660 . S2CID 19107302 .
- Yang C, Liu Y, Lemmon MA, Kazanietz MG (2006). "Papel esencial de Rac en la señalización mitógena de heregulina beta1: un mecanismo que involucra al receptor del factor de crecimiento epidérmico y es independiente de ErbB4" . Mol. Célula. Biol . 26 (3): 831–42. doi : 10.1128 / MCB.26.3.831-842.2006 . PMC 1347034 . PMID 16428439 .