El sarcoma de células claras es una forma poco común de cáncer llamada sarcoma . [1] Se sabe que ocurre principalmente en los tejidos blandos y la dermis. Se pensaba que las formas raras se presentaban en el tracto gastrointestinal antes de que se descubriera que eran diferentes y se las redesignara como GNET .
Las células neoplásicas del sarcoma de células claras expresan el gen de fusión EWSR1-ATF1 en la mayoría de los casos o un gen de fusión EWSR1-CREB1 , EWSR1-CREM , [3] o EWSR1-DDIT3 [4] en un pequeño subconjunto de casos (ver Familia de genes FET de genes de fusión).
El sarcoma de células claras de los tejidos blandos en adultos no está relacionado con el tumor pediátrico conocido como sarcoma de células claras del riñón . [5]
Se presenta como una masa de crecimiento lento que afecta especialmente a los tendones y aponeurosis y está profundamente situada. Los pacientes a menudo lo perciben como un bulto o una masa dura. Causa dolor o sensibilidad, pero solo hasta que se vuelve lo suficientemente grande. Este tipo de tumor se encuentra comúnmente en las extremidades, especialmente alrededor de la rodilla , los pies y el tobillo . Los pacientes diagnosticados con sarcoma de células claras generalmente tienen entre 20 y 40 años de edad. [1]
A pesar del nombre de sarcoma de células claras, las células tumorales no necesariamente necesitan tener un citoplasma claro. La lesión tiene un patrón de crecimiento claramente anidado con una mezcla de células fusiformes , epitelioides y gigantes tumorales . Aproximadamente dos tercios de los tumores contienen pigmento de melanina. El sarcoma de células claras, similar al melanoma, tiene una positividad constante para S-100 , HMB-45 y MITF . [6]
Es posible que se requieran estudios de imágenes como radiografías , tomografías computarizadas o resonancias magnéticas para diagnosticar el sarcoma de células claras junto con un examen físico . Normalmente también es necesaria una biopsia . Además, una tomografía computarizada de tórax, una gammagrafía ósea y una tomografía por emisión de positrones (PET) pueden ser parte de las pruebas para evaluar las áreas donde ocurren las metástasis. [7]